【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病ⅠA型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性感覺(jué)神經(jīng)?、馎型是英文hereditary sensory neuropathy type IA的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital insensitivity to pain；congenital sensory neuropathy with selective loss of small myelinated fibers；hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 5；HSAN type V；HSAN V；HSAN5;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止遺傳性感覺(jué)神經(jīng)?、馎型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病ⅠA型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病V型（HSAN5）是一種主要影響感覺(jué)神經(jīng)細(xì)胞（感覺(jué)神經(jīng)元）的疾病，感覺(jué)神經(jīng)細(xì)胞可以傳輸諸如痛覺(jué)、溫覺(jué)和觸覺(jué)的信號(hào)。這些感覺(jué)在HSAN5患者中受到損傷。 HSAN5的體征和癥狀出現(xiàn)較早，一般在出生時(shí)或嬰兒期。HSAN5患者失去痛覺(jué)或感覺(jué)熱和冷的能力。HSAN5患者深部疼痛感知能力尤其受累，深部疼痛來(lái)自骨骼、韌帶、肌肉的損傷。因?yàn)闊o(wú)法感到深部疼痛，患者遭受反復(fù)性嚴(yán)重的損傷，如骨折和未注意的關(guān)節(jié)損傷。反復(fù)創(chuàng)傷導(dǎo)致Charcot關(guān)節(jié)，即骨和組織周?chē)P(guān)節(jié)受到破壞。

佳學(xué)基因hereditary sensory neuropathy type IA基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

HSAN5是非常罕見(jiàn)的。只有少數(shù)具有該病癥的人被確診。

hereditary sensory neuropathy type IA致病鑒定基因解碼

NGF基因突變導(dǎo)致HSAN5。 NGF基因編碼神經(jīng)生長(zhǎng)因子β（NGFβ），在感覺(jué)神經(jīng)元的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的發(fā)育和存活中十分重要。 NGFβ蛋白通過(guò)附著（結(jié)合）神經(jīng)元表面上的受體而發(fā)揮功能。 NGFβ蛋白與受體結(jié)合后將信號(hào)傳遞至細(xì)胞，調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)分化，阻斷細(xì)胞啟動(dòng)自我毀壞（細(xì)胞凋亡）過(guò)程的信號(hào)。 此外，NGFβ信號(hào)在疼痛感中發(fā)揮作用。 NGF基因的突變導(dǎo)致產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不能結(jié)合受體并且不能正確傳遞信號(hào)。 沒(méi)有適當(dāng)?shù)男盘?hào)傳導(dǎo)，神經(jīng)元對(duì)死亡和疼痛的感知發(fā)生改變，導(dǎo)致HSAN5的人不能感覺(jué)到疼痛。

hereditary sensory neuropathy type IA基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生突變才會(huì)發(fā)展該病。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病ⅠA型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性感覺(jué)神經(jīng)?、馎型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:608654 hpo_id:HP:0000007。

需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿遺傳性感覺(jué)神經(jīng)?、馎型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過(guò)網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)