【佳學(xué)基因檢測(cè)】低血鉀周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低血鉀周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)？

新穎發(fā)病時(shí)間大多大在7～21歲，也有小于7歲的。男孩多見?？梢娪趦和嗌倌昙俺赡耆?。

發(fā)作間歇期患兒多無任何癥狀，無肌萎縮。間歇期可自數(shù)日至數(shù)年不等。發(fā)生麻痹的時(shí)間不定，以睡醒及休息時(shí)多見。

發(fā)作前往往有前驅(qū)癥狀，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知覺異常，困倦，頭痛等，或于發(fā)作前一日有興奮、神經(jīng)過敏、憂慮、煩渴等癥狀。較大兒童對(duì)于發(fā)病及其嚴(yán)重程度多能預(yù)知。麻痹常自四肢近端肌肉開始，尤其常見的先進(jìn)癥狀是雙下肢無力，也可延及肢體遠(yuǎn)端。麻痹范圍大小不一，從幾個(gè)肌群乃至全身。輕者僅有全身乏力，尚可行走；重者除顏面肌，眼肌、與發(fā)音和言語(yǔ)有關(guān)的肌群、膈肌、括約肌外，全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可為有效性或不有效性。如麻痹范圍廣泛者，有時(shí)可致呼吸障礙，心界擴(kuò)大或心力衰竭。發(fā)作期間腱反射減退或消失感覺正常，知覺及意識(shí)亦無變化。每次發(fā)作持續(xù)時(shí)間短至1～3小時(shí)，多則6～24小時(shí)，個(gè)別病例可長(zhǎng)達(dá)1周左右。

低血鉀麻痹的常規(guī)臨床驗(yàn)證

當(dāng)麻痹發(fā)作時(shí)，患兒血清鉀可降低，心電圖示P-R與2-T間期延長(zhǎng)，出現(xiàn)n波，ST段下降及T波倒置等。發(fā)作期間肌電圖可顯示肌原性受損?？煞捶磸?fù)作，嚴(yán)重者常死于心力衰竭或呼吸障礙。一般說，中年后有發(fā)作減輕的傾向。

①提供發(fā)作性骨骼肌弛緩性麻痹而無感覺障礙。

②發(fā)作時(shí)血清鉀低于3.5mmol/L。予鉀鹽治療有效；

③排除其他疾病所致繼發(fā)性低血鉀麻痹。

對(duì)個(gè)別疑似病例在心電圖監(jiān)護(hù)下，進(jìn)行葡萄糖誘發(fā)試驗(yàn)可有助診斷。試驗(yàn)前患兒血鉀及心電圖正常，然后患兒口服葡萄糖50克（2g/kg），同時(shí)皮下注射胰島素10u（0.4u/kg）后，每隔1小時(shí)觀察肌力，血鉀及心電圖變化。如果在觀察過程中，患兒出現(xiàn)肢體無力，血清鉀遞減至3.5mmol/L以下，說明本試驗(yàn)結(jié)果陽(yáng)性。但實(shí)驗(yàn)結(jié)果陰性也不能有效除外本病，因試驗(yàn)時(shí)某些患兒可不對(duì)葡萄糖和胰島素產(chǎn)生反應(yīng)。對(duì)新穎發(fā)作者，應(yīng)與急性多發(fā)性神經(jīng)根炎，多發(fā)性肌炎，以及其他原因所致繼發(fā)性低血鉀性麻痹相鑒別。

低血鉀麻痹的基因解碼

經(jīng)過基因解碼發(fā)現(xiàn)，低血鉀麻痹是人的基因序列變化引起的。這些基因序列的變化已經(jīng)記錄在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)中。在已發(fā)現(xiàn)的病例中，基因序列的變化引起人體中的電壓門控鈣離子通道組成蛋白CACNA1S（Cav1.1）或鈉離子門控通道蛋白SCN4A (Nav1.4）的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生變化，從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。低血鉀麻痹是常染色體顯性遺傳，有不有效外顯率。家族史明顯，但散發(fā)病例也有報(bào)告。

低血鉀麻痹的個(gè)性化正確治療

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，分析了不同的患者的低血鉀麻痹癥的原因，根據(jù)疾病發(fā)病原因，可以設(shè)計(jì)采用不同的治療方案。有的患者采用乙酰唑胺(又名：醋唑磺胺，一種利尿劑)會(huì)有很好的治療效果，而有的采用這些辦法卻沒有效果。有的患者補(bǔ)充鎂，或者補(bǔ)充魚油可以獲得良好的效果。具體的個(gè)性化正確治療方案，請(qǐng)咨詢佳學(xué)基因獲得低血鉀醫(yī)生集團(tuán)的專業(yè)幫助。

哪兒可以做低血鉀麻痹癥的基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼是基因檢測(cè)的升級(jí)換代技術(shù)，它摒棄了假設(shè)式、列舉式、抽查式的檢測(cè)，取而代之的是對(duì)可以引起低血鉀麻痹癥的所有基因序列變化的分析與解碼?；蚪獯a是佳學(xué)基因的專利技術(shù)，致電4001601189，獲得佳學(xué)基因解碼工作人員的專業(yè)解答與服務(wù)。