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【佳學(xué)基因檢測(cè)】檢測(cè)更多斜視基因位點(diǎn)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)

【佳學(xué)基因檢測(cè)】檢測(cè)更多斜視基因位點(diǎn)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu) 抽象的 斜視,即雙眼錯(cuò)位,是兒童中最常見(jiàn)的眼部疾病,影響約 2%4% 的兒童。斜視會(huì)導(dǎo)致雙眼視力障礙、弱視、社會(huì)和職業(yè)歧視以及生

佳學(xué)基因檢測(cè)】檢測(cè)更多斜視基因位點(diǎn)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)


更健康的家庭需要通過(guò)基因檢測(cè)阻斷斜視的發(fā)生

斜視,即雙眼錯(cuò)位,是兒童中最常見(jiàn)的眼部疾病,影響約 2%–4% 的兒童。斜視會(huì)導(dǎo)致雙眼視力障礙、弱視、社會(huì)和職業(yè)歧視以及生活質(zhì)量下降。盡管人們普遍認(rèn)為斜視具有家族遺傳性,但其遺傳模式復(fù)雜,其確切的遺傳機(jī)制并為被大多數(shù)醫(yī)生所認(rèn)知。家庭、人口和雙胞胎研究都支持遺傳因素在斜視發(fā)展中的作用。斜視有多種形式,基因解碼基因檢測(cè)認(rèn)為它們可能有有共同的遺傳機(jī)制,但是被認(rèn)為屬于不同的遺傳疾病,這給斜視的基因檢測(cè)帶來(lái)了復(fù)雜性。如果某個(gè)病人的斜視是一種孟德?tīng)?a href='http://m.floridacomunitycollege.com/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病,特定家族中存在連鎖區(qū)域和候選基因,但沒(méi)有明確的致病基因。尋找導(dǎo)致斜視風(fēng)險(xiǎn)的常見(jiàn)變異的全基因組關(guān)聯(lián)研究已在白人群體中確定了兩個(gè)風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)和三個(gè)拷貝數(shù)變異。先天性顱神經(jīng)支配障礙癥是一種眼球運(yùn)動(dòng)受限或癱瘓的綜合癥,已發(fā)現(xiàn)致病基因。致病基因?qū)е嘛B運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元分化不當(dāng)或軸突引導(dǎo)異常。佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)回顧了斜視的遺傳因素證據(jù),以及最常見(jiàn)的斜視形式共同性斜視的遺傳學(xué)最新進(jìn)展。

 

《檢測(cè)更多斜視基因位點(diǎn)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)》關(guān)鍵詞:

斜視、遺傳學(xué)、內(nèi)斜視、外斜視、拷貝數(shù)變異、連鎖、GWAS、基因

北京基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)詳述斜視基因檢測(cè)的重要性

 

斜視是兒童最常見(jiàn)的眼部疾病,可能會(huì)帶來(lái)終生后果,包括弱視、雙眼視力喪失、生活質(zhì)量下降(對(duì)兒童和父母而言)以及社會(huì)和職業(yè)歧視。斜視根據(jù)雙眼相對(duì)于彼此的對(duì)齊方式進(jìn)行分類(lèi)。當(dāng)一只眼睛注視時(shí),另一只眼睛可能向內(nèi)偏斜(內(nèi)斜視)、向外偏斜(外斜視)或垂直偏斜(遠(yuǎn)斜視/下斜視)。偏差可以在所有注視位置都相同(共同性斜視),也可以基于眼位而變化(共同性斜視)。有一組罕見(jiàn)綜合征(先天性顱神經(jīng)支配障礙,CCDD)伴有共同性麻痹性斜視,它們表現(xiàn)出典型的孟德?tīng)栠z傳模式,其中已發(fā)現(xiàn)致病基因。這些已鑒定的基因影響腦運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的發(fā)育,受影響的患者和模型生物的腦神經(jīng)發(fā)育異常 。《檢測(cè)更多斜視基因位點(diǎn)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)》重點(diǎn)介紹遺傳因素對(duì)更常見(jiàn)的共同性斜視(雙眼均能充分運(yùn)動(dòng))的影響證據(jù)。人們?cè)缫颜J(rèn)識(shí)到斜視具有家族遺傳性,人口、家庭和雙胞胎研究都支持遺傳因素,但遺傳模式復(fù)雜,需要不斷發(fā)現(xiàn)明確的致病基因。

 

