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【佳學基因檢測】MEGDEL綜合征(MEGDEL syndrome)基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

MEGDEL綜合征是英文疾病名稱MEGDEL syndrome的中文翻譯，又叫做3-甲基戊二酸尿癥IV型伴感音性神經(jīng)耳聾、腦病及Leigh樣綜合征,3-甲基戊二酸尿IV型伴耳聾、腦病及Leigh樣綜合征,MEGDHEL綜合征,SERAC1缺陷。它是一種可以遺傳的基因病，具有3-甲基戊二酸尿(MEG)、耳聾、腦病和Leigh樣疾病的特點。該病是基因病，通過基因解碼和基因檢測可以的到明確病因。

什么樣的人應當做MEGDEL綜合征基因解碼？

MEGDEL綜合征的特征是尿液中的3-甲基戊二酸（3-甲基戊二酸尿酸）含量異常高。 MEGDEL綜合征是尿液中具有這一特點的一組病中的一個。患有MEGDEL綜合征的人尿液中還含有另一種稱為3-甲基戊二酸的酸。在嬰兒期，患有MEGDEL綜合征的人會因內(nèi)耳的變化而導致聽力喪失（感覺神經(jīng)性耳聾）；隨著時間的流逝，聽力問題逐漸惡化。 MEGDEL綜合征的另一個特征是腦功能障礙（腦?。Ｔ趮雰浩?，腦病會導致進食困難，無法以預期的速度生長和增重（無法茁狀成長）以及肌張力減弱（肌張力低下）?；加蠱EGDEL綜合征的嬰兒后來會出現(xiàn)不自主的肌肉緊張（肌張力障礙）和肌肉僵硬（痙攣），并隨著時間的推移而惡化。由于這些大腦和肌肉問題，患病嬰兒的智力和運動能力發(fā)展受到了延遲（精神運動延遲），或者可能失去已經(jīng)發(fā)展的技能?；加蠱EGDEL綜合征的人有智力障礙，從不學會說話。患有MEGDEL綜合征的人的大腦變化類似于處于另一種稱為Leigh綜合征的疾病的變化。在醫(yī)學成像中可以看到的這些變化被稱為利氏樣疾病。 MEGDEL綜合征中常見的其他特征包括新生兒低血糖（低血糖）；嬰兒期的肝?。ǜ尾。┛赡芎車乐兀趦和缙诰涂梢愿纳?；以及血液中乳酸含量時不是地異常高（乳酸性酸中毒）。 MEGDEL綜合征患者的預期壽命未知。由于該疾病引起的嚴重健康問題，一些患者無法活過嬰兒期。

MEGDEL綜合征的臨床診斷？

具有特征性臨床表現(xiàn)：耳聾，肌張力低下，痙攣。MRI揭示腦部雙側基底神經(jīng)節(jié)受累。尿液中3-甲基戊二酸（3-MGA）和3-甲基戊二酸（3-MGC）的含量升高。

MEGDEL綜合征的其他名字

MEGDEL綜合征	MEGDEL syndrome
3-甲基戊二酸尿癥IV型伴感音性神經(jīng)耳聾、腦病及Leigh樣綜合征	3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome
3-甲基戊二酸尿IV型伴耳聾、腦病及Leigh樣綜合征	3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome
MEGDHEL綜合征	MEGDHEL syndrome
SERAC1缺陷	SERAC1 defect

MEGDEL綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起MEGDEL綜合征癥的基因突變。MEGDEL綜合征是由S***C1基因的突變引起的。研究表明它與改變一種稱為磷脂的脂肪，特別是磷脂酰磷脂。稱為心磷脂的另一種磷脂由磷脂酰甘油制成。心磷脂是膜的組成部分，是線粒體膜的重要組成成分。線粒體將食物中的能量轉化為細胞可以利用的形式。心磷脂對于這些結構的正常運轉很重要。參與MEGDEL綜合征的S***C1基因突變導致S***C1蛋白功能減弱或者喪失。結果，磷脂酰甘油重塑受損，這可能改變心磷脂的組成。研究人員推測，異常的心磷脂會影響線粒體功能，減少細胞能量的產(chǎn)生，并導致MEGDEL綜合征的神經(jīng)和聽力問題。MEGDEL是一種常染色體隱性遺傳病。