【佳學(xué)基因檢測(cè)】線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)€(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏疾病介紹：

線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏是稱(chēng)為復(fù)合物I或其功能喪失的蛋白質(zhì)復(fù)合物的短缺（缺乏）。復(fù)合物I存在于稱(chēng)為線(xiàn)粒體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中，其將來(lái)自食物的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以使用的形式。復(fù)合物I是五個(gè)線(xiàn)粒體復(fù)合物中的先進(jìn)個(gè)，其執(zhí)行稱(chēng)為氧化磷酸化的多步驟過(guò)程，細(xì)胞通過(guò)該過(guò)程獲得大部分的烯線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏會(huì)導(dǎo)致影響身體許多器官和系統(tǒng)的各種癥狀和體征，特別是神經(jīng)系統(tǒng)，心臟和用于運(yùn)動(dòng)的肌肉（骨骼?。?。從出生到成年，這些癥狀和體征可隨時(shí)出現(xiàn)。線(xiàn)粒體復(fù)合體I缺乏癥患者通常有神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，如腦功能異常（腦?。?，反復(fù)性癲癇，智力障礙，協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難（共濟(jì)失調(diào)），或不自主運(yùn)動(dòng)（肌張力障礙）。受累者可能具有低肌張力（肌張力減退），肌肉疼痛（肌痛）以及對(duì)身體活動(dòng)（運(yùn)動(dòng)不耐受）的極度疲勞。它們傾向于在血液中產(chǎn)生升高的乳酸水平（乳酸性酸中毒），這可導(dǎo)致惡心，嘔吐，虛弱和呼吸急促。在嚴(yán)重的情況下，乳酸性酸中毒可能會(huì)危及生命。患有線(xiàn)粒體復(fù)合體I缺乏癥的人有時(shí)會(huì)出現(xiàn)心臟，肝臟或腎臟問(wèn)題。由于眼睛運(yùn)動(dòng)異?；驈难劬Φ酱竽X（視神經(jīng)）傳遞信號(hào)的神經(jīng)分解（變性）引起的視力問(wèn)題也可能發(fā)生。一些患有線(xiàn)粒體復(fù)合體I缺乏癥的人有一組標(biāo)志和癥狀被歸類(lèi)為特定綜合癥。例如，稱(chēng)為L(zhǎng)eigh綜合征的病癥賊常由線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏引起。 Leigh綜合征的特征在于精神和運(yùn)動(dòng)能力的逐漸喪失（發(fā)育或精神運(yùn)動(dòng)退化），并且通常在癥狀出現(xiàn)后2至3年內(nèi)導(dǎo)致死亡。線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏，Leber遺傳性視神經(jīng)病變可引起的另一種病癥主要與視神經(jīng)變性引起的視力問(wèn)題有關(guān)。這些綜合癥也可能有其他原因。孤立型復(fù)合體I缺陷是氧化磷酸化障礙中賊常見(jiàn)的酶缺陷（McFarland等，2004; Kirby等，2004）。它引起各種各樣的臨床疾病，從致命的新生兒疾病到成人發(fā)病的神經(jīng)退行性疾病。表型包括大頭畸形伴進(jìn)行性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，非特異性腦病，肥厚型心肌病，肌病，肝臟疾病，Leigh綜合征（256000），Leber遺傳性視神經(jīng)病變（535000）和某些形式的帕金森病（見(jiàn)556500）（Loeffen等，2000; Pitkanen等，1996; Robinson，1998）。復(fù)合體I缺陷的遺傳異質(zhì)性：線(xiàn)粒體復(fù)合體I缺陷顯示出極端的遺傳異質(zhì)性，并且可能由核編碼基因或線(xiàn)粒體編碼基因中的突變引起。沒(méi)有明顯的基因型 - 表型相關(guān)性，并且從臨床或生物化學(xué)表現(xiàn)推斷潛在基礎(chǔ)很困難，如果不是不可能的話(huà)（Haack et al。，2012總結(jié)）。然而，大多數(shù)病例是由核編碼基因突變引起的（Loeffen et al。，2000; Triepels et al。，2001）。復(fù)合體I缺陷伴常染色體隱性遺傳是由DUFV1（161015），NDUFV2（600532），NDUFS1（157655），NDUFS2（602985），NDUFS3（603846），NDUFS4（602694），NDUFS6 （603848），NDUFS7（601825），NDUFS8（602141），NDUFA2（602137），NDUFA11（612638），NDUFAF3（612911），NDUFA10（603835），NDUFB3（603839），NDUFB9（601445）和復(fù)合物I裝配基因B17 （609653），HRPAP20（611776），C20ORF7（612360），NUBPL（613621）和NDUFAF1（606934）。該病癥還可由其他核編碼基因（包括FOXRED1（613622），ACAD9（611103;參見(jiàn)611126）和MTFMT（611766;參見(jiàn)256000））中的突變引起。觀(guān)察到ND連鎖遺傳因NDUFA1基因突變（300078）。具有線(xiàn)粒體遺傳的復(fù)合體I缺陷與復(fù)合物I中MTND1（516000），MTND2（516001），MTND3（516002），MTND4（516003），MTND5（516005），MTND6（516006）的6個(gè)線(xiàn)粒體編碼組分中的突變相關(guān)。 。這些患者中的大多數(shù)具有Leber遺傳性視神經(jīng)?。↙HON; 535000）或Leigh綜合征（256000）的表型。復(fù)合體I缺陷的特征也可能由其他線(xiàn)粒體基因突變引起，包括MTTS2（590085）。該病臨床表征有：視盤(pán)蒼白；眼球震顫；視乳頭水腫；Leber視神經(jīng)萎縮；中央大視野缺損；嗜睡；昏迷；腱反射減弱；小腦萎縮；腦病；肌無(wú)力；肝功能衰竭。

線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏，實(shí)現(xiàn)線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏遺傳阻斷的目的。

線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏基因測(cè)試機(jī)構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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