【佳學(xué)基因檢測(cè)】做眼肌發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

眼肌發(fā)育不全是英文Oculomelic amyoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止眼肌發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做眼肌發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

除了骨骼肌的攣縮之外，5型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)病通過眼部異常（通常是眼瞼下垂，眼肌麻痹和/或斜視）的存在而區(qū)別于其他形式的DA。據(jù)報(bào)道，有些病例由于限制性肺病而患有肺動(dòng)脈高壓（Bamshad等人，2009年總結(jié)）。有兩種癥狀與DA5相似，也是由PIEZO2中的雜合突變引起的：遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣型3（DA3，或Gordon綜合征; 114300）和Marden-Walker綜合征（MWKS; 248700），其特征在于分別存在腭裂和智力遲鈍。麥克米林等人。 （2014）表明這3種疾病可能代表相同病癥的變異表達(dá)。對(duì)于一般的表型描述和遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)病的遺傳異質(zhì)性的討論，參見DA1A（108120）。由于突變導(dǎo)致DA5的遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)病5A亞型的遺傳異質(zhì)性在染色體2q36上的ECEL1基因（605896）中已經(jīng)命名為DA5D（615065）。見NOMENCLATURE.Clinical特征：常染色體隱性遺傳;散光;視網(wǎng)膜病變;視網(wǎng)膜電圖異常;圓錐角膜;眼肌麻痹;視神經(jīng)萎縮; Pectus excavatum; Keratoglobus;胸腔異常;馬蹄內(nèi)翻;限制性通氣障礙;脊柱側(cè)彎;堅(jiān)定的肌肉;手指的偏差。該病臨床表征有：散光；視網(wǎng)膜病變；視網(wǎng)膜電流圖異常；圓錐角膜；眼肌麻痹；視神經(jīng)萎縮；漏斗胸；球形角膜；胸廓異常；畸形足；脊柱側(cè)彎；肌肉強(qiáng)??；手指偏離。

佳學(xué)基因Oculomelic amyoplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Oculomelic amyoplasia致病鑒定基因解碼

Oculomelic amyoplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Oculomelic amyoplasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，眼肌發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:108145；ICD編碼是

做眼肌發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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