佳學基因遺傳病基因檢測機構排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學基因準確有效服務好! 靶向用藥怎么搞,佳學基因測基因,優(yōu)化療效 風險基因哪里測,佳學基因
當前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 遺傳病 > 眼科 >

【佳學基因檢測】克勞斯-基夫林綜合征基因檢測

【佳學基因檢測】克勞斯-基夫林綜合征基因檢測。遺傳病、罕見病基因檢測導讀:基因檢測基礎知識介紹:克勞斯-基夫林綜合征基因檢測是對英文名太為Krause-Kivlin syndrome的遺傳病的發(fā)病基因的

佳學基因檢測】克勞斯-基夫林綜合征基因檢測


遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

基因檢測基礎知識介紹:克勞斯-基夫林綜合征基因檢測是對英文名太為Krause-Kivlin syndrome的遺傳病的發(fā)病基因的尋找與明確。該病的根本原因是基因突變。而突變位點的明確可以在疾病惡化之前進行正確的干預,并可以有效阻斷克勞斯-基夫林綜合征在后代及二胎中的再次出現(xiàn)??藙谒?基夫林綜合征 又叫做Krause-van Schooneveld-Kivlin 綜合征基因檢測,彼得斯畸形-短肢侏儒癥基因篩查,彼得斯綜合癥的輔助診斷,彼得斯加綜合癥分子診斷等。

什么樣的人應當做克勞斯-基夫林綜合征基因檢測?

克勞斯-基夫林綜合征綜合征是一種罕見的出生缺陷,臨床表現(xiàn)為眼部異常、短指/趾、短肢、發(fā)育遲緩,部分患者存在外耳異常、唇腭裂及心臟、泌尿生殖系統(tǒng)畸形。

眼(100%):

眼距過寬(76%)、瞼裂狹?。?9%)、瞼裂上斜(32%)、上瞼下垂、小眼畸形、眼前段發(fā)育不良(98%)、青光眼、白內障、視網(wǎng)膜缺損、視神經(jīng)萎縮、小角膜、角膜混濁、虹膜角膜粘連、虹膜發(fā)育不全、先天性葡萄膜外翻。

耳:

小耳畸形(42%)、耳前瘺管(37%)、低位耳、耳后旋、外耳道狹窄、傳導性聽力受損。

其它顱面部:

小頭畸形(22%)、大頭畸形(8%)、上額前傾(70%)、鼻梁低平、鼻孔前傾、長人中(91%)、薄唇、弓形上唇(98%)、唇腭裂、小頜畸形(44%)、牙齒發(fā)育不全。

心臟(31%):

房/室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈瓣下狹窄。

泌尿生殖:

腎發(fā)育不全(19%)、腎積水、尿道下裂、隱睪癥、陰蒂發(fā)育不全。

骨:

短指/趾(指骨縮短)、短掌(掌骨、跖骨縮短)、短肢(95%)、第五指屈曲(91%)、關節(jié)過度伸展、脊柱后凸、脊柱側彎

其他:

發(fā)育遲緩(83%)、智力遲鈍、身材矮小、乳頭間距寬、臍疝、腹股溝疝、肛門狹窄、肛門前置、腸旋轉不良,少部分患者存在腦萎縮、腦積水、癲癇、腦室擴大。

基因檢測的科學依據(jù):基因解碼

克勞斯-基夫林綜合征(PTRPLS OMIM #261540) 是一種嚴重的先天性糖基化障礙,患者有多種結構異常,包括眼睛的 Peters 異常(眼前節(jié)發(fā)育不全)、不成比例的矮小身材、短指畸形、畸形面部特征、發(fā)育遲緩和可變額外的異常。 PTRPLS 患者和一些 Peters Plus 樣(PTRPLS 樣)患者(僅具有 PTRPLS 表型的一個子集)在編碼 β1,3-葡萄糖基轉移酶 (B3GLCT) 的基因中存在突變。 B3GLCT 催化葡萄糖轉移到血小板反應蛋白 1 型重復序列上的 O-連接巖藻糖。大多數(shù) B3GLCT 底物蛋白屬于 ADAMTS 超家族,在細胞外基質中起著關鍵作用。眼科基因檢測通過基因解碼確定 PTRPLS 或 PTRPLS 樣突變是否消除了 B3GLCT 活性。 B3GLCT 有兩個假定的活性位點,一個位于 N 末端區(qū)域,另一個位于 C 末端糖基轉移酶結構域。使用序列分析和體外活性測定,我們證明了 C 末端結構域催化葡萄糖向 O 連接的巖藻糖的轉移。眼科疾病的致病基因鑒定基因解碼還生成了 B3GLCT 的同源模型,并將 D421 確定為催化堿基。將 PTRPLS 和 PTRPLS 樣突變分別引入 B3GLCT,并使用體外酶測定和基于細胞的功能測定評估突變酶。致病基因鑒定基因解碼的結果表明,PTRPLS 突變導致 B3GLCT 酶活性喪失和/或顯著降低蛋白質穩(wěn)定性。相反,具有 PTRPLS 樣突變的 B3GLCT 保留了酶活性,盡管有些表現(xiàn)出輕微的不穩(wěn)定作用。總的來說,基因解碼的數(shù)據(jù)支持這樣的假設,即 B3GLCT 底物蛋白的葡萄糖損失是造成在 PTRPLS 患者中觀察到的缺陷的原因,而不是在 PTRPLS 樣患者中觀察到的缺陷。

(責任編輯:佳學基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關的政策法規(guī),嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學基因醫(yī)學技術(北京)有限公司,湖北佳學基因醫(yī)學檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設計制作 基因解碼基因檢測信息技術部