【佳學(xué)基因檢測】做明顯的肌張力低下基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

明顯的肌張力低下是英文Marked Hypotonia的中文翻譯。這一疾病又叫做Garland-Moorhouse syndrome；hereditary oligophrenic cerebello-lental degeneration；Marinesco-Garland syndrome；MSS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止明顯的肌張力低下在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做明顯的肌張力低下基因解碼、基因檢測？

Marinesco-Sjogren綜合征是一種具有多種癥狀和體征的影響許多組織的疾病?；颊叱錾蟛痪没蛟趦和缙诔霈F(xiàn)晶狀體混濁（白內(nèi)障）?；颊哂屑o力（肌?。┖蛣幼麟y協(xié)調(diào)（共濟失調(diào)）癥狀，這可能會影響行走能力?；颊叩募∪夤δ軙饾u下降。 患者有輕度到中度的智力殘疾。他們的骨骼異常，包括身材矮小和脊椎向一側(cè)彎曲（脊柱側(cè)彎）。其他特征包括眼睛不會看同一方向（斜視）、不自主眼球運動（眼球震顫）、言語受損（構(gòu)音障礙）。 患者可能有高促性腺性發(fā)育不良，影響指導(dǎo)性發(fā)育的激素產(chǎn)生。結(jié)果，青春期延遲或不存在。

佳學(xué)基因Marked Hypotonia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Marinesco-Sjogren綜合征似乎是一種罕見病。全世界報告了100多例病例。

Marked Hypotonia致病鑒定基因解碼

SIL1基因中的突變導(dǎo)致該綜合征。 SIL1基因轉(zhuǎn)錄了內(nèi)質(zhì)網(wǎng)蛋白質(zhì)。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)能折疊并修飾新形成的蛋白質(zhì)，使得它們具有正確的三維形狀。 SIL1蛋白在蛋白質(zhì)折疊過程中起作用。SIL1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生活性很少或沒有活性的蛋白質(zhì)。缺乏SIL1蛋白質(zhì)會損害蛋白質(zhì)折疊，可破壞蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運并導(dǎo)致蛋白質(zhì)在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中積累。這種積累可能破壞許多不同組織中的細(xì)胞，導(dǎo)致共濟失調(diào)，肌病和該綜合征的其他特征。大約三分之一的患者在SIL1基因中沒有鑒定出突變。此類病例的致病原因未知。

Marked Hypotonia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

明顯的肌張力低下的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，明顯的肌張力低下的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:248800 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mss/。

做明顯的肌張力低下基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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