【佳學(xué)基因檢測】早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇基因測序可以阻斷遺傳嗎?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)υ绨l(fā)性維生素B6依賴性癲癇的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。
早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇疾病介紹:
早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征是在新生兒期或生命的最初幾個月發(fā)作癲癇發(fā)作。癲癇發(fā)作對用活化的維生素B6(吡哆醛5-磷酸鹽; PLP)和/或吡哆醇治療顯示出有利的反應(yīng)。然而,大多數(shù)患者表現(xiàn)出延遲的精神運動發(fā)育。(Darin等人,2016總結(jié))。該病臨床表征有:智力殘疾;全面發(fā)育遲緩;全面發(fā)育遲緩;肌張力增高;肌陣攣;全面性強直-陣攣發(fā)作;全面性強直-陣攣發(fā)作;巨腦室;陣攣;少言寡語;出生后小頭畸形。該病好發(fā)于嬰幼兒,其臨床表現(xiàn)多種多樣,具有以下特點:①癲癇發(fā)作初期對抗驚厥藥物有效,但最終發(fā)展為難治性癲癇;②在成功停用控制新生兒驚厥的苯巴比妥6周以后,維生素B6依賴性癲癇再次發(fā)生;③癲癇發(fā)作間期延長到5個半月,停用維生素B6后再次發(fā)作;④發(fā)病初期的8個月內(nèi)補充維生素B6不能控制癲癇發(fā)作,但以后可成功控制癲癇發(fā)作。隨著人們對該病認識的深入,神經(jīng)診斷方法的不斷增多,該病的檢出率會較以前增多,故有人提出達18月齡患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作時,同時存在以下情況中的一種及多種則應(yīng)考慮診斷為本病:①既往史、妊娠史和圍產(chǎn)期正常嬰兒出現(xiàn)隱源性癲癇者;②同胞中有嚴重驚厥性疾病且常因癲癇持續(xù)狀態(tài)致死者,或父母有血緣關(guān)系者;③表現(xiàn)為持續(xù)局灶性發(fā)作或單側(cè)發(fā)作,但意識障礙不有效者;④發(fā)病前有易激惹、煩躁不安、哭鬧或嘔吐等先兆癥狀者。目前對該病的神經(jīng)化學(xué)基礎(chǔ)尚不十分清楚,智商評估、神經(jīng)生化評價、腦功能影像學(xué)檢查結(jié)果可為縱向評估及處理本病提供指導(dǎo)。
早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇,實現(xiàn)早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇遺傳阻斷的目的。
早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇基因測序可以阻斷遺傳嗎?
基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述,基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇的遺傳,需要通過早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇致病基因鑒定基因解碼,找到導(dǎo)致病人早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù),對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù),可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇的遺傳。目前,這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低,而且技術(shù)也比較成熟。但是早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇遺傳阻斷的基礎(chǔ)是早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇的致病基因鑒定基因解碼,這一技術(shù)的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。
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