【自閉癥基因檢測(cè)】如何將史密斯金斯莫綜合征與其他注意力缺陷區(qū)分開(kāi)來(lái)？
基因解碼導(dǎo)讀：
史密斯金斯莫綜合征是一種自閉癥。佳學(xué)基因解碼后，通過(guò)基因序列將該患者歸為自閉癥的語(yǔ)言缺陷、注意力缺陷類型。同時(shí)，由于該病發(fā)病原因是一個(gè)研究較為清晰的神經(jīng)信號(hào)傳遞 通路，現(xiàn)行藥物中有可能對(duì)基因解碼后的這一類患者產(chǎn)生良好的治療作用。該病屬于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病基因解碼、基因檢測(cè)。
史密斯金斯莫綜合征的其他名字
史密斯金斯莫綜合征被簡(jiǎn)單地歸為智力障礙、癲癇、自閉癥、多動(dòng)癥的同時(shí)，還被專業(yè)人員用不同的名字來(lái)描述。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼，發(fā)現(xiàn)以下不同的疾病名稱具有相同的發(fā)病原因，極大地加快了史密斯金斯莫綜合征的診斷和治療。| 史密斯-金斯莫綜合征 | Smith-Kingsmore Syndrome |
| 巨頭智障神經(jīng)發(fā)育障礙小胸綜合征 | Macrocephaly-Intellectual Disability-Neurodevelopmental Disorder-Small Thorax Syndrome |
| Minds綜合征 | Minds Syndrome |
| Sks | Sks |
| 頭顱畸形、癲癇、智力殘疾、臍疝和面部畸形 | Macrocephaly, Seizures, Intellectual Disability, Umbilical Hernia, and Facial Dysmorphism |
| 頭顱畸形、癲癇、智力低下、臍疝和面部畸形 | Macrocephaly, Seizures, Mental Retardation, Umbilical Hernia, and Facial Dysmorphism |
| 史密斯·金斯莫爾綜合征 | Syndrome, Smith-Kingsmore |
史密斯金斯莫綜合征在其他數(shù)據(jù)庫(kù)的收錄情況
史密斯金斯莫綜合征不僅被收錄于《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，它還被其他國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)所收錄。但是據(jù)查，在中國(guó)及亞太區(qū)域，佳學(xué)基因?qū)υ摬∵M(jìn)行了基因解碼。有多個(gè)機(jī)構(gòu)根據(jù)基因解碼結(jié)果提供少量位點(diǎn)的基因檢測(cè)。以下是史密斯金斯莫綜合征的國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)收錄情況：
OMIM 616638
KEGG H01928
Orphanet ORPHA457485
SNOMED-CT via HPO 128602000 128613002 194021007 19410003 195967001 201281002 203534009 204878001 204888000 2099007 22006008 22066006 22325002 224958001 225570000 228156007 237630007 246545002 246800008 247578003 248200007 249310005 253053003 253170008 254588001 262016004 263681008 267425008 271327008 29260007 302215000 302866003 313307000 32003007 396347007 398151007 398152000 398206004 398302004 400210000 40159009 415116008 419076005 44548000 4945003 51089004 52767006 53226007 62629000 699439001 700094005 78164000 84757009 90145001 91138005 91175000 991000119106
EFO EFO_0009050
史密斯-金斯莫爾綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是頭部比正常人大（頭大）、有智力殘疾和癲癇發(fā)作。在有些病人中，說(shuō)話的能力會(huì)被耽擱或永遠(yuǎn)不會(huì)發(fā)展。一些患有Smith-Kingsmore綜合征的兒童具有一種被稱為注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）或自閉癥譜系障礙的行為癥狀，其特征是交流和社會(huì)互動(dòng)能力受損。腦結(jié)構(gòu)異常也可能存在于患者中。例如，大腦的一側(cè)或兩側(cè)可能增大（半巨頭狀或巨頭狀），或表面有太多脊（多小腦回），或者靠近大腦中心（腦室）的充滿液體的空間可能比正常的（腦室大）。許多患有史密斯-金斯莫爾綜合征的人都有不尋常的面部特征，例如下巴尖的三角形臉、突出的前額（額頭突出）、眼睛間隔很大（超眼距），外角向下（眼瞼裂開(kāi)向下），鼻梁扁平，或者鼻子和上唇之間的一個(gè)很長(zhǎng)的空間（長(zhǎng)的人中）。然而，并不是每個(gè)患有史密斯-金斯莫爾綜合癥的人都有獨(dú)特的面部特征。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
史密斯金斯莫綜合征的發(fā)病情況
史密斯金斯莫綜合征不僅被收錄于《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，它還被其他國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)所收錄。但是據(jù)查，在中國(guó)及亞太區(qū)域，佳學(xué)基因?qū)υ摬∵M(jìn)行了基因解碼。有多個(gè)機(jī)構(gòu)根據(jù)基因解碼結(jié)果提供少量位點(diǎn)的基因檢測(cè)。以下是史密斯金斯莫綜合征的國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)收錄情況：史密斯-金斯莫爾綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是頭部比正常人大（頭大）、有智力殘疾和癲癇發(fā)作。在有些病人中，說(shuō)話的能力會(huì)被耽擱或永遠(yuǎn)不會(huì)發(fā)展。一些患有Smith-Kingsmore綜合征的兒童具有一種被稱為注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）或自閉癥譜系障礙的行為癥狀，其特征是交流和社會(huì)互動(dòng)能力受損。腦結(jié)構(gòu)異常也可能存在于患者中。例如，大腦的一側(cè)或兩側(cè)可能增大（半巨頭狀或巨頭狀），或表面有太多脊（多小腦回），或者靠近大腦中心（腦室）的充滿液體的空間可能比正常的（腦室大）。許多患有史密斯-金斯莫爾綜合征的人都有不尋常的面部特征，例如下巴尖的三角形臉、突出的前額（額頭突出）、眼睛間隔很大（超眼距），外角向下（眼瞼裂開(kāi)向下），鼻梁扁平，或者鼻子和上唇之間的一個(gè)很長(zhǎng)的空間（長(zhǎng)的人中）。然而，并不是每個(gè)患有史密斯-金斯莫爾綜合癥的人都有獨(dú)特的面部特征。
