【佳學(xué)基因檢測(cè)】慢性肉芽腫基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

慢性肉芽腫是英文Chronic granulomatous disease的中文翻譯。慢性肉芽腫性疾病（CGD）是一種原發(fā)性免疫缺陷癥，是體內(nèi)吞噬細(xì)胞（嗜中性粒細(xì)胞，單核細(xì)胞，巨噬細(xì)胞和嗜酸性粒細(xì)胞）殺死細(xì)菌和真菌的功能受損引起的。 CGD的特征是嚴(yán)重而又反反復(fù)的細(xì)菌和真菌感染，炎癥反應(yīng)失調(diào)，導(dǎo)致肉芽腫形成和其他炎性病癥如結(jié)腸炎。感染通常發(fā)生在肺部（肺炎），淋巴結(jié)（淋巴結(jié)炎），肝臟（膿腫），骨骼（骨髓炎）和皮膚（膿腫或蜂窩織炎）。肉芽腫通常涉及泌尿生殖系統(tǒng)（膀胱）和胃腸道（賊初通常是幽門(mén)，然后是食管，空腸，回腸，盲腸，直腸和直腸周?chē)鷧^(qū)域）。男性患者還有可能患有McLeod神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥。這是一種基因病，而不是環(huán)境細(xì)菌感染為主要原因的疾病。通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，發(fā)現(xiàn)病因后，采用抗菌預(yù)防和治療，可以避免悲劇的發(fā)生。疾病常在5歲前發(fā)生。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做慢性肉芽腫基因解碼、基因檢測(cè)？

對(duì)于具有以下臨床特征和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果的個(gè)體（通常是兒童），應(yīng)懷疑慢性肉芽腫性疾?。–GD）：

• 兒童生長(zhǎng)遲緩；
• 自發(fā)性、反復(fù)性感染，包括肺部（肺炎），淋巴結(jié)（淋巴結(jié)炎），肝臟（膿腫），骨骼（骨髓炎）和皮膚（膿腫或蜂窩組織炎），特別是自發(fā)發(fā)生的嚴(yán)重或反復(fù)性細(xì)菌感染。通過(guò)微生物檢測(cè)確定感染原因有助于確定CGD的可能性，因?yàn)镃GD的感染微生物特點(diǎn)明顯、有限。
• 肉芽腫，特別是泌尿生殖器（膀胱）和胃腸道（賊初是幽門(mén)，后來(lái)是食道，空腸，回腸，盲腸，直腸和直腸）
• 結(jié)腸炎：排便頻繁，腸道瘺管或裂隙，在一些病人中，這是先進(jìn)表征。
• 傷口愈合異常引起的過(guò)度造粒，這可能導(dǎo)致傷口裂開(kāi)和口裂，引起二度愈合

慢性肉芽腫的常規(guī)臨床檢查

• 二氫羅丹明（DHR）測(cè)試
• 硝基藍(lán)四唑（NBT）測(cè)試

慢性肉芽腫基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致慢性肉芽腫。通過(guò)基因解碼已經(jīng)確定至少五個(gè)基因的基因突變可引起慢性肉芽腫性疾病。有五種類(lèi)型的這種疾病是由所涉及的基因區(qū)分的。由受影響的基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是稱為NADPH氧化酶的酶復(fù)合物的部分（亞基），其在免疫系統(tǒng)中發(fā)揮重要作用。具體而言，NADPH氧化酶主要在稱為吞噬細(xì)胞的免疫系統(tǒng)細(xì)胞中有活性。這些細(xì)胞捕獲并摧毀外來(lái)入侵者，如細(xì)菌和真菌。在吞噬細(xì)胞內(nèi)，NADPH氧化酶參與稱為超氧化物的有毒分子的產(chǎn)生。超氧化物被用來(lái)產(chǎn)生其他有毒物質(zhì)，它們?cè)跉⑺劳鈦?lái)入侵者和防止它們?cè)隗w內(nèi)繁殖并導(dǎo)致疾病方面發(fā)揮作用。 NADPH氧化酶也被認(rèn)為可以調(diào)節(jié)稱為嗜中性粒細(xì)胞的免疫細(xì)胞的活性。這些細(xì)胞在調(diào)節(jié)炎癥反應(yīng)中發(fā)揮作用以優(yōu)化愈合并減少對(duì)身體的傷害。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，慢性肉芽腫以X連鎖隱性模式遺傳。與這種情況下，致病基因位于X染色體上，X是兩條性染色體之一。在男性，只有一個(gè)X染色體，一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須存在突變才能導(dǎo)致疾病。因?yàn)榕圆惶赡芫哂袃蓚€(gè)這種基因的突變形式，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖疾病傳遞給他們的兒子。

慢性肉芽腫基因解碼可以區(qū)分：

• 感染
• 發(fā)育不良
• 免疫缺陷綜合征

慢性肉芽腫的其他名字

• 常染色體隱性慢性肉芽腫性病
• CGD
• 慢性肉芽腫病
• X連鎖慢性肉芽腫病

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