【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇無脈絡(luò)膜癥基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
無脈絡(luò)膜癥是英文choroideremia的中文翻譯。這一疾病又叫做choroidal sclerosis
;progressive tapetochoroidal dystrophy
;TCD;無脈絡(luò)膜癥;全脈絡(luò)膜血管萎縮;CHM;進(jìn)行性脈絡(luò)膜萎縮,進(jìn)行性毯層脈絡(luò)膜萎縮。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止無脈絡(luò)膜癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無脈絡(luò)膜癥基因解碼、基因檢測?
無脈絡(luò)膜癥的特征是視力進(jìn)行性的下降,該疾病主要影響男性患者。該疾病患者新穎出現(xiàn)的癥狀是,夜間的視力受損(夜盲癥HP:0000662),一般發(fā)病于兒童期早期?;颊哐劬吹降囊曇爸饾u變窄(視野狹窄),并且看清細(xì)節(jié)的能力也隨之下降(視敏度)。這些視力疾病是由于眼部特異性感光組織內(nèi)的細(xì)胞出現(xiàn)持續(xù)性的凋亡(萎縮),這種感光組織位于眼球背部(視網(wǎng)膜)及附近,由血管網(wǎng)(脈絡(luò)膜)組成。無脈絡(luò)膜癥的患者,其視力受損程度會(huì)隨時(shí)間而加重,但患者的病情發(fā)展各不相同。然而,所有該病的患者賊終都會(huì)發(fā)展為失明,且大多數(shù)是在成年后才會(huì)失明。
佳學(xué)基因choroideremia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
無脈絡(luò)膜癥的發(fā)病率估計(jì)為在1/50,000 到 1/100,000。然而,由于其與其他眼部疾病的相似性,這種疾病可能診斷不足。無脈絡(luò)膜癥病例占所有失明疾病的大約4%。
choroideremia致病鑒定基因解碼
CHM基因的突變導(dǎo)致了無脈絡(luò)膜癥。CHM基因編碼了Rab護(hù)送蛋白-1(REP-1)。作為護(hù)送蛋白,REP-1能附著于細(xì)胞內(nèi)Rab蛋白表面,并將其引導(dǎo)至各種細(xì)胞器的膜上。 Rab蛋白參與細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)和細(xì)胞器的運(yùn)動(dòng)(細(xì)胞內(nèi)運(yùn)輸)。 CHM基因突變導(dǎo)致REP-1蛋白的缺失或無功能。這種功能性REP-1的缺乏妨礙Rab蛋白接近并附著(結(jié)合)到細(xì)胞器膜上。沒有Rab蛋白的幫助,細(xì)胞過早地死亡。REP-1蛋白在整個(gè)身體中是有活性的(表達(dá)),類似的REP-2蛋白也是如此。研究表明,當(dāng)REP-1不存在或無功能時(shí),REP-
choroideremia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
無脈絡(luò)膜癥是以X連鎖隱性模式遺傳的。CHM基因位于X染色體上。在男性(只有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性(具有兩個(gè)X染色體)中,基因的兩個(gè)拷貝中必須都存在突變才會(huì)引起病癥。男性比女性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀傳遞給他的兒子。在X連鎖隱性遺傳中,每個(gè)細(xì)胞中具有一個(gè)突變拷貝的基因的女性稱為攜帶者。她可以將突變的基因遺傳給后代,但通常不會(huì)表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。攜帶CHM突變的女性可以在視網(wǎng)膜內(nèi)有小范圍的細(xì)胞損失,這在徹
choroideremia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,無脈絡(luò)膜癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:303100
;hpo_id:HP:0000510
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/choroid/;ICD編碼是H31.2
怎樣選擇無脈絡(luò)膜癥基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測,可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)