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【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝基因解碼基因檢測(cè)

【佳學(xué)基因】原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝基因解碼基因檢測(cè)。原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥基因檢測(cè)介紹。兒科患者由原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥 (PHPT) 引起的高鈣血癥危象非常罕見,并且

 

佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝基因解碼基因檢測(cè)


原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥基因檢測(cè)介紹

兒科患者由原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥 (PHPT) 引起的高鈣血癥危象非常罕見,并且尚未充分證明針對(duì)這種情況的適當(dāng)治療方法。在這里,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)報(bào)告一例原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的男孩高鈣血癥危象。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥案例描述

一名 11 歲男孩因持續(xù) 3 個(gè)月的腹痛和惡心到診所就診,但無法確定其癥狀的原因。由于這些癥狀在 1 個(gè)月后惡化,他被轉(zhuǎn)診到附近的醫(yī)院。該男孩的白蛋白校正血清鈣水平非常高(14.3 mg/dL)。立即開始治療,給予生理鹽水、速尿和降鈣素以降低他的血清鈣水平。基于完整的甲狀旁腺激素 (i-PTH) (405 pg/mL) 水平升高和影像學(xué)檢查顯示右上甲狀旁腺增大,他被診斷為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的高鈣血癥危象。由于他的白蛋白校正血清鈣水平增加到 16.5 mg/dL,并且由于嚴(yán)重的惡心,他幾乎不能進(jìn)食任何食物,他被轉(zhuǎn)移到我院并接受了帕米膦酸鹽治療。盡管他的白蛋白校正血清鈣水平降至 14.0 mg/dL,但他的癥狀并沒有有效改善。因此,在轉(zhuǎn)入我院2天后,他接受了緊急手術(shù)切除了腫大的右上甲狀旁腺。切除增大的甲狀旁腺后 15 分鐘,血清完整 PTH 水平降至 41.7 pg/mL。甲狀旁腺腫大的組織病理學(xué)診斷為腺瘤。男孩無癥狀,術(shù)后 6 個(gè)月他的白蛋白校正血清鈣水平保持在正常范圍內(nèi)。MEN1CDC73基因,迄今為止尚未發(fā)現(xiàn)遺傳易感性。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝結(jié)論

當(dāng)兒科患者出現(xiàn)原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的高鈣血癥危象時(shí),在基因檢測(cè)之前進(jìn)行緊急重點(diǎn)甲狀旁腺切除術(shù)可能是一種合適的策略。

關(guān)鍵詞: 高鈣血癥危象,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)(PHPT),兒科患者,病例報(bào)告

 

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝介紹

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥 (PHPT) 是成人常見的內(nèi)分泌疾病 。然而,兒科患者的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)很少見,估計(jì)每 300,000 名兒科患者中有 1 例發(fā)生率 。迄今為止,全世界僅報(bào)告了大約 200 例兒科患者和青少年的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。

兒科患者原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的獨(dú)特特征之一是受影響的患者往往在診斷為高鈣血癥  之前就有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥狀,這與成人無癥狀原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的主導(dǎo)地位形成鮮明對(duì)比。成人的這種原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)特征被認(rèn)為歸因于健康檢查中血清鈣水平檢查的頻率增加。同時(shí),兒科患者延遲診斷原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)直到患者出現(xiàn)癥狀,部分原因可能是在學(xué)齡兒童的健康檢查中沒有常規(guī)進(jìn)行血液檢查。此外,一般而言,由高鈣血癥引起的癥狀可能并不具體,例如腹痛、惡心或疲勞。由于原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)在兒科患者中的罕見性和這些非特異性癥狀,在兒科實(shí)踐中可能難以早期診斷 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。

