【佳學基因檢測】脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良是英文Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病
骨骼-肌肉-結締組織疾病。
什么樣的人應當做脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測?
伴有錐 - 桿營養(yǎng)不良(SMDCRD)的脊椎干骺端發(fā)育不良的特征是出生后生長不足導致身材嚴重,下肢彎曲肢根狀,椎體前突突起,進行性干骺端不規(guī)則,骨折縮短翹彎,早發(fā)性與色素性黃斑病變相關的進行性視力損害和錐桿功能障礙,有視網膜電圖證據(Hoover-Fong等人,2014)。Yamamoto等人(2014年)回顧了16例報告的SMDCRD病例,注意到所有受影響的個體均呈現均勻的骨骼癥狀,在出生后的先進年觀察到根莖狀和弓形下肢,而視網膜營養(yǎng)不良的發(fā)病年齡變化較大。 身材嚴重不成比例,賊終身高不到100厘米; 脊柱側凸通常是輕微的。 視力喪失是進行性的,在青春期穩(wěn)定。該病臨床表征有:反反復作型中耳炎;散光;進行性視力下降;近視;毯層狀視網膜變性;色素性視網膜?。晃饭?;眼球震顫;牙齒錯位咬合;短指畸形綜合征;脊柱側彎;骨骼發(fā)育不良。
佳學基因Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy基因解碼、基因檢測大數據分析
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脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良的數據庫代碼是omim_id:608940。
脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)