【佳學(xué)基因檢測(cè)】非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性是英文Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to的中文翻譯。該病是一種眼科基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼科、新血管疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性基因解碼、基因檢測(cè)?
前部缺血性視神經(jīng)病變(AION)是一種以視盤(pán)梗死導(dǎo)致視力下降為特征的眼病。它可以是非動(dòng)脈炎(非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變或NAION)或動(dòng)脈炎,后者與巨細(xì)胞動(dòng)脈炎(GCA;通常稱(chēng)為顳動(dòng)脈炎)有關(guān)。這兩種類(lèi)型的視力下降通常很快(幾分鐘、幾小時(shí)或幾天),而且沒(méi)有痛苦。諸如全身不適(不適)、肌肉酸痛、太陽(yáng)穴頭痛、梳毛時(shí)疼痛、咀嚼后下顎疼痛、顳動(dòng)脈(頭部的一條主要?jiǎng)用})壓痛等癥狀可能伴有巨細(xì)胞動(dòng)脈炎。檢查時(shí),視力下降,視盤(pán)腫脹。在這兩種亞型中,下視野和中央視野的視野檢查常常減少。視力喪失通常是有效性的,在最初的幾周或幾個(gè)月內(nèi)可能會(huì)有一些恢復(fù)。動(dòng)脈炎用皮質(zhì)類(lèi)固醇治療。用阿司匹林或皮質(zhì)類(lèi)固醇治療非動(dòng)脈炎性疾病沒(méi)有幫助。
佳學(xué)基因非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
缺血性視神經(jīng)病變(Ischemic optic neuropathy,ION)可分為前部及后部ION兩類(lèi),而前部ION又被分為非動(dòng)脈炎性與動(dòng)脈炎性視神經(jīng)病變,其中非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變(Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy,NAION)作為一種臨床診斷,好發(fā)于50歲以上人群,在該人群中發(fā)病率約為每年2.3-10.2/10萬(wàn)人。由于非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變是一種罕見(jiàn)病,這個(gè)疾病在不同的機(jī)構(gòu)及醫(yī)生那里會(huì)使用不同的疾病名稱(chēng),佳學(xué)基因基因通過(guò)《人的基因序列變化與疾病表征》列舉常用的不同名稱(chēng),以便于更好的診斷、治療和交流。
Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy | 非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變 |
Anterior Ischemic Optic Neuropathy | 前部缺血性視神經(jīng)病變 |
Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy, Susceptibility to | 非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性 |
Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy | 非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變 |
Naion | Naion |
Optic Neuropathy, Ischemic | 缺血性視神經(jīng)病變 |
Ischemic Optic Neuropathy | 缺血性視神經(jīng)病變 |
Aion | Aion |
Neuropathy, Optic, Ischemic, Nonarteritic Anterior, Susceptibility to | 缺血性非動(dòng)脈炎性前部視神經(jīng)病變易感性 |
Optic Neuropathy, Anterior Ischemic, Susceptibility to | 前部缺血視神經(jīng)病變易感性 |
Non-Arteritic Anterior Ischaemic Optic Neuropathy | 非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變 |
Nonarteritic Anterior Ischaemic Optic Neuropathy | 非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變 |
Optic Neuropathy, Anterior Ischemic | 前部缺血視神經(jīng)病變 |
Naion, Susceptibility to | Naion易感性 |
非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性致病鑒定基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,佳學(xué)基因?qū)Πl(fā)生的基因原因進(jìn)行了解碼。不同的病人發(fā)病原因有很大的不同,基因檢測(cè)可能漏檢、誤診。基因解碼是推薦的策略和方法。導(dǎo)致該病發(fā)生的基因超過(guò)20個(gè)?;蛭稽c(diǎn)超過(guò)2千萬(wàn)。其中一個(gè)是:G***A。
非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是:
Disease Ontology DOID:0050864 DOID:12010
OMIM 258660
ICD9CM 377.41
MeSH D018917
SNOMED-CT 14357004
|
ICD10 H47.01
MedGen C1847711
SNOMED-CT via HPO 258211005
EFO EFO_1000809
UMLS C0155305 C0751711 C1852242
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非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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