【佳學(xué)基因檢測(cè)】高胱胺酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)

哪些人應(yīng)當(dāng)做高胱胺酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

患者體內(nèi)Homocysteine等有毒胺基酸堆積，導(dǎo)致身體的傷害。如果沒有通過佳學(xué)基因解碼及早 發(fā)現(xiàn)，及早治療，首先是眼睛的水晶體脫垂（Ectopic lentis），通常在患者10歲左右時(shí)會(huì)出現(xiàn)，同時(shí)也會(huì)伴隨其它的眼睛癥狀如：近視、青光眼、白內(nèi)障或視網(wǎng)膜剝離。骨骼的病變是另一項(xiàng)主要的臨床表現(xiàn)，患者看起來瘦高，骨質(zhì)疏松，可能會(huì)有雞胸或凹胸，腳部變形，以及脊椎壓迫性骨折等骨骼病變。 

腦部的傷害會(huì)導(dǎo)致輕度到中度的智障。大約有1/5的患者還會(huì)有抽筋的現(xiàn)象。 

賊值得注意的就是血管的病變，有時(shí)可能會(huì)造成急性的血管的栓塞，造成腦部或心臟的缺血，甚至?xí)鹚劳觯苓叺难芤矔?huì)有相同的變化，其實(shí)智障或許是因?yàn)檠懿∽円鸬摹?/p>

高胱胺酸血癥基因解碼

因?yàn)殡琢蛎眩?beta;－合成酵素 (Cystathionine－β－Synthase，CBS)的缺陷，并發(fā)現(xiàn)這些患者容易罹患血栓栓塞性疾病。

亞甲基四氫葉酸還原酵素的 (N5N10－methylene tetrahydrofo1ate reductase，MTHFR)嚴(yán)重缺陷、細(xì)胞內(nèi)維生素B12代謝的障礙也可以引起與高胱胺酸尿癥相似的臨床表現(xiàn)。 

高胱胺酸血癥的個(gè)性化治療

CBS酵素(cystathionine-β-synthase, CBS)胱硫醚合成酵素的功能缺乏又分成： 

1、對(duì)維他命B6有反應(yīng)的患者，通常會(huì)給予B6，并同時(shí)補(bǔ)充葉酸（folic acid），來達(dá)到較理想的飲食控制。 

2、對(duì)維生素B6治療沒有反應(yīng)的患者，患者小時(shí)候需使用低甲硫胺酸奶粉，1歲以后就要靠低蛋白質(zhì)飲食來控制。在飲食上，富含甲硫胺酸的食物， 如肉、魚、蛋、奶類的攝取必須限制，再使用低甲硫胺酸奶粉來補(bǔ)充身體所必須的胺基酸，維持身體正常的成長(zhǎng)及生理功能。也可以從豆類攝取蛋白質(zhì)，并補(bǔ)充胱胺酸(cystine)改善合并癥的嚴(yán)重度。除了維生素B6外，某些藥物如葉酸、維生素B12、及betaine等等，對(duì)降低體內(nèi)堆積的Homocysteine亦有幫助。 

此癥的基因突變已被發(fā)現(xiàn)是在人類體染色體第21對(duì)染色體上q22.3的位置。部分病人在服用高劑量維生素B6之后，血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會(huì)降低。若及早發(fā)現(xiàn)并以大量維生素B6治療，并合并維生素B12、葉酸及甜菜堿的補(bǔ)充，病人可以減少智能不足的程度。 

一般來說，若為飲食控制型的個(gè)案，預(yù)后并不是很理想。若早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，則智能方面尚可達(dá)到一般水平，然而眼睛的病變則是難以避免的，控制愈嚴(yán)謹(jǐn)，后遺癥程度也愈輕。 

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