【眼科遺傳病】Wolfram綜合征基因解碼、基因檢測

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

Wolfram綜合征基因檢測是佳學基因600多種眼科遺傳病基因檢測所包含的一個罕見病種類。Wolfram綜合征基因檢測也是遺傳病疾病的基因檢測。由于Wolfram綜合征涉及的組織器官較多，它又歸為泌尿科、內(nèi)分泌及遺傳代謝科基因檢測。根據(jù)翻譯的不同，它又叫做沃爾夫蘭綜合征基因檢測，沃爾弗拉姆綜合癥基因檢測。采用基因解碼技術(shù)進行的檢測可以發(fā)現(xiàn)疾病的基因原因，阻斷沃爾弗拉姆綜合癥在后代或者二胎中再次出現(xiàn)。
 

什么樣的人應當做Wolfram綜合征基因解碼、基因檢測？

Wolfram綜合征是一種影響身體許多系統(tǒng)的疾病。Wolfram綜合征的特征是由于缺乏胰島素激素導致的高血糖引起的糖尿病和由于將信息從眼睛傳遞到大腦的神經(jīng)退化（視神經(jīng)萎縮）導致的進行性視力喪失。Wolfram綜合征患者通常也有垂體功能障礙，導致尿量過多（尿崩癥）、內(nèi)耳變化引起的聽力損失（感音神經(jīng)性耳聾）、尿路問題、男性性激素睪酮減少（性腺功能減退），或神經(jīng)或精神疾病。

糖尿病是典型的Wolfram綜合征的第一癥狀，通常在6歲左右診斷。幾乎所有患有Wolfram綜合征的糖尿病患者都需要胰島素替代治療。視神經(jīng)萎縮往往是下一個出現(xiàn)的癥狀，通常在11歲左右。視神經(jīng)萎縮的最初癥狀是色覺和側(cè)（外周）視力喪失。隨著時間的推移，視力問題變得越來越嚴重，患有視神經(jīng)萎縮的人通常在視神經(jīng)萎縮癥狀新穎出現(xiàn)后的大約8年內(nèi)失明。

在尿崩癥患者中，位于大腦底部的垂體功能不正常。這種異常破壞了一種叫做加壓素的激素的釋放，這種激素有助于控制身體的水分平衡和尿液的產(chǎn)生。大約70%的Wolfram綜合征患者有尿崩癥。垂體功能障礙也可導致男性性腺功能減退。性腺機能減退導致的睪酮缺乏會影響生長和性發(fā)育。大約65%的Wolfram綜合征患者患有感音神經(jīng)性耳聾，其嚴重程度從出生時開始的耳聾到青春期開始的輕度耳聾，隨著時間的推移而惡化。60%到90%的Wolfram綜合征患者有尿路問題。尿路問題包括腎和膀胱（輸尿管）之間的導管阻塞、不能正常排空的大膀胱（大容量無張力膀胱）、排尿中斷（膀胱括約肌協(xié)同失調(diào)）和尿流量控制困難（尿失禁）。

大約60%的Wolfram綜合征患者會出現(xiàn)神經(jīng)或精神疾病，最常見的是平衡和協(xié)調(diào)問題（共濟失調(diào)），通常在成年早期開始。Wolfram綜合征患者可能出現(xiàn)的其他神經(jīng)問題包括大腦無法控制呼吸（中樞性呼吸暫停）、嗅覺喪失、嘔吐反射喪失、肌肉痙攣（肌陣攣）、癲癇發(fā)作、下肢感覺減退（周圍神經(jīng)病變）引起的呼吸不規(guī)則，以及智力障礙。與Wolfram綜合征相關(guān)的精神疾病包括精神病、嚴重抑郁發(fā)作、沖動和攻擊性行為。

Wolfram綜合征有兩種類型，具有許多重疊的特征。這兩種類型是由它們的基因原因來區(qū)分的。除了Wolfram綜合征的常見特征外，Wolfram綜合征2型患者在受傷后還有胃或腸潰瘍和過度出血。出血過多的傾向和潰瘍通常會導致胃腸系統(tǒng)異常出血。2型Wolfram綜合征患者不會出現(xiàn)尿崩癥。

Wolfram綜合征通常在成年中期死亡，原因是該病的許多特征引起的并發(fā)癥，如與糖尿病相關(guān)的健康問題或神經(jīng)系統(tǒng)問題。
 

Wolfram綜合征的基因解碼如何指導基因檢測？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，90%以上的Wolfram綜合征1型是由W**1基因突變引起的?；蚪獯a表明，W**1在體內(nèi)指導合成的蛋白質(zhì)中可以調(diào)節(jié)細胞內(nèi)鈣的含量。適當?shù)拟}平衡對于許多不同的細胞功能非常重要，包括細胞間的通訊、肌肉的緊張（收縮）和蛋白質(zhì)處理。W**1蛋白質(zhì)存在于許多不同的組織中，如胰腺、大腦、心臟、骨骼、肌肉、肺、肝和腎臟。在細胞內(nèi)，W**1位于一種叫做內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的細胞結(jié)構(gòu)的膜中，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)參與蛋白質(zhì)的生產(chǎn)、加工和運輸。W**1的功能在胰腺中很重要，在胰腺中，這種蛋白質(zhì)被認為有助于將一種叫做胰島素原的蛋白質(zhì)加工成成熟激素胰島素。這種激素進而控制血糖水平。

佳學基因解碼解釋說：W**1基因突變，使得患者體內(nèi)的W**1蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)受到損害，功能降低。結(jié)果，細胞內(nèi)的鈣水平?jīng)]有得到調(diào)節(jié)，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)也不能正常工作。當內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中沒有足夠的功能性W**1時，細胞會觸發(fā)自身的細胞死亡（凋亡）。胰腺細胞的死亡，特別是制造胰島素（β細胞）的細胞的死亡，會導致Wolfram綜合征患者的糖尿病。視神經(jīng)細胞的逐漸喪失最終導致受累個體失明。其他身體系統(tǒng)的細胞死亡可能導致Wolfram綜合征1型的各種癥狀和體征。

C**D2基因中的一些突變可以導致Wolfram綜合征2型。C**D2基因在體內(nèi)指導合成一種位于線粒體外膜的蛋白質(zhì)。線粒體是細胞的能量產(chǎn)生中心。C**D2蛋白有助于保持線粒體功能正常。

導致Wolfram綜合征2型的C**D2基因突變指導合成的非功能性C**D2蛋白。結(jié)果，線粒體得不到適當?shù)木S護，它們最終會分解。由于線粒體為細胞提供能量，線粒體的丟失導致細胞能量的減少。沒有足夠能量發(fā)揮作用的細胞最終會死亡。高能量需求的細胞，如大腦、眼睛或胃腸道的神經(jīng)細胞，由于能量減少，最容易導致細胞死亡。

基因解碼發(fā)現(xiàn)，除了WFS1和CISD2外，其他基因突變也可以導致Wolfram綜合征的發(fā)生。
 

在哪兒可以做Wolfram綜合征基因解碼、基因檢測？

佳學基因通過基因解碼技術(shù)明確了可以導致Wolfram綜合癥的基因原因。通過撥打4001601189，基因解碼師便會給出簡單易行的Wolfram基因解碼、基因檢測方案。即使是遠在海南、黑龍江，新疆、西藏，也可以快速正確地通過基因檢測明白患者是否是Wolfram綜合征，以及應用采用什么方式可以上后代及二胎不再患病。

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