【佳學基因檢測】巨細胞動脈炎風險基因檢測

基因解碼導讀：

巨細胞動脈炎（GCA）是可預防的、導致失明的重要原因，最常見的原因是前部缺血性視神經病變。缺血性組織損傷是一個始于易感動脈壁內的過程的最終結果，在該過程中，局部樹突狀細胞（DC）進入并激活CD4 T細胞，進而指導效應巨噬細胞的活動。作為對肉芽腫性炎癥的反應，血管形成使管腔狹窄的內膜。過度T細胞反應性的多重級聯導致巨細胞動脈炎的自身免疫特征，TH1和TH17免疫導致早期階段，TH1免疫促進慢性陰燃性炎癥。這些級聯反應只是部分重疊，這支持了一個概念，即大量的參與因素危及血管壁的免疫特權。動脈通過內源性免疫前哨細胞，即嵌入外膜的血管DC，積極參與異常免疫反應。年齡的增長是GCA最主要的危險因素，可能導致免疫系統(tǒng)和血管系統(tǒng)的功能障礙。GCA治療設備的擴展需要關注減輕老化動脈影響并適應免疫衰老宿主需求的方法。

關鍵詞：

巨細胞動脈炎,基因檢測,全身性炎癥反應,基因解碼

巨細胞動脈炎介紹

巨細胞動脈炎（GCA）是一種自身炎癥和自身免疫綜合征。認識和管理巨細胞動脈炎（GCA）仍然是眼科急癥，因為該疾病可能迅速發(fā)展為不可逆轉的視力喪失、斜視或中風。如果潛在的血管炎得到及時治療，視力喪失可能是可逆的，同樣處于高風險的對側眼睛可以得到保護。

GCA的疾病過程是肉芽腫性炎癥，通常位于中動脈和大動脈的壁層內。肉芽腫浸潤液由CD4 T細胞和高度活化的巨噬細胞組成，通常包括多核巨細胞。血管壁通常是一個免疫豁免部位，通過損傷反應程序對攻擊作出反應，導致內膜層增生，導致管腔損傷和血管閉塞。

在大多數GCA患者中，動脈炎與全身炎癥綜合征相關，伴有全身癥狀，并導致實驗室結果清晰的異常數據，如急性期標記物（沉降率、C反應蛋白）升高。這種全身成分相對容易用目前可用的免疫抑制方案治療。相反，GCA的血管并發(fā)癥仍然是一個主要的臨床困難。最近的數據表明，以壁為中心的炎癥長期存在。管腔狹窄/閉塞導致缺血，供應眼睛、視神經和大腦的不同血管受累導致不同的眼部表現和視力喪失模式。顱外血管受累可導致頭痛、下頜跛行、眼痛、頭皮梗死和其他缺血性表現。

雖然以前被懷疑是對不明原因的觸發(fā)因素的肉芽腫反應，但現在很清楚GCA的免疫發(fā)病機制達到了更高的復雜程度。不同免疫細胞系的功能失調的與該疾病的發(fā)病有關，這使得單一病原體極不可能誘發(fā)GCA。至少有兩種不同的免疫過程控制疾病的早期和晚期，說明需要尋找各種刺激事件的重要性。GCA基因解碼中最重要的觀察結果可能來自對血管通過免疫基質通訊調節(jié)疾病易感性和進展的認識。

在過去十年中，人們對GCA免疫病理學的認識有了很大的提高，這對懷疑患有GCA或診斷為巨細胞動脈炎（GCA）的患者的診斷方法產生了影響。免疫學研究表明，該病的病程比以前認識到的要慢性得多。因此，當前的治療策略雖然在治療急性疾病方面取得了成功，但需要適應更長期的目標。一個壓倒一切的挑戰(zhàn)是受影響患者的高齡。雖然免疫老化是GCA風險的潛在致病原理之一，但它也限制了免疫抑制血管壁慢性炎癥的潛在使用。

巨細胞動脈炎的基因檢測原理

20世紀90年代早期的數據表明，巨細胞動脈炎（GCA）是一種人類白細胞抗原（HLA）相關疾病，在發(fā)病機制中是所有免疫應答基因中最強的。GCA風險單倍型是HLA-DR4單倍型，在自身免疫綜合征類風濕性關節(jié)炎患者中也發(fā)現了這種單倍型。有趣的是，盡管存在共同的遺傳風險，GCA和類風濕性關節(jié)炎很少同時發(fā)生，這表明HLA-DR4在使免疫反應偏向炎癥和組織損傷方面可以發(fā)揮不止一種作用。在過去的十年中，對可能的非HLA疾病風險基因的擴展列表進行了檢查。一些基因多態(tài)性在患者中出現的頻率高于對照組，但最重要的主題是，這種多態(tài)性只會帶來相對較小的風險。所描述的疾病風險基因似乎都與宿主產生免疫反應的能力有關，強調了免疫在GCA發(fā)病機制中的中心作用。

巨細胞動脈炎基因檢測的科技支撐：

The Immunopathology of Giant Cell Arteritis: Diagnostic and Therapeutic Implications

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