【佳學(xué)基因檢測(cè)】中樞性嗜睡障礙基因檢測(cè)、基因解碼

發(fā)作性睡病和特發(fā)性嗜睡過(guò)多是典型的與白天過(guò)度疲勞（單調(diào)情況下沒(méi)有入睡的疲勞）相關(guān)的疾病，屬于“中樞性嗜睡障礙”的范疇。主要癥狀通常是白天過(guò)度嗜睡（白天無(wú)法控制的入睡）和/或睡眠時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，瞌睡太多，而其他睡眠障礙或其他醫(yī)療條件無(wú)法解釋。另一個(gè)重要癥狀，也用來(lái)區(qū)分兩種類型的發(fā)作性睡病，是猝倒（I型發(fā)作性睡病伴猝倒；2型發(fā)作性睡病（無(wú)猝倒）。兼性癥狀包括催眠性/催眠性幻覺(jué)、睡眠麻痹、自動(dòng)行為和夜間零碎睡眠?；蚪獯a表明，睡眠紊亂是由基因引起的，通過(guò)基因檢測(cè)可以知道太瞌睡是不是基因引起的，以及這種狀況會(huì)通過(guò)什么方式遺傳下去。

發(fā)作性睡病的總患病率為25-50/100000，發(fā)病率為0.8/100000（e34）。鑒于強(qiáng)烈的HLA關(guān)聯(lián)性（HLA標(biāo)記物DQB1*0602存在于98%的1型發(fā)作性睡病患者中，但在健康對(duì)照人群中只有23%。自身免疫異常可有參與了發(fā)病機(jī)制；然而，由于該標(biāo)記物在普通人群中的普遍性，分型的診斷意義僅限于輔助診斷。病理生理學(xué)上，存在下視黃蛋白/增食欲素系統(tǒng)（控制清醒）和組胺系統(tǒng)的紊亂。超過(guò)80%的1型發(fā)作性睡病患者發(fā)現(xiàn)腦脊液（CSF）中的下視丘分泌素降低。CFS下視丘分泌素-1水平低于110 pg/mL被認(rèn)為是1型發(fā)作性睡病的診斷依據(jù)。這可能是未來(lái)生物藥物開(kāi)發(fā)的起點(diǎn)。但是不同的人的發(fā)病原因不一樣。國(guó)際上公認(rèn)的致病基因鑒定基因解碼是找到睡眠太多的基因原因的有效方法。而基因檢測(cè)是檢測(cè)數(shù)據(jù)中已有的在其他人身上發(fā)現(xiàn)的睡眠障礙的分子檢測(cè)方式。

多重睡眠延遲測(cè)試（MSLT）是關(guān)鍵技術(shù)研究。該測(cè)試包括在睡眠實(shí)驗(yàn)室設(shè)置的白天五次定時(shí)小睡。在這里，白天睡眠潛伏期（閾值：<8分鐘）和REM睡眠周期的出現(xiàn)是關(guān)鍵診斷要求。進(jìn)行該試驗(yàn)是為了排除罕見(jiàn)（約7%）但與治療相關(guān)的發(fā)作性睡病癥狀類型，如抗Ma2相關(guān)腦炎。

在許多情況下，各種發(fā)作性睡病綜合癥狀對(duì)治療反應(yīng)良好。佳學(xué)基因，一家研究神藥類疾病的發(fā)病原因和正確治的高科技機(jī)構(gòu)，可以提供基于基因信息的用藥指導(dǎo)方案。

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