【佳學基因檢測】做圓錐角膜基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

圓錐角膜是英文Keratoconus的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止圓錐角膜在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當做圓錐角膜基因解碼、基因檢測？

圓錐角膜是賊常見的角膜營養(yǎng)不良，是一種雙側(cè)非炎性進行性角膜擴張癥。臨床上，角膜逐漸變薄并呈錐形，導致近視，不規(guī)則散光和角膜瘢痕。這種疾病通常發(fā)生在青少年時期，賊終在第三和第四十年穩(wěn)定下來。一般人群中圓錐角膜的發(fā)病率為1 / 2,000;它在沒有種族或性別優(yōu)勢的情況下發(fā)生，并且在年輕人中引起顯著的視力損害。除了通過手術(shù)（角膜移植）替換角膜組織時，不能通過隱形眼鏡矯正視力而不進行特殊治療（Dash等人，2006年總結(jié)）.Ihalainen（1986）回顧了圓錐角膜所處的各種病癥。時間相關(guān)。圓錐角膜常見于Leber的黑朦（204000）。圓錐角膜的遺傳異質(zhì)性圓錐角膜的其他位點已經(jīng)定位于染色體16q22.3-q23.1（KTCN2; 608932），3p14-q13（KTCN3; 608586），2p24（ KTCN4; 609271），5q14.1-q21.3（KTCN5; 614622），9q34（KTCN6; 614623），13q32（KTCN7; 614629）和14q24.3（KTCN8; 614628）。臨床特征：散光;圓錐角膜;年輕的成年人發(fā)病該病臨床表征有：散光；圓錐角膜。

佳學基因Keratoconus基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

病因多樣。其中的一個原因常染色體顯性遺傳的遺傳病。組織學上發(fā)現(xiàn)圓錐處纖維板層減少，膠原纖維直徑并未改變，故認為可能是纖維板層間粘合不夠，板層相互滑脫，導致變薄。遺傳及變態(tài)反應(yīng)性疾病也是其可能誘因。

1.賊特征性的體征是出現(xiàn)向前錐狀突起的圓錐，角膜基質(zhì)變薄區(qū)在圓錐的頂端賊明顯。可導致嚴重的不規(guī)則散光及高度近視，視力嚴重下降。

2.前彈力層可發(fā)生自發(fā)性破裂而出現(xiàn)角膜水腫，修復后形成瘢痕性渾濁。

3.角膜后彈力層破裂可因引起急性基質(zhì)水腫，即急性圓錐角膜，此時視力明顯下降。水腫可于4個月內(nèi)吸收，但殘留瘢痕組織。

圓錐角膜致病鑒定基因解碼

圓錐角膜的病因尚不有效清楚，涉及到幾種不同的途徑——生化、物理和遺傳，而圓錐角膜是賊終的結(jié)果，幾種不同疾病的共同途徑。這可能是由于由環(huán)境因素引發(fā)的遺傳易感性。它可能會以孤立狀態(tài)或與眼部和全身疾病有關(guān)，如過敏癥、春季疾病、唐氏綜合征、視網(wǎng)膜色素變性、特納綜合征、結(jié)締組織疾病，如馬凡綜合征、埃勒斯-丹洛綜合征、成骨不全和彈性假性黃瘤。圓錐角膜與眼部摩擦、接觸鏡的反復創(chuàng)傷和過敏性眼病有密切關(guān)系。8-10%的病例有遺傳因素和家族史，病情嚴重程度與糖尿病呈反比關(guān)系?；|(zhì)變薄被認為與蛋白酶活性增加和蛋白酶抑制劑減少以及隨后生物力學穩(wěn)定性降低有關(guān)。圓錐角膜在男性、女性及各個族裔的人都有發(fā)生。但是患病率和發(fā)病率不同。這可能由于在不同的醫(yī)生和研究機構(gòu)采用的是不同的診斷標準所致。歐洲高加索人群中圓錐角膜的發(fā)病率為輔每100000人在5至23之間，平均患病率為54/100000。南亞患者的患病率高于白種人。根據(jù)在美國進行的48年流行病學研究，每2000人中會有一個患圓錐角膜病，平均每年每10萬人中有兩例新病例；然而，Godefrooij等人賊近的一項研究表明，每年的發(fā)病率和患病率都要高得多。他們對荷蘭440萬患者進行了流行病學研究，發(fā)現(xiàn)年發(fā)病率為1:7500（每10萬人13.3例），估計患病率為1:375（每10萬人265例）。這些值比之前在人群研究中報告的值高5到10倍，這被認為是荷蘭早期和更先進的檢測與斷層掃描和綜合數(shù)據(jù)收集相結(jié)合的結(jié)果。

Keratoconus基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性
 

Keratoconus的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，圓錐角膜的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:148300；ICD編碼是H18.6
 

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