【佳學(xué)基因檢測】胰島素抵抗綜合征A型基因解碼、基因檢測

A型胰島素抵抗綜合征是一種由基因突變引起的疾病，其特征是嚴重的胰島素抵抗，即機體組織和器官對胰島素激素的反應(yīng)不正常。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，胰島素抵抗綜合征A型的ICD分類為E13,歸屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)基因病。佳學(xué)基因已經(jīng)找到導(dǎo)致該病發(fā)生的基因原因，可以進行基因檢測。
 

A型胰島素抵抗綜合征是一種罕見的疾病，其特征是嚴重的胰島素抵抗，即機體組織和器官對胰島素激素的反應(yīng)不正常。胰島素通常通過控制從血液進入細胞的糖的多少來調(diào)節(jié)節(jié)血糖水平。在A型胰島素抵抗綜合征患者中，胰島素抵抗會損害血糖調(diào)節(jié)，賊終導(dǎo)致糖尿病。在糖尿病患者中，血糖水平會變得危險的高。
 

嚴重的胰島素抵抗也是A型胰島素抵抗綜合征的其他癥狀和體征的基礎(chǔ)。在受影響的女性中，這種情況的主要特征在青春期變得明顯。許多受累的女性在16歲之前沒有開始月經(jīng)（原發(fā)性閉經(jīng)），或者她們的經(jīng)期可能很輕且不規(guī)則（少月經(jīng)）。卵巢上出現(xiàn)囊腫，體毛過度生長（多毛癥）。大多數(shù)受影響的女性也會出現(xiàn)一種稱為“黑棘皮病”的皮膚病，在這種情況下，身體中的皮膚會皺褶和皺褶變厚，變黑，變得柔軟。與大多數(shù)胰島素抵抗患者不同，患有A型胰島素抵抗綜合征的女性通常不會超重。

A型胰島素抵抗綜合征的特征在男性患者中更為明顯。一些男性有低血糖（低血糖）作為先進的癥狀；其他人也可能有黑棘皮病。在許多情況下，患有這種疾病的男性只有在成年后患上糖尿病時才會到醫(yī)院就診，通過基因解碼或者基因檢測早日發(fā)現(xiàn)并治療顯得尤為重要。

A型胰島素抵抗綜合征是遺傳性嚴重胰島素抵抗綜合征的相關(guān)疾病之一。這些疾病，也包括多諾霍綜合征和拉布森-門登霍爾綜合征，被認為是一系列疾病的一部分。A型胰島素抵抗綜合征是賊溫和的癥狀：它的特征通常在青春期或以后才顯現(xiàn)出來，而且一般不會危及生命。
 

根據(jù)佳學(xué)基因胰胰島素抵抗綜合征A型基因解碼、基因檢測的大數(shù)據(jù)分析，在目前基因解碼對疾病發(fā)生的阻斷影響還處于早期階段的情況下，每10萬個人中就會有一個罹患A型胰島素抵抗綜合征。由于女性患者的征狀更多，女性的診斷率要高于于男性。
 

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，佳學(xué)基因解碼了胰島素抵抗綜合征A型的發(fā)病原因。INSR的部分基因基因突變是胰島素抵抗綜合癥的致病基因。INSR在體內(nèi)指導(dǎo)合成胰島素受體，這種蛋白質(zhì)存在于許多類型的細胞中。胰島素受體嵌入在細胞周圍的外膜中，并與血液循環(huán)中的胰島素結(jié)合。這種結(jié)合觸發(fā)了影響許多細胞功能的信號通路。

佳學(xué)基因解碼指導(dǎo)，A型胰島素抵抗綜合征的部分致病基因突變導(dǎo)致胰島素受體產(chǎn)生缺陷，不能正確傳遞信號。盡管胰島素存在于血液中，但缺陷受體使其對細胞和組織發(fā)揮作用的能力降低。這種對胰島素作用的嚴重抵抗會損害血糖調(diào)節(jié)，導(dǎo)致糖尿病。在患有A型胰島素抵抗綜合征的女性中，血液中過量的胰島素在青春期與激素因素相互作用，導(dǎo)致月經(jīng)周期、卵巢囊腫和其他疾病特征的異常。

這種情況被稱為A型，以區(qū)別于B型胰島素抵抗綜合征。盡管這兩種疾病有相似的癥狀和體征，但B型糖尿病并不是由胰島素受體基因突變引起的，而是由于免疫系統(tǒng)的異常阻斷了胰島素受體的功能。
 

A型胰島素抵抗綜合征可以有常染色體顯性遺傳，也可以有常染色體隱性遺傳。具體情部需要通過致病基因鑒定基因解碼來明確。在常染色體顯性遺傳中，每個細胞中的一個基因拷貝發(fā)生突變足以導(dǎo)致疾病的發(fā)生。在某些情況下，患者是從父母那里獲得繼承突變。也有可能是患者在發(fā)育的過程中獲得了這種突變基因。這兩種情況，對婚戀和后代的影響不同。

在常染色體隱性遺傳中，每個細胞的兩個基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個體的父母每人攜帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出這種疾病的癥狀和體征。
 

原發(fā)性閉經(jīng)

糖尿病

黑棘皮病

月經(jīng)周期失調(diào)