【佳學(xué)基因檢測(cè)】做全色盲基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

全色盲是英文achromatopsia的中文翻譯。這一疾病又叫做;有效性視錐細(xì)胞功能障礙。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止全色盲在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做全色盲基因解碼、基因檢測(cè)？

全色盲的特征在于視力下降，擺動(dòng)性眼球震顫，對(duì)光的敏感性增加（畏光），小的中央暗點(diǎn)，偏心固定，以及減少或有效喪失顏色辨別力。所有具有全色盲（消色差）的個(gè)體沿著對(duì)應(yīng)于三個(gè)錐形類別的所有三個(gè)色覺軸都具有受損的顏色辨別：質(zhì)子或長(zhǎng)波長(zhǎng)敏感的錐軸（紅色），deutan或中波長(zhǎng)敏感的錐軸（綠色），和tritan或短波長(zhǎng)敏感錐軸（藍(lán)色）。大多數(shù)人具有有效的全色盲，所有三種類型的錐體有效缺乏功能。很少有人患有不有效的全色盲，其中一種或多種錐形可能部分起作用。癥狀類似于有效全色盲的患者，但通常不太嚴(yán)重。遠(yuǎn)視眼在全色盲中很常見。眼球震顫在出生后的前幾周發(fā)展，隨后對(duì)強(qiáng)光的敏感性增加。最佳視力隨疾病嚴(yán)重程度而變化;有效全色盲是20/200或更低，不有效全色盲可能高達(dá)20/80。視力通常隨著時(shí)間的推移而穩(wěn)定;眼球震顫和對(duì)強(qiáng)光的敏感性可能略有改善。雖然眼底通常是正常的，但是一些受影響的個(gè)體可能存在黃斑變化（可能顯示進(jìn)展的早期跡象）和血管狹窄。光學(xué)相干斷層掃描可見黃斑缺損。臨床特征：常染色體隱性遺傳;畏光;眼球震顫;色盲;晝盲癥。該病臨床表征有：畏光；眼球震顫；晝盲。

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常染色體隱性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，全色盲的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:216900；ICD編碼是H53.5

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