【佳學基因檢測】系統(tǒng)性硬化病基因檢測如何做？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

系統(tǒng)性硬化癥（SSc）也稱為硬皮病，是一種以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征的全身性自身免疫病。系統(tǒng)性硬皮?。⊿Sc）是最復雜的系統(tǒng)性自身免疫性疾病之一。它損傷血管系統(tǒng)、結締組織產生細胞（即成纖維細胞/肌成纖維細胞）以及先天性和適應性免疫系統(tǒng)的組成部分。SSc的臨床和病理表現(xiàn)是：（1）先天性/適應性免疫系統(tǒng)異常導致自身抗體產生和細胞介導的自身免疫，（2）微血管內皮細胞/小血管纖維增生性血管病，（3）成纖維細胞功能障礙導致皮膚和內臟中膠原和其他基質成分的過度積累。這三個過程都相互作用并相互影響。基因解碼表明，不同遺傳或觸發(fā)因素（即感染或環(huán)境毒素）影響使該疾病的臨床表現(xiàn)具有異質性，表現(xiàn)為對免疫系統(tǒng)、血管系統(tǒng)和結締組織細胞的影響的差異。其他普遍存在的體內物質（如溶血磷脂、內源性大麻素及其多種受體和維生素D）在影響免疫系統(tǒng)、血管系統(tǒng)和結締組織細胞方面所起的作用是基因解碼對這一疾病病理發(fā)生的新進展，并可能為診斷和治療系統(tǒng)性硬化癥提供新的治療方法。病變特點為皮膚纖維增生及血管洋蔥皮樣改變，最終導致皮膚硬化、血管缺血。本病臨床上以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，除皮膚受累外，它也可影響內臟（心、肺和消化道等器官），作為一種自身免疫病，往往伴抗核抗體、抗著絲點抗體、抗Scl-70等自身抗體。本病女性多見，發(fā)病率約為男性的4倍，兒童相對少見。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，系統(tǒng)性硬化癥被收錄其中。

系統(tǒng)性硬化癥的基因解碼

長期以來，人們一直懷疑遺傳因素基因因素影響會影響系統(tǒng)性硬化癥。在有系統(tǒng)性硬化癥（SSc）疾病史的家庭中，發(fā)病率可在1.5%至1.7%之間。兄妹有系統(tǒng)性硬化癥時，疾病風險增加15-19倍。一級親屬有疾病史時，疾病風險增加13-15倍。在過去十年中，采用候選基因研究（CGS）方法和全基因組關聯(lián)研究（GWAS）確定了系統(tǒng)性硬化癥SSc易感性的遺傳基因位點。CGS和GWA研究方法可以發(fā)現(xiàn)并鑒別可能與硬皮病發(fā)病機制有關的遺傳變異、單核苷酸多態(tài)性（SNPs）。CGS分析SNPs以確定該基因是否與疾病或疾病特征相關。佳學基因全基因組關聯(lián)研究采用的SNPs是根據(jù)其與其他自身免疫性疾病的明確的聯(lián)系或其在疾病發(fā)病機制中可能的功能相關性而選擇的。另一方面，GWAS陣列使用tagSNPs掃描整個基因組以識別數(shù)百萬個SNPs。它考慮了研究對象的單倍型結構。與CGS不同，GWAS以非假設驅動的方式識別與系統(tǒng)性硬化癥有關SNP，并允許識別先前未在疾病中認識的新基因、新基因位點。對于系統(tǒng)性硬化癥（SSc）來說，采用GWAS已確認主要組織相容性復合體（MHC）II區(qū)域在本病中最為重要。CGS和GWAS都已鑒定出在SSc發(fā)病機制中具有牢固關聯(lián)的多個基因。

進行GWAS可能非常昂貴。最近，佳學基因開發(fā)了一款免疫芯片來進行免疫芯片分析檢測。免疫芯片陣列使用定制SNP基因分型陣列提供自身免疫疾病相關位點的高密度圖譜。其目的是提高自身免疫風險位點定位的效率并降低檢測成本。免疫芯片采用Illumina技術平臺，檢測來自186個已知的影響自身免疫風險的基因座的基因位點。該平臺包含196524個自身免疫風險位點的不同突變序列，這些變體可能對SSc等疾病具有顯著的功能影響。它以出色的成本效益比來識別外顯率極低的變異序列。通過基因解碼技術，佳學基因，發(fā)現(xiàn)并歸類了不同的基因突變序列，并將之集中于《人類基因突變序列數(shù)據(jù)庫》中，接觸并使用過這些基因序列的研究人員發(fā)現(xiàn)，這些基因突變序列不僅來自于MHC-人類白細胞抗原（HLA），還有非HLA基因SNP、microRNA（miRNAs）。

系統(tǒng)性硬化癥基因檢測在哪兒做？

系統(tǒng)性硬化癥基因檢測由佳學基因采用基因解碼技術開發(fā)并由佳學基因及其合作機構提供。檢測的樣本可以是唾液、口腔粘膜、抗凝靜脈血等。檢測結果可以通400-160-1189進行查詢。如果采用400-160-1189電話可以查詢到檢測樣本及報告，可證明該檢測來自于佳學基因
 

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