遺傳變異的頻率(人群中的患病率)和外顯率(攜帶遺傳變異的個(gè)體患病的比例)各不相同。孟德?tīng)栠z傳病通常由外顯率高的罕見(jiàn)變異引起,而常見(jiàn)疾病通常由多種常見(jiàn)變異引起,每種變異的外顯率都相對(duì)較低。人們使用不同的研究技術(shù)來(lái)識(shí)別這些不同類(lèi)型的變異,兩種類(lèi)型的基因解碼都已在斜視中進(jìn)行了。詳見(jiàn)斜視基因檢測(cè)的位點(diǎn)列表和基因列表。

 

斜視基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)所指出的人口差異

兒童斜視的患病率約為 2%–4%,但患病率因地理區(qū)域和斜視亞型而異。一項(xiàng)對(duì) 56 項(xiàng)患病率研究的薈萃分析顯示,內(nèi)斜視和完全斜視患病率最高的是美洲和歐洲,但外斜視在亞洲,尤其是中國(guó)和澳大利亞的患病率更高。最近一項(xiàng)在香港對(duì)華裔兒童的研究發(fā)現(xiàn),斜視的患病率為 3.1%,外斜視與內(nèi)斜視的比例為 9.75:1。在美國(guó),多民族兒童眼病研究顯示不同民族內(nèi)斜視和外斜視的比例存在差異。非西班牙裔白人兒童內(nèi)斜視的發(fā)生率高于外斜視,而非洲裔美國(guó)人、亞裔和西班牙裔兒童中外斜視比內(nèi)斜視更常見(jiàn)。相反,巴爾的摩兒童眼病研究報(bào)告稱(chēng),白人和黑人兒童的內(nèi)斜視和外斜視發(fā)生率相同。多項(xiàng)其他研究報(bào)告稱(chēng),白人群體中內(nèi)斜視的患病率高于外斜視 ,這表明群體遺傳差異尤其會(huì)增加內(nèi)斜視的風(fēng)險(xiǎn)。

 

哪些人因更容易發(fā)生斜視而需要進(jìn)行基因檢測(cè)?

斜視既有遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素,也有環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素。除了家族史,非眼部斜視風(fēng)險(xiǎn)因素還包括低出生體重、早產(chǎn)、妊娠期間母親吸煙、宮內(nèi)藥物暴露、神經(jīng)系統(tǒng)疾病和高齡母親。眼部風(fēng)險(xiǎn)因素包括遠(yuǎn)視(>2 D)和中度屈光參差,這些因素可能具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。不同性別的斜視發(fā)病率沒(méi)有顯著差異。有趣的是,其中一些環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素與新生兒群體的表觀遺傳變化(特別是甲基化變化)有關(guān)。母親吸煙、出生體重、早產(chǎn)和母親年齡較大均與甲基化改變獨(dú)立相關(guān)。甲基化模式會(huì)影響基因表達(dá),這表明斜視的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素和環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素之間可能存在機(jī)制聯(lián)系。

 

雙胞胎和家庭研究的揭示斜視基因的遺傳性

希波克拉底首先注意到斜視有家族遺傳的傾向;他觀察到:“父母眼睛歪斜,孩子大多也會(huì)斜視”。雖然遺傳風(fēng)險(xiǎn)顯然在斜視的發(fā)展中起著一定的作用,但很多醫(yī)生不清楚內(nèi)斜視、外斜視和垂直偏差是否由獨(dú)特的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素造成,或者是否有共同的遺傳風(fēng)險(xiǎn)是所有形式斜視的基礎(chǔ)。在大多數(shù)家族中,所有受影響的個(gè)體都具有相同類(lèi)型的斜視(內(nèi)斜視與外斜視),但也有家族不一致的例子。很明顯,沒(méi)有一個(gè)基因可以解釋所有的斜視病例,斜視基因檢測(cè)需要覆蓋更多的基因序列和基因類(lèi)型。

雙胞胎研究表明,斜視與遺傳因素有關(guān),特別是對(duì)于內(nèi)斜視。同卵雙胞胎的斜視一致率為 54%–82%,而異卵雙胞胎的斜視一致率為 14%–47%。一些家族研究表明,斜視患兒的家庭成員中斜視的患病率很高 。斜視基因解碼基因檢測(cè)結(jié)合先前的 12 項(xiàng)家族研究報(bào)告稱(chēng), 30.6% 的斜視患者的近親患有斜視。更期的一項(xiàng)研究報(bào)告稱(chēng), 18.7% 的斜視病例至少有一名患有斜視的一級(jí)親屬?;疾』純阂患?jí)親屬的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)在 3 至 5 之間。在校正上述環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素后,遺傳因素仍然顯著。

斜視基因檢測(cè)所進(jìn)行的大型家族連鎖分析——斜視是孟德?tīng)栠z傳病嗎?

