【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌張力障礙2扭轉(zhuǎn)型常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肌張力障礙2扭轉(zhuǎn)型常染色體隱性是英文Dystonia 2, torsion, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止肌張力障礙2扭轉(zhuǎn)型常染色體隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌張力障礙2扭轉(zhuǎn)型常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙-2是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是在兒童期或青春期出現(xiàn)癥狀。 “肌張力障礙”的特征是影響身體一個(gè)或多個(gè)部位的無(wú)意識(shí)，持續(xù)的肌肉收縮; “扭轉(zhuǎn)”是指在肌張力障礙中觀察到的身體運(yùn)動(dòng)的扭曲性質(zhì)。 DYT2首先影響遠(yuǎn)端肢體，后來(lái)涉及頸部，口面部和顱頸部區(qū)域。 DYT2緩慢進(jìn)展但整體較輕（Muller和Kupke總結(jié)，1990; Nemeth，2002; Khan等，2003）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;斜頸;眼瞼痙攣;構(gòu)音障礙;扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙;震顫;少年發(fā)病。該病臨床表征有：斜頸；眼瞼痙攣；構(gòu)音障礙；扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙；震顫。

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常染色體隱性遺傳病

肌張力障礙2扭轉(zhuǎn)型常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌張力障礙2扭轉(zhuǎn)型常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:224500。

肌張力障礙2扭轉(zhuǎn)型常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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