【佳學基因檢測】黑皮腦白質營養(yǎng)不良癥(Melanodermic leukodystrophy)基因解碼、基因檢測

黑皮腦白質營養(yǎng)不良癥是英文疾病名稱melanodermic leukodystrophy的中文翻譯，又叫希爾德艾迪生復合征,希爾德病,西梅林-克羅伊茨費爾特病,X-ALD,X連鎖腎上腺白質營養(yǎng)不良,X-連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、阿狄森-彌漫性硬化癥、腎上腺彌漫性軸周性腦炎,因有皮膚發(fā)黑伴有腦病變故又稱黑皮腦白質營養(yǎng)不良癥(melanodermic leukodystrophy)，它是組X染色體連鎖隱性遺傳的代謝性疾病。佳學基因已對多名中國患者進行了基因解碼基因檢測，包括來自新疆的肖戰(zhàn)。 

黑皮腦白質營養(yǎng)不良癥主要發(fā)生于男性。它通過影響神經系統(tǒng)和腎臟頂部的兩個腎上腺而發(fā)病。佳學基因解碼揭示，該病使大腦和脊髓中的神經纖維外面的脂肪絕緣物（髓鞘）變質而發(fā)生脫髓鞘，降低了神經將信息傳遞到大腦的能力。另外，對腎上腺外層即腎上腺皮質的損害導致串者體內某些激素的缺乏，引起腎上腺皮質功能不全。腎上腺皮質功能不全可能導致虛弱，體重減輕，皮膚改變，嘔吐和昏迷。 黑皮腦白質營養(yǎng)不良癥有三種不同類型：兒童時期的腦型，腎上腺皮質激素型和艾迪生病。 具有X連鎖腎上腺皮質營養(yǎng)不良的大腦形式的兒童會出現(xiàn)學習和行為問題，這些問題通常在4至10歲之間發(fā)病。隨著時間的流逝，癥狀逐漸惡化，這些孩子可能難以閱讀，書寫，理解語音和理解書面材料。腦型疾病其他臨床表征和癥狀還包括攻擊性行為、視力問題、吞咽困難、運動協(xié)調性差和腎上腺功能受損。這種疾病惡化的速度在侍學基因所進行的基因檢測的患者中是不一樣的。但是有的患者疾病演變非常快，通常會在幾年內導致有效殘疾。這類人到底可以活多長，取決于臨床表征和疾病表征嚴重程度以及疾病進展的速度。具有X聯(lián)鎖腎上腺皮質功能減退癥的腦型個體通常在癥狀開始后只能存活數(shù)年，但在周到的醫(yī)療支持下可能存活更長的時間。 腎上腺脊髓神經病類型的體征和癥狀出現(xiàn)在成年早期和中年之間。患病的人的腿會發(fā)展為僵硬和無力（癱瘓），會出現(xiàn)尿道和生殖道疾病，并經常表現(xiàn)出行為和思維能力的變化。大多數(shù)患有腎上腺皮質神經病變的人也有腎上腺皮質功能不全。在一些患病嚴重的患者中，對大腦和神經系統(tǒng)的損害可能導致過早死亡。 只有腎上腺皮質功能不全的患者被稱為艾迪生病。在這些人中，腎上腺皮質功能不全可以在兒童到成年之間的任何時間出現(xiàn)。但是，大多數(shù)患者到中年時會發(fā)展出腎上腺皮質神經病類型的其他特征。具有這種形式的患者的生存時間取決于基因突變引起的疾病的嚴重程度，但是這種疾病類型是三種類型中賊溫和的。 很少有X聯(lián)腎上腺白質營養(yǎng)不良患者在青春期或成年早期發(fā)展出該疾病的多種特征。除了腎上腺皮質功能不全之外，這些人通常還患有精神病和智力功能喪失（癡呆）。來自同一家庭的患者也可能因為基因背景的不同表現(xiàn)出不同的疾病形式。