多發(fā)性翼狀膜癥候群基因解碼、基因檢測(cè)
??什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性翼狀膜癥候群基因解碼？
頭部：頭顱骨發(fā)育異常，顱骨縫可能過(guò)早封閉，而導(dǎo)致小頭。若因此影響腦部中樞神經(jīng)的發(fā)展，可能引致癲癇、智能障礙等問(wèn)題；肢體異常合併中樞神經(jīng)缺損者，半數(shù)容易于出生一年內(nèi)死亡。眼睛小或下垂、斜視、眼距過(guò)寬，長(zhǎng)人中。下頜(顎)畸形，造成小下巴、張嘴活動(dòng)度受限或牙關(guān)緊閉。
翼狀膜：像蹼一樣的翼狀膜贅生于頸部及肢體關(guān)節(jié)周?chē)?，四肢的皮膚薄、皮膚皺摺較少，缺乏皮下組織，導(dǎo)致活動(dòng)受限；可能在胎兒時(shí)期便發(fā)生，而影響胎兒在子宮內(nèi)活動(dòng)(胎動(dòng)減少)
肢體畸形：加上關(guān)節(jié)僵硬，使得活動(dòng)受限，容易導(dǎo)致肢體攣縮成紡錘狀或圓柱狀，造成肢體縮短，髖關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)容易發(fā)生脫臼
其他肢體異常：缺指、橈骨與尺骨骨性接合、并指。喉頭狹窄、橫隔膜發(fā)育不良及肌肉無(wú)力，使得胸廓過(guò)小，肺擴(kuò)張不良，易加重呼吸道感染時(shí)的癥狀，甚而容易引發(fā)併發(fā)癥造成生命危險(xiǎn)。
脊柱側(cè)凸。
生殖器官發(fā)育不良。
嚴(yán)重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)在子宮內(nèi)即會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、肢體畸形、胎兒水腫等特征，通常在出生前死亡。
較輕微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)由于骨骼肌肉的多處異常，造成患者肢體跟外觀上的異常，臨床表現(xiàn)相當(dāng)多樣，若未因呼吸道感染等併發(fā)癥而有致命的危險(xiǎn)，壽命可以與一般人相當(dāng)。
基因解碼結(jié)果
【人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)】表明有的患者為常染色體隱性遺傳，父母不得病，孩子有可能得病；有些在男孩中發(fā)生多于女孩，屬于于性染色體隱性遺傳。
基因缺陷使骨骼皮膚等組織發(fā)生異常，使患者頸部及四肢的關(guān)節(jié)周?chē)樕聃胍粯拥囊頎钅ぁ?/font>
患者在胎兒時(shí)期即會(huì)出現(xiàn)贅生的翼狀膜及肢體關(guān)節(jié)的異常，而影響胎兒在子宮內(nèi)的活動(dòng)，依嚴(yán)重度可分為兩型；嚴(yán)重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)通常在出生前死亡，以及較輕微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)，此型患者出生后雖會(huì)造成肢體的活動(dòng)受限及外觀上的異常，但若未合併中樞神經(jīng)的缺損，通常能夠存活且有正常的智能發(fā)展。
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，CHRNG基因缺陷，使患者在胚胎發(fā)育早期的γ-乙醯膽鹼受體功能異常，造成神經(jīng)肌肉無(wú)法正常發(fā)育異常，不同的基因序列變化可以是致死型也可以是非致死型的。
做基因解碼有什么用?
1）找到引起自己和家人得這種病的基因，根據(jù)這個(gè)原因?qū)ふ以O(shè)針對(duì)性治療方案；
2）讓后代或者二胎不再患有這種疾病，阻斷這種病在家族中的傳播；
3）設(shè)計(jì)個(gè)性化基因檢測(cè)，幫助和患者有血緣關(guān)系的每一個(gè)人；
4）在佳學(xué)基因備案，通過(guò)定向基因編輯技術(shù)基因矯正，實(shí)現(xiàn)這一疾病的有效治療。
如何做基因解碼？
1）準(zhǔn)備好醫(yī)生的診斷結(jié)果；
2）用文字描述自己身體和生活的各種異常狀況。常規(guī)診斷中互不相關(guān)的疾病，在基因解碼中可能是同一原因；
3）訪(fǎng)問(wèn)佳學(xué)基因官方網(wǎng)站（http://m.floridacomunitycollege.com),了解這一疾病、基因檢測(cè)和基因解碼的區(qū)別。
擅長(zhǎng)多發(fā)性翼狀膜癥候群的治療？
致電4001601189，加入多發(fā)性翼狀膜癥候群基因解碼醫(yī)生集團(tuán)，為患者提供專(zhuān)業(yè)的服務(wù)。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
