【佳學(xué)基因檢測(cè)】小頭癥先天性白內(nèi)障和牛皮癬型皮炎基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

小頭癥先天性白內(nèi)障和牛皮癬型皮炎是英文Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止小頭癥先天性白內(nèi)障和牛皮癬型皮炎在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小頭癥先天性白內(nèi)障和牛皮癬型皮炎基因解碼、基因檢測(cè)？

小頭畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變是一種常染色體隱性發(fā)育障礙，其特征在于延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育和視覺(jué)障礙，通常伴隨著身材矮?。∕artin等，2014總結(jié)）。 小頭癥和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病的遺傳異質(zhì)性：參見(jiàn)由染色體15q15上的TUBGCP4基因（609610）突變引起的染色體4q27上的PLK4基因（605031）和MCCRP3（616335）中的突變引起的MCCRP2（616171）。 小頭畸形的常染色體顯性形式伴有或不伴有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，淋巴水腫或智力低下是由染色體10q23.33上KIF11基因（148760）的雜合突變引起的。 另見(jiàn)Mirhosseini-Holmes-Walton綜合征（常染色體隱性色素性視網(wǎng)膜病和智力低下; 268050），其已被定位到染色體8q21.3-q22.1。該病臨床表征有：臉頰豐滿(mǎn)；尖下巴；額頭傾斜；長(zhǎng)人中；鼻孔前翻；視網(wǎng)膜病變；青光眼；白內(nèi)障；視網(wǎng)膜脫離；近視；視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；瞼裂上斜；視神經(jīng)萎縮；干性皮膚；淋巴水腫。

佳學(xué)基因Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

小頭癥先天性白內(nèi)障和牛皮癬型皮炎的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，小頭癥先天性白內(nèi)障和牛皮癬型皮炎的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:152950。

小頭癥先天性白內(nèi)障和牛皮癬型皮炎基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)