在斜視以明顯的孟德?tīng)柲J竭z傳的大型斜視家系中,一些研究已經(jīng)使用連鎖分析來(lái)識(shí)別與斜視相關(guān)的潛在基因座(表格1)。7p22.1 (STBM1) 上的一個(gè)基因座被定位在一個(gè)大家族中,屬于隱性模型,盡管遺傳似乎是顯性的。這個(gè)基因座在另一個(gè)顯性模型下的家族中被多次發(fā)現(xiàn),說(shuō)明了這一基因的致病性。通過(guò)合并日本家族,在顯性模型中顯示在 4q28.22 處有連鎖,在隱性模型中顯示在 7q31.2 處有連鎖。MGST2和WNT2已被提議作為這些基因座的候選基因,基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)沒(méi)有收錄特定的變異。斜視基因解碼基因檢測(cè)可以較為準(zhǔn)確的做出判斷。在一個(gè)大家族中,家庭成員之間的斜視表型各異,在 14q12 處顯示出連鎖;最有可能的候選變異是FOXG1附近的 4 bp 非編碼缺失。還有兩項(xiàng)關(guān)于大血親家族的基因解碼,其中一些人患有嬰兒內(nèi)斜視,另一些人患有 Duane 眼后退綜合征。第一項(xiàng)基因檢測(cè)基因解碼在 16p13.12-p12.3 染色體上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)隱性 6MB 帶;另一項(xiàng)基因檢測(cè)基因解碼在一個(gè)家系中發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)潛在基因座(3p26.3–26.2 和 6q24.2–25.1),該家系中有三名兄弟姐妹患有內(nèi)斜視,四名兄弟姐妹患有 Duane 眼后退綜合征。在一個(gè)中國(guó)大家族中,在 2q22.3–2q32.1 處發(fā)現(xiàn)了連鎖,外顯子組測(cè)序在連鎖區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)了LRP2的罕見(jiàn)雜合變異。在一個(gè)無(wú)關(guān)家族中發(fā)現(xiàn)了同一基因中的另一個(gè)罕見(jiàn)變異。對(duì)另一個(gè)中國(guó)家族的外顯子組分析發(fā)現(xiàn)了幾個(gè)候選變異,但由于沒(méi)有使用基因解碼技術(shù),未明確變異的功能證據(jù)。另一項(xiàng)基因解碼基因檢測(cè)貢獻(xiàn)了 18 個(gè)斜視家系的外顯子組分析。在五個(gè)家族中,發(fā)現(xiàn)了一種潛在風(fēng)險(xiǎn)變異(定義為與疾病分離的罕見(jiàn)、預(yù)測(cè)有害的變異)。具有潛在風(fēng)險(xiǎn)變異的基因是FAT3、KCNH2、CELSR1和TTYH1。由于這些研究都在不同的家族中發(fā)現(xiàn)了不同的潛在風(fēng)險(xiǎn)變異,因此很明顯斜視存在顯著的遺傳異質(zhì)性。

表1:通過(guò)連鎖分析確定常見(jiàn)的斜視基因位點(diǎn)。

基因檢測(cè)位點(diǎn)

聯(lián)鎖位點(diǎn) 致病基因 斜視的類(lèi)型 遺傳模式 人種
7p22.1 4.51   ET Recessive European
7p22.1 3.21   ET Dominant European
7q31.2 4.4 WNT2 ET + XT Recessive Japanese
4q28.3 3.62 MGST2 ET + XT Dominant Japanese
16p13.12-p12.3 2.5   ET + Duane + double elevator palsy Recessive Saudi Arabian
3p26.3–26.2 3.18   ET + Duane Recessive Saudi Arabian
6q24.2–25.1 3.25   ET + Duane Recessive Saudi Arabian
14q12 4.69 FOXG1 Mixed Dominant European
2q22.3–2q32.1 3.54 LRP2 XT Dominant Chinese

 

斜視的 GWAS ——斜視是一種常見(jiàn)的疾病嗎?

