【佳學(xué)基因檢測(cè)】中性脂質(zhì)貯積病與肌病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

中性脂質(zhì)貯積病與肌病是英文neutral lipid storage disease with myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做NARP；NARP syndrome；neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa；neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentos；Neuropathy ataxia retinitis pigmentosa syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止中性脂質(zhì)貯積病與肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病 胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做中性脂質(zhì)貯積病與肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

周圍神經(jīng)病、共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性綜合征（NARP）是一類主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的臨床綜合征。始于兒童期或成年早期，大多數(shù)患者出現(xiàn)麻木、刺痛、或肢體疼痛等感覺神經(jīng)病變表現(xiàn)，以及肌無力、共濟(jì)失調(diào)。許多患者因視網(wǎng)膜感光組織病變出現(xiàn)視力下降。在某些情況下，視力下降由視網(wǎng)膜色素變性導(dǎo)致，該病變可引起視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞退化。 NARP患兒常有學(xué)習(xí)障礙和發(fā)育遲緩，老年患者則有癡呆可能。 NARP的其他癥狀還包括癲癇，聽覺減退，以及心臟傳導(dǎo)異常等。癥狀表現(xiàn)的個(gè)體間差異較大。

佳學(xué)基因neutral lipid storage disease with myopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

周圍神經(jīng)病、共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性綜合征（NARP）的患病率是未知的。這種疾病可能不如類似但更嚴(yán)重的疾病，Leigh綜合征，其患病率約為1/40,000。

neutral lipid storage disease with myopathy致病鑒定基因解碼

周圍神經(jīng)病、共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性綜合征（NARP）由MT-ATP6基因的突變引起。該基因包含在線粒體DNA中，也稱為mtDNA。線粒體是細(xì)胞內(nèi)的結(jié)構(gòu)，其將來自食物的能量轉(zhuǎn)換成細(xì)胞可以使用的形式。雖然大多數(shù)DNA被包裝在細(xì)胞核內(nèi)的染色體中，線粒體也有少量的自己的DNA。MT-ATP6基因編碼了正常線粒體功能所必需的蛋白質(zhì)。通過一系列化學(xué)反應(yīng)，線粒體使用氧和簡(jiǎn)單的糖來產(chǎn)生三磷酸腺苷（ATP），細(xì)胞的主要能量來源。 MT-ATP6蛋白形成稱為ATP合酶的酶的一部分（亞基），其負(fù)責(zé)ATP產(chǎn)生的賊后一步。 MT

neutral lipid storage disease with myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是線粒體遺傳（mitochondrial inheritance），也稱為母系遺傳（maternal inheritance）。這種遺傳模式適用于mtDNA基因。因?yàn)槁鸭?xì)胞，而不是精子細(xì)胞，貢獻(xiàn)線粒體給發(fā)育中的胚胎，兒童只能遺傳母親的線粒體疾病。這些疾病可以出現(xiàn)在家庭的每一代，并且可以影響男性和女性，但是父親不會(huì)將與mtDNA的改變相關(guān)的性狀傳遞給他們的孩子。大多數(shù)體細(xì)胞含有數(shù)千個(gè)線粒體，每個(gè)具有一個(gè)或多個(gè)mtDNA基因。一些線粒體疾病的嚴(yán)重程度與具有特定遺傳變化的每個(gè)細(xì)胞中的線粒體的百分比相關(guān)聯(lián)

中性脂質(zhì)貯積病與肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，中性脂質(zhì)貯積病與肌病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:551500 hpo_id:HP:0000510。

中性脂質(zhì)貯積病與肌病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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