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【佳學(xué)基因檢測】血管性血友病因子多態(tài)性如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀:血管性血友病因子多態(tài)性是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ρ苄匝巡∫蜃佣鄳B(tài)性的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使

佳學(xué)基因檢測】血管性血友病因子多態(tài)性如何才能不遺傳?


遺傳阻斷導(dǎo)讀:

血管性血友病因子多態(tài)性是一種心血管疾病。佳學(xué)基因?qū)ρ苄匝巡∫蜃佣鄳B(tài)性的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行血管性血友病因子多態(tài)性遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。


血管性血友病因子多態(tài)性疾病介紹:

根據(jù)佳學(xué)基因解碼,馮維勒布蘭德因子(VWF)具有至少3種重要的止血作用:(1)與膠原蛋白結(jié)合,在血管壁損傷部位捕獲快速流動的血液中的血小板; (2)它能夠在聚集期間交聯(lián)血小板,特別是在高流體剪切應(yīng)力的位置;和(3)它作為凝血因子VIII的載體,當(dāng)其結(jié)合血小板時它將其遞送到酶復(fù)合物組裝部位。 VWF僅在2種組織,內(nèi)皮細(xì)胞和巨核細(xì)胞中合成,并且其既可以組成性分泌,也可以分別存儲在專門的顆粒中,分別為Weibel-Palade體或α顆粒,當(dāng)細(xì)胞被刺激時它們從中釋放。這種大的多肽(在741殘基前多肽切割之前的2791個殘基)首先通過C端二硫鍵在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中形成二聚體。在高爾基體中,二聚體通過其N-末端附近的二硫鍵彼此連接,形成潛在巨大長度的連接子。被稱為超大VWF(ULVWF)的這些大型多聚體在VWF活性的所有測量中都具有異常反應(yīng)性,包括其結(jié)合血小板和膠原的能力。然而,當(dāng)釋放到血漿中時,ULVWF多聚體被快速處理成更小,通過血漿蛋白酶ADAMTS-13的作用形成反應(yīng)性形式,這種反應(yīng)在某種程度上阻止了有效降解VWF。 ADAMTS-13切割VWF A2結(jié)構(gòu)域內(nèi)的一個位點,3個串聯(lián)A結(jié)構(gòu)域中的一個。另外2個A1和A3分別結(jié)合血小板糖蛋白Ibα和膠原蛋白。然而,與A1和A3不同,A2未被封閉在二硫化物環(huán)內(nèi),這可允許通過剪切應(yīng)力來調(diào)節(jié)切割位點,由此提供限制VWF蛋白水解程度的機制。由于先天性或獲得性ADAMTS-13缺乏引起的VWF蛋白水解失敗是嚴(yán)重和潛在災(zāi)難性疾病,血栓性血小板減少性紫癜(TTP)的基礎(chǔ)。


血管性血友病因子多態(tài)性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為血管性血友病因子多態(tài)性不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,血管性血友病因子多態(tài)性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了血管性血友病因子多態(tài)性的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有血管性血友病因子多態(tài)性,實現(xiàn)血管性血友病因子多態(tài)性遺傳阻斷的目的。


血管性血友病因子多態(tài)性基因檢測在哪兒做?

佳學(xué)基因一直從事血管性血友病因子多態(tài)性的發(fā)病原因的研究,為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫血管性血友病因子多態(tài)性詞條,每年為數(shù)千患者找到了血管性血友病因子多態(tài)性的基因原因。血管性血友病因子多態(tài)性基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://m.floridacomunitycollege.com,填寫致病基因鑒定檢測申請表,不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方,撥打4001601189的電話,也會有非常耐心細(xì)致的解答。


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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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