人群中常見(jiàn)的疾病往往有多個(gè)基因起作用,每個(gè)基因變異的影響都很小。在尋找導(dǎo)致斜視風(fēng)險(xiǎn)的常見(jiàn)變異方面,兩項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究(納入標(biāo)準(zhǔn)不同)各報(bào)道了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)等位基因。一項(xiàng)關(guān)于非調(diào)節(jié)性?xún)?nèi)斜視的 GWAS 研究,包括發(fā)現(xiàn)隊(duì)列中的 826 名具有歐洲血統(tǒng)的美國(guó)患者和復(fù)制隊(duì)列中的 689 名來(lái)自澳大利亞和英國(guó)的患者,發(fā)現(xiàn)了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)等位基因,即 21 號(hào)染色體 rs2244352 處 WRB 基因內(nèi)含子中的功能性單核苷酸多態(tài)性 (SNP),它影響 WRB 和鄰近基因的表達(dá)。該區(qū)域是印跡,風(fēng)險(xiǎn)等位基因優(yōu)先由父系遺傳。第二項(xiàng) GWAS 納入了英國(guó)生物樣本庫(kù)中 1,345 名自報(bào)患有斜視的個(gè)體,在 17q25 染色體上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)位點(diǎn),其主要 SNP 位于TSPAN10內(nèi)。17q25 位點(diǎn)跨越NPLOC4 – TSPAN10 – PDE6G基因簇,該基因簇通過(guò) GWAS 與多種其他眼部疾病相關(guān),包括黃斑厚度、散光、視網(wǎng)膜微血管大小 ( 68 ) 和近視。英國(guó)生物樣本庫(kù)的表型分析基于年齡在 37 至 73 歲之間的參與者的自報(bào)。具體來(lái)說(shuō),參與者報(bào)告他們是否戴眼鏡,如果戴,則被要求選擇原因。選擇“自?xún)和瘯r(shí)期斜視或轉(zhuǎn)動(dòng)眼睛(稱(chēng)為斜視)”的參與者被歸類(lèi)為患有斜視。這可能會(huì)導(dǎo)致調(diào)節(jié)性?xún)?nèi)斜視(以及相關(guān)的遠(yuǎn)視)或?qū)⑿币暬颊咤e(cuò)誤地歸類(lèi)為對(duì)照組(如果他們不戴眼鏡的話(huà))。斜視組的遠(yuǎn)視程度比對(duì)照組更嚴(yán)重,但斜視與 17q25 基因座之間的關(guān)聯(lián)與屈光不正無(wú)關(guān)。在一組經(jīng)斜視矯正師檢查并被確定患有斜視的 7 歲兒童中,也復(fù)制了與該基因座的關(guān)聯(lián)。在那群 5,200 名兒童中(其中 145 名患有斜視),領(lǐng)先變異與任何斜視和外斜視均有關(guān),但與內(nèi)斜視無(wú)獨(dú)立關(guān)聯(lián)。然而,斜視的基因解碼基因要仙河風(fēng)暴 指出,一些外斜視兒童可能在接受內(nèi)斜視手術(shù)后變?yōu)橥庑币暎彝庑币晝和臄?shù)量相當(dāng)少(只有 28 名)。在 FinnGenn 隊(duì)列中復(fù)制了這些等位基因與斜視的關(guān)聯(lián),該隊(duì)列根據(jù)電子健康記錄數(shù)據(jù)對(duì)患者進(jìn)行表型分析。芬蘭隊(duì)列包括 3,515 例所有亞型的斜視病例(包括會(huì)聚性斜視、發(fā)散性斜視、麻痹性斜視和垂直斜視、調(diào)節(jié)性?xún)?nèi)斜視、間歇性異斜視等)和 173,384 例對(duì)照,WRB 多態(tài)性與“任何斜視”和“發(fā)散性斜視”相關(guān),TSPAN10 多態(tài)性與“任何斜視”、“會(huì)聚性斜視”和“發(fā)散性斜視”相關(guān)??傮w而言,數(shù)據(jù)表明這兩種多態(tài)性對(duì)斜視的人群歸因風(fēng)險(xiǎn)有顯著影響,但還需要更多樣本量更大、表型一致的 GWAS 研究。

 

斜視基因檢測(cè)包括了拷貝數(shù)變異 (CNV)嗎?

