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【佳學基因檢測】做里格爾異?;蚪獯a、基因檢測的費用是多少?

里格爾異常是英文Rieger anomaly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止里格爾異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。

佳學基因檢測】做里格爾異?;蚪獯a、基因檢測的費用是多少?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


里格爾異常是英文Rieger anomaly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止里格爾異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做里格爾異?;蚪獯a、基因檢測


Axenfeld-Rieger綜合征主要是一種眼部疾患,雖然它也可能影響身體的其他部位。這種疾病的特征是眼前部異常。例如,眼睛的有色部分(虹膜)可能很薄或發(fā)育不良。虹膜通常有一個稱為瞳孔的中心孔,光線通過該孔進入眼睛?;加蠥xenfeld-Rieger綜合征的人通常有一個瞳孔偏離中心(核心區(qū))或虹膜上多孔,可能看起來像多個瞳孔(polycoria)。這種情況也會導致角膜異常,這是眼睛前方清晰的覆蓋。約一半受累者患有青光眼,這是一種嚴重的疾病,會加重眼內(nèi)壓力。當Axenfeld-Rieger綜合征發(fā)生青光眼時,青光眼賊常發(fā)生在兒童晚期或青春期,盡管它可以在嬰兒期發(fā)生。青光眼會導致視力下降或失明。 Axenfeld-Rieger綜合征的癥狀和體征也會影響身體的其他部位。許多受累者具有獨特的面部特征,例如眼睛間隔很大(過度勞累);鼻梁平坦;額頭突出。也有牙齒異常,包括異常小的牙齒(microdontia)或牙齒數(shù)量過少(oligodontia)。有些患有Axenfeld-Rieger綜合征的人在肚臍周圍有額外的皮膚褶皺(多余的臍周皮膚)。其他不太常見的特征可能包括心臟缺陷,陰莖下端尿道開口(尿道下裂),肛門狹窄(肛門狹窄)以及可導致生長緩慢的腦垂體異常。研究人員已經(jīng)描述了至少三種Axenfeld-Rieger綜合征。編號為1至3的類型以其遺傳原因加以區(qū)分。

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Rieger anomaly的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,里格爾異常的數(shù)據(jù)庫編碼是;ICD編碼是Q13.8

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