【佳學基因檢測】X-連鎖肌管肌病基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

X連鎖肌管肌病是英文X-linked myotubular myopathy的中文翻譯。這是一種主要影響運動所用的肌肉（骨骼肌）的疾病，患者常骨骼脆弱，脊柱彎曲，自主呼吸困難，面部表情生硬，反射缺乏。經(jīng)佳學基因解碼，這是一種基因病。通過致病基因鑒定，可以及早發(fā)現(xiàn)疾病，進行有效防范，防止嬰兒夭折。同時，及早發(fā)現(xiàn)致病基因后，可以讓后代及二胎不再患病。

什么樣的人應當做X-連鎖肌管肌病基因解碼、基因檢測？

X連鎖肌管肌病是一種主要影響運動所用的肌肉（骨骼肌）的疾病，幾乎全部發(fā)生在男性身上?；加羞@種疾病的人有肌肉無力（肌病）和肌張力降低（肌張力低下），這在出生時通常很明顯。

X連鎖肌管肌病中的肌肉問題會損害運動技能的發(fā)展，例如坐姿，站姿和步行。由于肌肉無力，受影響的嬰兒也可能有喂養(yǎng)困難?；加羞@種疾病的人通常沒有自己呼吸的肌肉力量，必須用機器來支持呼吸（機械通氣）。一些受影響的人只需要定期進行呼吸輔助，通常是在睡眠期間，而其他人則需要持續(xù)呼吸。 X連鎖性肌管性肌病患者也可能因為肌肉無力，無法控制眼球運動（眼肌麻痹），面部其他肌肉無力、以及缺乏反射（無反射）。

在X連鎖的肌管肌病中，肌無力通常會破壞正常的骨發(fā)育，并可能導致骨骼脆弱，脊柱異常彎曲（脊柱側彎）以及髖關節(jié)和膝蓋關節(jié)畸形（攣縮）。 X連鎖性肌管性肌病患者可能會有一個大的頭部，一個狹長的臉和一個高大的拱形口腔頂部。他們也可能患有肝臟疾病，耳部和呼吸道感染反復或癲癇發(fā)作。

由于他們嚴重的呼吸問題，X連鎖性肌管肌病患者通常只能存活到兒童早期；然而，有些患有這種疾病的人可以活到成年。

X連鎖的肌管肌病是稱為中央核肌病的一組疾病的成員。在中央核肌病中，細胞核位于許多桿狀肌細胞的中央，而不是在通常所在的任何一端。

X-連鎖肌管肌病的常規(guī)臨床檢查

X-連鎖肌管肌病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致X連鎖的肌管肌病。其中的一個基因控制產(chǎn)生肌管蛋白酶，這一蛋白與肌細胞的發(fā)育和維持有關。這一基因突變，破壞肌管蛋白酶在肌細胞發(fā)育和維持中的作用，引起肌肉無力和X連鎖肌管肌病的其他體征和癥狀。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X連鎖的肌管肌病以X連鎖隱性模式遺傳。與這種情況下，致病基因位于X染色體上，X是兩條性染色體之一。在男性，只有一個X染色體，一個改變的基因拷貝足以導致該病癥。女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須存在突變才能導致疾病。因為女性不太可能具有兩個這種基因的突變形式，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。在X連鎖的肌管肌病中，80％到90％的患者從母親遺傳了一個突變基因。在剩下的10％至20％的病例中，這種疾病是由于在父母的生殖細胞形成期間或在胚胎發(fā)育早期發(fā)生的基因突變造成的。具有一個突變基因的女性一般不會遇到該病癥的體征和癥狀。然而，在極少數(shù)情況下，攜帶有一個突變基因的女性會出現(xiàn)輕微的肌肉無力。

X-連鎖肌管肌病基因解碼可以區(qū)分：

• 肌營養(yǎng)不良
• 脊柱側彎彎
• 面部畸形
• 反射缺乏

X-連鎖肌管肌病的其他名字

• CNM
• MTMX
• X-連鎖中央核肌病
• XLMTM
• XMTM

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