群體遺傳變異的其他來(lái)源是拷貝數(shù)變異 (CNV) 和結(jié)構(gòu)變異。CNV 是 DNA 大片段的重復(fù)或缺失,而結(jié)構(gòu)變異是 DNA 的重排,例如倒位、從一條染色體到另一條染色體的序列插入或染色體之間的易位。CNV 是遺傳變異的重要來(lái)源,也是產(chǎn)生人與人這間不同的重要因素,包括疾病的發(fā)生和天賦潛能的形成。許多常見(jiàn)的 CNV 代表良性多態(tài)性,但特定基因座的罕見(jiàn) CNV 會(huì)導(dǎo)致疾病。CNV 會(huì)增加幾種具有復(fù)雜遺傳的神經(jīng)精神疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn),包括智力障礙、自閉癥譜系障礙、重度抑郁癥、注意力缺陷多動(dòng)障礙和圖雷特綜合癥 。在斜視方面,一項(xiàng)研究報(bào)告稱(chēng),內(nèi)斜視樣本中存在大量 CNV,而且三種特定的重復(fù)會(huì)顯著增加內(nèi)斜視的風(fēng)險(xiǎn)。他們將 1,614 名患有單獨(dú)內(nèi)斜視的白人與 3,992 名種族匹配的對(duì)照個(gè)體進(jìn)行了比較,所有個(gè)體均在 Illumina Omni SNP 陣列上進(jìn)行基因分型,并使用兩種隱馬爾可夫模型 (hmm) CNV 調(diào)用算法 PennCNV和 QuantiSNP來(lái)識(shí)別 CNV。三種罕見(jiàn)的復(fù)發(fā)性重復(fù)在內(nèi)斜視患者中顯著(p < 1 × 10 –6)更常見(jiàn)。4p15.2 處的 23 kb 重復(fù)包括未知的 lncRNA LOC101929161(也稱(chēng)為 lnc-SEL1L3–2)的外顯子 1,并且與猴子保守,但在其他動(dòng)物中不保守。 2p11.2 染色體上的重復(fù)跨越 lncRNA CYTOR和 microRNA miR4435,包含幾個(gè)假定的調(diào)控區(qū)域,并且某些區(qū)域在哺乳動(dòng)物中是保守的,但在其他脊椎動(dòng)物中并不保守。10q11.22 染色體上的重復(fù)跨越兩個(gè) lncRNA:LINC00842和LOC105378577;三個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因:ANTXRL(炭疽毒素受體樣基因)、ANXA8L1(膜聯(lián)蛋白 A8 樣基因 1)和NPY4R(神經(jīng)肽 Y 受體 4);以及三個(gè)轉(zhuǎn)錄假基因:ANTXRLP1、FAM25BP和HNRNPA1P33。每次重復(fù)都會(huì)顯著增加內(nèi)斜視的風(fēng)險(xiǎn) [OR 11.1(95% CI 4.6–25.2)、OR 14.16(95% CI 5.4–38.1)和 OR 8.96(95% CI 5.4–14.9)]。斜視基因解碼基因檢測(cè)正在進(jìn)一步研究這些重復(fù)導(dǎo)致斜視的機(jī)制。

眼科致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)指出,拷貝數(shù)變異與包括斜視在內(nèi)的神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)。在神經(jīng)典型患者中,已報(bào)道兩例患有卡爾曼綜合征、X 連鎖魚(yú)鱗病和斜視的病例,這些病例在 X 染色體上有部分重疊的缺失。ANOS1 和 STS 的缺失分別引起了卡爾曼綜合征和 X 連鎖魚(yú)鱗病。兩名患者中缺失的另外四個(gè)基因是NLGN4X、VCX-A、PUDP和PNPLA4。兩名患者均無(wú)智力障礙或發(fā)育遲緩。

 

