【佳學(xué)基因檢測(cè)】做魯賓斯坦-泰比綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

魯賓斯坦-泰比綜合征2型是英文Rubinstein-Taybi syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止魯賓斯坦-泰比綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做魯賓斯坦-泰比綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

Charcot-Marie-Tooth病是一組影響周圍神經(jīng)的進(jìn)行性疾病。周圍神經(jīng)將大腦和脊髓與肌肉和感覺(jué)細(xì)胞連接起來(lái)，以檢測(cè)觸覺(jué)，疼痛，發(fā)熱和聲音等感覺(jué)。周圍神經(jīng)的損傷可導(dǎo)致腳，腿和手中的肌肉感覺(jué)喪失和消瘦（萎縮）。 Charcot-Marie-Tooth病通常在青春期或成年早期變得明顯，但從兒童早期到成年晚期的任何時(shí)候都可能發(fā)生。 Charcot-Marie-Tooth病的癥狀嚴(yán)重程度不同，即使是同一家庭的成員也是如此。有些人從未意識(shí)到自己患有這種疾病，但大多數(shù)人都有適度的身體殘疾。一小部分人會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的虛弱或其他問(wèn)題，在極少數(shù)情況下，這些問(wèn)題可能會(huì)危及生命。然而，在大多數(shù)受影響的個(gè)體中，Charcot-Marie-Tooth病不會(huì)影響預(yù)期壽命。通常，Charcot-Marie-Tooth疾病的賊早癥狀包括腳部的平衡困難，笨拙和肌肉無(wú)力。受影響的個(gè)體可能有足部異常，例如高弓（pes cavus），扁平足（pes planus）或彎曲的腳趾（錘腳趾）。他們經(jīng)常難以彎曲腳或在腳后跟上行走。這些困難可能導(dǎo)致高于正常的步驟（或步態(tài)），并增加踝關(guān)節(jié)受傷和絆倒的風(fēng)險(xiǎn)。隨著疾病的進(jìn)展，小腿的肌肉通常會(huì)減弱，但腿和腳的問(wèn)題很少需要使用輪椅。受影響的人也可能在手中出現(xiàn)虛弱，導(dǎo)致日?；顒?dòng)困難，例如書(shū)寫(xiě)，緊固按鈕和轉(zhuǎn)動(dòng)門(mén)把手。患有這種疾病的人通常對(duì)腳和小腿的觸摸，熱和冷的敏感性降低，但偶爾會(huì)感到疼痛或燒灼感。在某些情況下，受影響的個(gè)體會(huì)經(jīng)歷逐漸的聽(tīng)力喪失，耳聾或視力喪失。 Charcot-Marie-Tooth病有幾種類型。 1型腓骨肌萎縮癥（CMT1）的特征是髓鞘異常，這種脂肪物質(zhì)覆蓋神經(jīng)細(xì)胞，保護(hù)它們并幫助進(jìn)行神經(jīng)沖動(dòng)。這些異常會(huì)減緩神經(jīng)沖動(dòng)的傳遞。 2型腓骨肌萎縮癥（CMT2）的特征在于纖維或軸突的異常，其從神經(jīng)細(xì)胞體延伸并傳遞神經(jīng)沖動(dòng)。這些異常會(huì)降低神經(jīng)沖動(dòng)的強(qiáng)度。 4型腓骨肌萎縮癥（CMT4）影響軸突或髓鞘，并通過(guò)其遺傳模式與其他類型區(qū)別開(kāi)來(lái)。在Charcot-Marie-Tooth疾病的中間形式中，神經(jīng)沖動(dòng)既減慢又減弱，可能是由于軸突和髓鞘的異常。 X型Charcot-Marie-Tooth?。–MTX）是由兩條性染色體中的一條X染色體上的基因突變引起的。在各種類型的Charcot-Marie-Tooth疾病中，亞型（例如CMT1A，CMT1B，CMT2A，CMT4A和CMTX1）通過(guò)改變的特定基因來(lái)區(qū)分。有時(shí)，其他更多的歷史名稱被用來(lái)描述這種疾病。例如，Roussy-Levy綜合征是Charcot-Marie-Tooth疾病的一種形式，由節(jié)奏性顫動(dòng)（震顫）的附加特征定義。 Dejerine-Sottas綜合征是一個(gè)術(shù)語(yǔ)，有時(shí)用于描述Charcot-Marie-Tooth病的嚴(yán)重早期兒童形式;它有時(shí)也稱為Charcot-Marie-Tooth疾病3型（CMT3）。根據(jù)改變的特定基因，這種嚴(yán)重的早期發(fā)作形式的疾病也可歸類為CMT1或CMT4。 CMTX5也被稱為Rosenberg-Chutorian綜合征。一些研究人員認(rèn)為，這種情況實(shí)際上并不是腓骨肌萎縮癥的一種形式。相反，他們將其歸類為一種以周圍神經(jīng)問(wèn)題，耳聾和視力喪失為特征的單獨(dú)疾病。臨床特征：低反射;電機(jī)延遲;反射消失; Pes cavus;槌狀腳趾;步態(tài)共濟(jì)失調(diào);遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力;脊柱后側(cè)凸;肥厚性神經(jīng)改變;洋蔥鱗莖形成;運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低;少年發(fā)病;上肢姿勢(shì)性震顫。該病臨床表征有：腱反射減弱；運(yùn)動(dòng)延遲；神經(jīng)反射消失；高弓足；槌狀趾；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；遠(yuǎn)端肌無(wú)力；脊柱側(cè)彎；肥厚性神經(jīng)改變；洋蔥鱗莖形成；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低；上肢姿勢(shì)性震顫。

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常染色體顯性

魯賓斯坦-泰比綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，魯賓斯坦-泰比綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:180800。

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