【佳學(xué)基因檢測(cè)】做綜合征性小眼畸形12型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

綜合征性小眼畸形12型基因檢測(cè)是英文名稱為Microphthalmia, syndromic 12的疾病進(jìn)行的分子診斷基因檢測(cè)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止綜合征性小眼畸形12型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于兒科、呼吸科、生殖系統(tǒng)疾病、眼睛視覺(jué)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做綜合征性小眼畸形12型基因解碼、基因檢測(cè)？

綜合征性小眼癥-12是一種遺傳性綜合征，其主要特征是眼球?。ㄐ⊙郯Y）、肺太?。ǚ伟l(fā)育不全）、膈肌有缺陷或穿孔，使腹部?jī)?nèi)容物進(jìn)入胸腔（膈疝）?；加羞@種綜合征的人也有進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙，導(dǎo)致嚴(yán)重的全球發(fā)育遲緩。這些運(yùn)動(dòng)障礙包括痙攣和/或肌張力障礙，有或沒(méi)有類(lèi)似舞蹈（舞蹈?。┑漠惓？焖賱?dòng)作。在大腦中，小腦有缺陷（ChiariⅠ型畸形）和腦脊液堆積（腦積水）。這種綜合征導(dǎo)致嚴(yán)重的進(jìn)食問(wèn)題和語(yǔ)言遲緩。這種綜合征患者的面部特征包括寬鼻子和非常小的下巴（小頜）。

佳學(xué)基因綜合征性小眼畸形12型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

頭頸面部：

小頜畸形

后頜后

頭頸部眼睛：

小眼癥

無(wú)眼癥，臨床

女性泌尿生殖內(nèi)生殖器：

雙角子宮

泌尿生殖內(nèi)生殖器男性：

隱睪癥（部分患者）

胸橫膈膜：

膈疝

腹部脾臟：

小脾臟

頭頸鼻：

寬鼻尖

寬鼻根

呼吸肺：

肺發(fā)育不全

心血管心臟：

室間隔缺損（部分患者）

左心房發(fā)育不良（部分患者）

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：

智力低下（罕見(jiàn)）

心血管血管：

肺干增大（部分患者）

腹部胃腸道：

腸旋轉(zhuǎn)不良

綜合征性小眼畸形12型致病鑒定基因解碼

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》，小眼綜合征-12是由RARB基因突變引起的。
 

綜合征性小眼畸形12型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性
 

綜合征性小眼畸形12型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，綜合征性小眼畸形12型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615524。
 

做綜合征性小眼畸形12型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

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