【佳學基因檢測】什么人要做脊髓型肌萎縮伴先天性骨折1型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
脊髓型肌萎縮伴先天性骨折1型是英文Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止脊髓型肌萎縮伴先天性骨折1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應當做脊髓型肌萎縮伴先天性骨折1型基因解碼、基因檢測?
脊柱性肌萎縮伴先天性骨折是一種常染色體隱性遺傳性嚴重神經(jīng)肌肉疾病,其特征是子宮內(nèi)發(fā)生嚴重的張力減退。這導致先天性攣縮,與多發(fā)性先天性多發(fā)性先天性病變一致,并且長骨的產(chǎn)前骨折發(fā)生率增加。受影響的嬰兒呼吸困難和進食困難,并且通常在出生后的頭幾個月或幾年內(nèi)死亡(Knierim等人,2016年摘要)。該病臨床表征有:嘴巴狹窄;高腭;小退縮下頜;眼距過寬;全面發(fā)育遲緩;全面發(fā)育遲緩;神經(jīng)反射消失;胎動減少;羊水過少;羊水過少;動脈導管未閉。
佳學基因Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1致病鑒定基因解碼
Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
脊髓型肌萎縮伴先天性骨折1型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊髓型肌萎縮伴先天性骨折1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616866。
什么人要做脊髓型肌萎縮伴先天性骨折1型基因解碼、基因檢測?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?;蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責任編輯:佳學基因)