遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：Rotor綜合征（Rotor Syndrome）是一種病癥相對溫和的高膽紅素血癥，患者通常在出生后不久或兒童時期出現(xiàn)黃疸，可能會反反復(fù)作，除黃疸外一般無其他癥狀，個別患者可能會伴有易疲勞、食欲不振等不明顯癥狀。目前可以通過致病基因鑒定明確致病基因，制定個性化治療方案，避免誤診。
 

Rotor綜合征是一種病癥相對溫和高膽紅素血癥，Rotor綜合征患者通常在出生后不久或兒童時期出現(xiàn)黃疸，可能會反反復(fù)作。人體內(nèi)有兩種形式的膽紅素，一種是有毒性的未結(jié)合膽紅素，也叫間接膽紅素；另一種無毒性的結(jié)合膽紅素，也叫做直接膽紅素。患有Rotor綜合征患者的血液中積聚了直接膽紅素和間接膽紅素，但大多數(shù)是直接膽紅素，因此預(yù)后良好，無需特殊治療。Rotor綜合征與Gilbert綜合征、Dubin-Johnson綜合征和Crigler-Najjar綜合征的兩種類型，構(gòu)成了膽紅素代謝中五種已知的遺傳性缺陷。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的記錄，Rotor綜合征患者除黃疸外一般無其他癥狀，個別患者可能會伴有易疲勞、食欲不振等不明顯癥狀。
 

由于Rotor綜合征與Dubin-Johnson綜合征非常類似，患者的癥狀在臨床上很難區(qū)分，因?yàn)檫@兩種疾病都是直接膽紅素增高，所以賊初人們認(rèn)為是同一種疾病的不同亞型。可通過如下方法判斷：

1、通過臨床可觀察肝細(xì)胞是否有色素沉著，Rotor綜合征具有正常的肝臟外觀和組織學(xué)，Dubin-Johnson綜合征患者肝臟有黑色素沉著；

2、Rotor綜合征可以通過口腔膽囊造影讓膽囊可視化，而Dubin-Johnson綜合征不可以；

3、通過檢查尿液中總糞卟啉含量，含量高為Rotor綜合征，正常為Dubin-Johnson綜合征；

4、可以通過致病基因鑒定進(jìn)行分析，兩種疾病分別由不同基因突變引起，通過分析基因序列信息可以進(jìn)行區(qū)分。
 

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)Rotor綜合征是由基因突變引起，SLCO1B1和SLCO1B3兩種基因的突變都是致病基因。SLCO1B1和SLCO1B3基因指導(dǎo)并合成有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽1B1（OATP1B1）和有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽1B3（OATP1B3）。這兩種蛋白質(zhì)都存在于肝細(xì)胞中，負(fù)責(zé)將血液中的膽紅素和其他化合物輸送到肝臟，以便從體內(nèi)清除。在肝臟中，膽紅素在膽汁中溶解，然后從體內(nèi)排出。

由于Rotor綜合征的SLCO1B1和SLCO1B3基因突變會導(dǎo)致OATP1B1和OATP1B3蛋白的功能異常或缺失。任意兩種蛋白中的一種由于功能異常或缺失，會導(dǎo)致膽紅素不會被肝臟吸收并從體內(nèi)排出，膽紅素的積累會導(dǎo)致Rotor綜合征患者患有黃疸。
 

Rotor綜合征以常染色體隱性遺傳，也就是說父母如果都是致病基因攜帶者，孩子就有一定幾率患病，極少情況下，父母正常且不是攜帶者，胚胎會在生長過程中自發(fā)產(chǎn)生突變。父母一方正常一方患病，若攜帶致病基因，孩子患病幾率為50%。 
 

若家中有疾病家族史，可以通過基因解碼分析并指導(dǎo)生育，也可通過致病基因鑒定技術(shù)查找是否存在致病基因。治療的目的是降低膽紅素水平，治療高膽紅素血癥引起的黃疸，藥物通常選用苯巴比妥。