【佳學(xué)基因檢測(cè)】遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病2D型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病2D型是英文Distal hereditary motor neuronopathy 2D的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病2D型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病2D型基因解碼、基因檢測(cè)？

遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病IID型是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是在生命的第二和第四十年之間發(fā)生緩慢進(jìn)展的遠(yuǎn)端下肢無(wú)力和萎縮。 虛弱通常始于小腿肌肉，后來(lái)涉及更多的近端肌肉。 嚴(yán)重程度可變，一些患者行走或跑步困難。 大多數(shù)人還有上肢受累，特別是肱三頭肌和內(nèi)在的手部肌肉。 一些患者可能在疾病過(guò)程后期失去獨(dú)立的行走的能力。 感覺(jué)障礙通常不存在，認(rèn)知和延髓功能正常（Sumner等，2013總結(jié)）。該病臨床表征有：高弓足；行走困難；肌束震顫；肌肉痙攣；脊肌萎縮；伸指長(zhǎng)肌無(wú)力；跑步困難。

佳學(xué)基因Distal hereditary motor neuronopathy 2D基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Distal hereditary motor neuronopathy 2D致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病2D型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病2D型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615575。

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佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)