【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型是英文Distal spinal muscular atrophy, autosomal recessive 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測(cè)？

遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥-2是一種常染色體隱性神經(jīng)肌肉疾病，其特征是在先進(jìn)個(gè)十年內(nèi)遠(yuǎn)端肌肉無力和萎縮影響下肢和上肢;沒有感覺參與（Li et al。，2015總結(jié)）。關(guān)于DSMA的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見HMN1（182960）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;分手;反射減弱; Pes cavus;槌狀腳趾;遠(yuǎn)端肌肉無力;運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低;進(jìn)步;脊柱肌肉萎縮。該病臨床表征有：手劈裂；腱反射減弱；高弓足；槌狀趾；遠(yuǎn)端肌無力；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低；脊肌萎縮。

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常染色體隱性遺傳病

脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:605726。

脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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