【佳學(xué)基因檢測】家族性成人肌陣攣性癲癇2基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

家族性成人肌陣攣性癲癇2是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康募易逍猿扇思￡嚁佇园d癇2患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了家族性成人肌陣攣性癲癇2的基因解碼，可以通過家族性成人肌陣攣性癲癇2基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

家族性成人肌陣攣性癲癇2疾病介紹：

家族性成人肌陣攣性癲癇-2是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于皮質(zhì)起源的節(jié)律性肌陣攣性痙攣。一些受影響的個體具有全身性強直 - 陣攣性發(fā)作，并且罕見患者表現(xiàn)出認(rèn)知能力下降（De Fusco等人，2014）。對于家族性成人肌陣攣性癲癇的表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見FAME1（601068）。臨床特征：眼瞼痙攣;巨體感誘發(fā)電位;具有不規(guī)則廣義穗和波復(fù)合體的腦電圖;震顫;增強C反射;急速鎖定的premyoclonus尖峰;全身性強直 - 陣攣性發(fā)作;腦電圖具有光動力學(xué)反應(yīng)。該病臨床表征有：眼瞼痙攣；巨大的體感誘發(fā)電位；腦電圖，不規(guī)則的全面性棘慢復(fù)合波；震顫；C-反射增強；抽動鎖時的肌陣攣前棘波；全面性強直-陣攣發(fā)作；腦電圖，光陣發(fā)性反應(yīng)。

家族性成人肌陣攣性癲癇2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性成人肌陣攣性癲癇2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性成人肌陣攣性癲癇2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性成人肌陣攣性癲癇2的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有家族性成人肌陣攣性癲癇2，實現(xiàn)家族性成人肌陣攣性癲癇2遺傳阻斷的目的。

如何做家族性成人肌陣攣性癲癇2基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致家族性成人肌陣攣性癲癇2發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致家族性成人肌陣攣性癲癇2發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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