【佳學(xué)基因檢測】怎么做普伐他汀敏感性-療效基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

普伐他汀敏感性-療效是英文pravastatin response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做PAM sodium channel myotonia Potassium aggravated myotonia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止普伐他汀敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當做普伐他汀敏感性-療效基因解碼、基因檢測？

鉀加重性肌強直是一種累及骨骼肌的疾病。始于兒童期或青少年期，患者持續(xù)性的肌肉收縮（肌強直），阻止肌肉正常放松。肌強直引起肌肉僵硬，運動后肌強直惡化，通過食用富含鉀的食物，如香蕉和土豆也會加重病情。肌強直發(fā)生于全身的骨骼肌。鉀加重性肌強直的嚴重程度從輕度到嚴重，致殘性疾病頻繁發(fā)作。與其他形式的肌強直不同，鉀加重性肌強直與肌無力發(fā)作無關(guān)。

佳學(xué)基因pravastatin response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

鉀加重性肌強直這種疾病似乎很少見；只有少數(shù)個體和家庭有報道過。SCN4A基因突變引起鉀加重性肌強直。

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SCN4A基因編碼的蛋白質(zhì)對于骨骼肌細胞的正常功能至關(guān)重要。骨骼肌必須協(xié)調(diào)收縮和放松，使身體正常移動。肌肉收縮由陽離子（包括鈉）流入骨骼肌細胞而觸發(fā)。 SCN4A蛋白形成通道，控制鈉離子流入這些細胞。SCN4A基因突變改變了鈉通道的正常結(jié)構(gòu)和功能。改變的通道不能適當?shù)卣{(diào)節(jié)離子流，增加進入骨骼肌細胞中的鈉離子流。 額外的鈉離子的流入觸發(fā)延長的肌肉收縮，這是肌強直的標志。

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鉀加重性肌強直是以常染色體顯性模式遺傳的，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在一些病例中，受累者遺傳來自一個受累的親本的SCN4A基因中的突變。其他病例來自基因的新突變。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

普伐他汀敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，普伐他汀敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608390 hpo_id:HP:0003552。

怎么做普伐他汀敏感性-療效基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責任編輯：佳學(xué)基因)