遺傳病、罕見病基因檢測導讀：Dubin-Johnson綜合征（Dubin-Johnson Syndrome）也稱為慢性特發(fā)性黃疸、遺傳性結合膽紅素增高I型，為常染色體隱性遺傳疾病，常見于青年人，佳學基因致病基因鑒定基因解碼能夠為Dubin-Johnson綜合征患者的確診、患者家屬的遺傳咨詢提供賊明確的指導。
 

2017年7月，佳學基因解碼研究中心接收到來自湖北武漢的黃疸患者的血液樣本。

患者情況：患者陳晨（化名），男，34歲，出生后便有皮膚、鞏膜黃染，一直未曾退去，無其他不適，多處求醫(yī)未見好轉，現面臨生育很擔心遺傳給后代。近日陳先生出現全身乏力、腹部不適等癥狀，就診于當地醫(yī)院，檢查顯示肝功能提示總膽紅素和直接膽紅素均偏高，綜合陳先生的陳述醫(yī)生懷疑陳先生患的是較為罕見的Dubin-Johnson綜合征，為此聯系佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了陳先生的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：陳先生的AB**2基因發(fā)生純合突變，為Dubin-Johnson綜合征的致病基因。

基因解讀與遺傳咨詢：該病為常染色體隱性遺傳模式遺傳，若陳先生的愛人該基因正常的情況下，后代不會發(fā)病，佳學基因專家建議陳向醫(yī)生咨詢，進行針對性的治療，能夠有效的提高預后效果和生活質量。
 

Dubin-Johnson綜合征（Dubin-Johnson Syndrome）也稱為慢性特發(fā)性黃疸、遺傳性結合膽紅素增高I型，主要癥狀為輕度或中度黃疸，且容易反復，大多數患者會在青春期或成年早期出現黃疸，且是先進特征，個別患者可能會出現輕度腹痛、惡心、嘔吐、虛弱乏力和食欲不振。與Rotor綜合征非常相似，需要特定方法進行區(qū)分。Dubin-Johnson綜合征與Gilbert綜合征、Rotor綜合征和Crigler-Najjar綜合征的兩種類型，構成了膽紅素代謝中五種已知的遺傳性缺陷。
 

基因解碼研究人員發(fā)現Dubin-Johnson綜合征是由AB**2基因的突變引起的。AB**2基因突變導致產生具有降低或缺乏活性的蛋白質，不能有效地將物質轉運出細胞，會影響膽紅素進入膽汁，導致膽紅素在體內積聚，引起高膽紅素血癥?；颊吒闻K色素沉著也是由于不同物質的累積導致。
 

根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》記錄，除黃疸外，在大多數Dubin-Johnson綜合征患者中，某些沉積物會在肝臟中積聚，但不會損害肝功能，當用醫(yī)學成像觀察時，沉積物使肝臟呈現深粉色或黑色。極個別患者在出生后不久就出現黃疸，且患兒通常也有肝臟腫大，產生和釋放膽汁的能力嚴重下降。但隨著孩子長大，肝臟問題會消失，在以后的生活中沒有任何相關的健康問題。

因為Dubin-Johnson綜合征的臨床癥狀與Rotor綜合征相似，但可以通過如下方法區(qū)分：

1、Dubin-Johnson綜合征的肝臟有黑色素沉著，而Rotor綜合征沒有；

2、Dubin-Johnson綜合征無法通過口腔膽囊造影讓膽囊可視化，而Rotor綜合征可以；

3、可以通過檢查尿液中總糞卟啉含量，正常為Dubin-Johnson綜合征，Rotor綜合征會變高；

4、可通過致病基因鑒定進行分析，兩種疾病分別由不同的基因突變引起，通過分析基因序列信息可以進行區(qū)分。
 

“佳學基因Dubin-Johnson綜合征致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術，結合國際國內數據庫，在高通量測序的基礎上，正確分析導致Dubin-Johnson綜合征發(fā)生的致病基因，實現對Dubin-Johnson綜合征的正確診斷與分型：

（1）對于未發(fā)病人群，提示個體Dubin-Johnson綜合征發(fā)病風險，幫助及早預防，調整心理和環(huán)境因素，有效避免Dubin-Johnson綜合征的發(fā)生；

（2）對于患病人群，找到Dubin-Johnson綜合征發(fā)病的基因原因，選擇賊有效、有針對性的治療藥物，正確治療；

（3）對于有Dubin-Johnson綜合征家族史的人群，找到致病基因，可以指導優(yōu)生優(yōu)育，終止Dubin-Johnson綜合征致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有Dubin-Johnson綜合征。
 

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可通過致病基因鑒定基因解碼分析基因序列與臨床檢查確診Dubin-Johnson綜合征，根據基因信息可指導生育后代。Dubin-Johnson綜合征一般無需特殊治療，患者反反復作黃疸或癥狀加重，可能會因飲酒、藥物、感染、妊娠等影響到了肝臟所引起，嚴重時會影響大腦和其他器官，如核黃疸導致的運動障礙。
 

哪些人群需要進行Dubin-Johnson綜合征致病基因鑒定？

1、  有Dubin-Johnson綜合征相關臨床表型的患者；

2、  有Dubin-Johnson綜合征相關臨床表型的疑似患者；

3、  有Dubin-Johnson綜合征家族史的人群；

4、  生育過Dubin-Johnson綜合征患兒的夫婦；

5、  想了解自身患Dubin-Johnson綜合征風險的人群；

6、  Dubin-Johnson綜合征高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、PaumgartnerG.Biliary physiology and disease: reflections of a physician-scientist.[J].2010,4(4).

2、FranK M,DossMO.Relevance of urinarycoproporphyrin isomers in hereditaryhyperbilirubinemias[J].1989,22(03).

3、甘雨,張鴻飛,朱世殊,等.Dubin-Johnson綜合征臨床特點分析[J].中國全科醫(yī)學,2011,(18).
 

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