【佳學(xué)基因檢測(cè)】魚(yú)眼病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

魚(yú)眼病是英文fish-eye disease的中文翻譯。這一疾病又叫做alpha-LCAT deficiency alpha-lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency dyslipoproteinemic corneal dystrophy FED LCATA deficiency partial LCAT deficiency;Partial LCAT deficiency, 魚(yú)眼病, alpha-LCAT deficiency, alpha-lecithin:cholesterol, acyltransferase deficiency, dyslipoproteinemic corneal dystrophy, FED, LCATA deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止魚(yú)眼病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做魚(yú)眼病基因解碼、基因檢測(cè)？

魚(yú)眼病也稱(chēng)為部分LCAT缺乏癥，是導(dǎo)致眼睛清晰的前表面（角膜）逐漸變得渾濁的病癥。通常首先出現(xiàn)在青春期或成年早期的渾濁由分布在角膜上的小的灰色的膽固醇點(diǎn)（不透明度）組成。膽固醇是一種蠟狀的脂肪樣物質(zhì)，其在體內(nèi)產(chǎn)生并從動(dòng)物食物中獲得;它有助于身體的許多功能，但過(guò)量就可能變得有害。隨著魚(yú)眼病的進(jìn)展，角膜渾濁惡化并且可導(dǎo)致視力嚴(yán)重受損。

佳學(xué)基因fish-eye disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

魚(yú)眼病是一種罕見(jiàn)的疾病。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了約30例病例。

fish-eye disease致病鑒定基因解碼

魚(yú)眼病是由LCAT基因中的突變引起的。該基因編碼了卵磷脂-膽固醇?；?a href='http://m.floridacomunitycollege.com/cp/chabiyin/cancer/2024/77267.html' target='_blank'>轉(zhuǎn)移酶（LCAT）。LCAT酶通過(guò)幫助膽固醇連接到稱(chēng)為脂蛋白的分子上而從血液和組織中去除膽固醇，所述脂質(zhì)蛋白將它攜帶到肝臟中。一旦到達(dá)肝臟，膽固醇被重新分配到其他組織或從身體去除。該酶具有兩個(gè)主要功能，稱(chēng)為α- LCAT活性和β- LCAT活性。 α-LCAT活性有助于將膽固醇與稱(chēng)為高密度脂蛋白（HDL）的脂蛋白結(jié)合。 β-LCAT活性有助于將膽固醇與稱(chēng)為極低密度脂蛋白（VLDL）和低密度脂蛋白（LDL）的其它脂蛋白結(jié)合。引起魚(yú)眼疾病的L

fish-eye disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

fish-eye disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，魚(yú)眼病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:136120 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E78.6

魚(yú)眼病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)