導(dǎo)致斜視發(fā)生的基因鑒定可以解釋患者的慢性疲勞綜合癥

到目前為止,在 CCDD 中發(fā)現(xiàn)的一個(gè)導(dǎo)致斜視的致病基因。由于相應(yīng)腦運(yùn)動(dòng)神經(jīng)的神經(jīng)元分化或軸突引導(dǎo)異常,眼部 CCDD 患者會(huì)出現(xiàn)一條或多條眼外肌麻痹。先天性眼外肌纖維化 (CFEOM) 影響腦神經(jīng) 3 和 4,是由 KIF21A 、 TUBB3 、 TUBB2B 或 TUBA1A 的常染色體顯性錯(cuò)義變異或 PHOX2A 的常染色體隱性變異引起的。Duane眼球后退綜合征影響腦神經(jīng),導(dǎo)致一只或兩只眼睛外展受限。大多數(shù)病例具有不同的致病基因,但CHN1或MAFB的常染色體顯性變異可導(dǎo)致單獨(dú)的 Duane 綜合征, SALL4 的變異導(dǎo)致Duane-放射狀射線綜合征(Duane 綜合征加上前臂發(fā)育異常)。Duane 綜合征也是阿薩巴斯卡腦發(fā)育不良綜合征 (ABDS)/Bosley–Salih–Alorainy 綜合征 (BSAS) 的特征,由HOXA1的常染色體隱性變異引起。伴有進(jìn)行性脊柱側(cè)彎的水平凝視麻痹 (HGPPS) 涉及眼球無(wú)法外展或內(nèi)收,是由ROBO3的常染色體隱性變異引起的。HOXB1變異導(dǎo)致一種綜合征,包括面癱和內(nèi)斜視,同時(shí)眼球無(wú)法完全運(yùn)動(dòng)。然而,很明顯,共同性斜視是由與 CCDD 不同的機(jī)制引起的,因?yàn)楣餐孕币暬颊叩倪\(yùn)動(dòng)能力和 MRI 上的腦運(yùn)動(dòng)神經(jīng)功能和外觀正常。

斜視基因檢測(cè)如何明確斜視遺傳綜合癥還是單純性斜視?

雖然共同性斜視通常是單獨(dú)的眼部疾病,但它也是許多遺傳綜合征和神經(jīng)發(fā)育障礙的共同特征。唐氏綜合征患者的斜視發(fā)病率為 33%。根據(jù)《眼科疾病的發(fā)病原因與針地性方案》,斜視與許多其他與智力障礙相關(guān)的染色體疾病有關(guān),包括 7q 部分三體、10p 部分三體和 13q 重復(fù)。任何原因?qū)е碌闹橇φ系K者患斜視的可能性都顯著高于一般人群;比值比為 5.46。自閉癥譜系障礙患者的斜視發(fā)病率也增加(8%–22%)。斜視的基因解碼基因檢測(cè)根據(jù)斜視是相關(guān)遺傳綜合征的特征,編制了一份可能與斜視有關(guān)的233個(gè)基因列表。對(duì)這些潛在基因的分析表明,它們優(yōu)先在小腦、杏仁核和后腹頂葉皮層中表達(dá),特別是在胎兒和早期發(fā)育階段。

斜視在導(dǎo)致視力不佳的眼部疾病中也很常見(jiàn),包括視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良、先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)發(fā)育不全和白化病。視力不佳是導(dǎo)致這些疾病中斜視發(fā)展的原因,但導(dǎo)致視網(wǎng)膜、視神經(jīng)或晶狀體發(fā)育不良或功能障礙的基因變化也可能影響眼球運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)。

 

斜視基因檢測(cè)的重要作用

斜視具有明顯的遺傳性,而其遺傳機(jī)制復(fù)雜且異質(zhì)性強(qiáng)。在個(gè)別家族中已發(fā)現(xiàn)幾個(gè)相關(guān)基因座和候選基因,單純的外顯子組測(cè)序尚未揭示出在相當(dāng)大比例的斜視患者中存在的明確致病變異,說(shuō)明基因檢測(cè)一定要伴隨著基因解碼進(jìn)行使用。在整個(gè)人群中,GWAS 已確定兩個(gè)基因座會(huì)增加斜視風(fēng)險(xiǎn),每個(gè)基因座的影響大小都相當(dāng)小。三種 CNV 會(huì)增加斜視風(fēng)險(xiǎn);它們的 OR 很大,但很少見(jiàn)。許多神經(jīng)發(fā)育障礙都包括斜視;一種假設(shè)是,單獨(dú)的斜視可能是由基因調(diào)控改變引起的,而基因調(diào)控的改變會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙。改變的基因調(diào)控可能是將所有斜視風(fēng)險(xiǎn)因素聯(lián)系起來(lái)的共同機(jī)制。CNV 可能通過(guò)破壞增強(qiáng)子和沉默子與啟動(dòng)子的接近度來(lái)改變基因調(diào)控,GWAS 確定的 SNP 會(huì)影響附近基因的調(diào)控,環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素會(huì)影響表觀遺傳甲基化,進(jìn)而影響基因調(diào)控。需要使用基因解碼技術(shù)進(jìn)一步呈現(xiàn)和改進(jìn)識(shí)別調(diào)控區(qū)域變異的方法,以充分了解斜視的遺傳原因。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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