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【佳學(xué)基因檢測】家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

家族性地中海熱是英文疾病名稱Familial Mediterranean fever的中文翻譯。又叫反復(fù)性多漿膜炎（Recurrent Polyserositis）該病常在兒童或青少年期發(fā)病。其典型疾病特征是在腹部、胸部及關(guān)節(jié)反復(fù)出現(xiàn)疼痛。疾病每次發(fā)作常持續(xù)12至72小時。發(fā)作時常伴有發(fā)燒。疼痛是同于炎癥而引起的，也會發(fā)生在心臟、大腦、脊髓周圍或者是睪丸。佳學(xué)基因解碼表明，該病是一種基因病，遺傳病。致病基因鑒定基因解碼有助于找到病因，阻斷遺傳。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性地中海熱基因解碼？

家族性地中海熱是一種基因病、遺傳病。患者的典型特征是在腹部、胸部或關(guān)節(jié)反復(fù)出現(xiàn)疼痛性炎癥。疾病發(fā)作時通常伴有發(fā)燒，有時還伴有皮疹或頭痛。有的患者，身體的其他部位如包圍心臟、大腦和脊髓及男性的睪丸的膜也會發(fā)生炎癥。有大約一半的患者在發(fā)作前有輕微的癥狀和或病前癥狀。病前癥狀包括在即將出現(xiàn)癥狀的區(qū)域出現(xiàn)輕度不適感，或者在更為廣泛的區(qū)域感覺不適。家族性地中海熱病的通常在兒童或青少年時期開始發(fā)病，但在某些情況下，發(fā)作也會在成年或老年時期。發(fā)作一般會持續(xù)12到72小時，嚴(yán)重程度可能不同。發(fā)作的間隔期互不相同，從幾天到幾年不等。疾病不作時，患者通常沒有與疾病相關(guān)的跡象或癥狀。然而，如果沒有進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼，采取合適的方式于預(yù)防疾病發(fā)作和并發(fā)癥的發(fā)生，會在人體器官和組織中尤其是在腎臟沉積蛋白質(zhì)，產(chǎn)生淀粉樣變性，從而導(dǎo)致腎功能衰竭。

家族性地中海熱的臨床診斷？

主要癥狀包括發(fā)燒、腹痛、胸痛、關(guān)節(jié)痛和皮膚疹。次要特征包括血沉（ESR）、白細(xì)胞增多和血清纖維蛋白原升高。

家族性地中海熱的其他名字

Familial Mediterranean Fever, Ad	常染色體顯性家族性地中海熱
Recurrent Polyserositis	反復(fù)性多漿膜炎
Familial Mediterranean fever	家族性地中海熱
benign paroxysmal peritonitis	良性陣發(fā)性腹膜炎
familial paroxysmal polyserositis	家族性陣發(fā)性多發(fā)性漿膜炎
FMF	FMF
MEF	MEF
recurrent polyserositis	反復(fù)性多發(fā)性漿膜炎
Reimann periodic disease	賴曼周期性疾病
Siegal-Cattan-Mamou disease	西格-卡坦-馬穆病
Wolff periodic disease	沃爾夫周期性疾病

家族性地中海熱基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起家族性地中海熱的基因原因。M**V基因突變是引起家族性地中海熱的一個原因。M**V基因基準(zhǔn)序列指導(dǎo)合成白細(xì)胞的pyrin蛋白質(zhì)（也稱為marenostrin）。這種蛋白質(zhì)是人體參免疫系統(tǒng)的重要成分，幫助調(diào)節(jié)炎癥過程。免疫系統(tǒng)將受傷的信號和白細(xì)胞發(fā)送到受傷或疾病部位，對抗微生物入侵并促進(jìn)組織修復(fù)時，就會發(fā)生炎癥。當(dāng)這個過程完成時，身體停止炎癥反應(yīng)，以防止對自身細(xì)胞和組織的損傷。M**V會發(fā)生多種突變，其中的部分突變降低了pyrin蛋白的活性，從而破壞了炎癥過程的控制。從而導(dǎo)致或產(chǎn)生不適當(dāng)?shù)幕蛘呤沁^長的炎癥反應(yīng)，導(dǎo)致腹部、胸部或關(guān)節(jié)發(fā)熱和疼痛。 S**1基因的基因序列變化可能改變家族性地中海熱的病程。一些證據(jù)表明，S**1基因的一種突變（稱為α變異）增加了家族性地中海熱患者淀粉樣變的風(fēng)險。家族性地中海熱幾乎總是以常染色體隱性模式遺傳。但部分呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳或假常染色體顯性遺傳。