高鈣血癥危象定義為白蛋白校正血清鈣水平 > 14 mg/dL,并伴有多器官功能障礙和嚴(yán)重癥狀,包括昏迷、精神改變、厭食和惡心 。高鈣血癥危象是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的嚴(yán)重并發(fā)癥。原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的延遲診斷有時(shí)會(huì)導(dǎo)致這種內(nèi)分泌急癥,如果沒有得到充分的治療,甚至可能導(dǎo)致致命的后果 。然而,由于原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)在兒科患者中很可能是有癥狀的,即使癥狀模糊,也通常在發(fā)生高鈣血癥危象之前就被診斷出來。事實(shí)上,只有 6 例原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起兒科患者高鈣血癥危象的報(bào)告。因此,尚未證明針對(duì)這種情況的適當(dāng)治療方法。在患有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的兒科患者中,遺傳性疾病可能會(huì)影響手術(shù)方式的選擇(全甲狀旁腺切除術(shù)和自體移植或聚焦甲狀旁腺切除術(shù))。因此,在手術(shù)前進(jìn)行基因檢測(cè)是合理的。但是,如果發(fā)生高鈣血癥危機(jī),原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異常基因檢測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)可能沒有足夠的時(shí)間等待基因檢測(cè)的結(jié)果。因此,對(duì)于患有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的高鈣血癥危象的兒科患者,可能允許在沒有基因檢測(cè)結(jié)果的情況下進(jìn)行緊急集中甲狀旁腺切除術(shù)。

在這里,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異常基因檢測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)報(bào)告一例原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的 11 歲男孩高鈣血癥危象,回顧文獻(xiàn),并討論原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的兒科高鈣血癥危象的治療策略。原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)根據(jù) CARE 報(bào)告清單(可在https://gs.amegroups.com/article/view/10.21037/gs-22-92/rc獲得)提出以下案例。

 

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝案例展示

一名無嚴(yán)重疾病史或內(nèi)分泌疾病家族史的 11 歲男孩因腹痛和惡心 3 個(gè)月到診所就診。進(jìn)行了體格檢查和血液檢查。由于未檢測(cè)血清鈣,因此未發(fā)現(xiàn)高鈣血癥。隨后,開始對(duì)癥治療。然而,他的癥狀惡化了。隨后,男孩被送往附近醫(yī)院接受進(jìn)一步檢查。血液化學(xué)檢測(cè)顯示白蛋白校正血清鈣水平(14.3 mg/dL)顯著升高(正常范圍,8.7-10.2 mg/dL)和完整甲狀旁腺激素(PTH)水平升高(405 pg/mL)(正常范圍,10.0–65.0 pg/mL)。頸部超聲檢查顯示甲狀腺右葉背側(cè)有一個(gè)大小為 15×9 毫米的明確腫塊, 1A)。對(duì)比增強(qiáng)計(jì)算機(jī)斷層掃描還顯示右上甲狀旁腺增大( 1B),這被認(rèn)為是擴(kuò)大的右上甲狀旁腺。未檢測(cè)到腎結(jié)石。Tc-99m sestamibi 閃爍顯像顯示與該腫塊一致的積聚,沒有檢測(cè)到提示甲狀旁腺的其他積聚( 1C、1D)。他的腰骨礦物質(zhì)密度為 0.682 g/cm 2,相對(duì)于他的年齡而言相對(duì)較低(一個(gè) 11 歲的日本男孩的正常范圍:0.694–0.706 g/cm 2)?;谶@些發(fā)現(xiàn),他被診斷為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的高鈣血癥。立即開始治療高鈣血癥,靜脈輸注生理鹽水(2,400 mL/天)和速尿(60 mg/天)以促進(jìn)鈣排泄?;颊哌€接受了降鈣素(40 單位/天)。然而,高鈣血癥惡化(16.5 mg/dL),入院 2 天后出現(xiàn)嚴(yán)重惡心和全身乏力的高鈣血癥危象。由于這些癥狀,他幾乎不能吃任何食物,變得昏昏欲睡。

圖1:超聲 (A)、對(duì)比增強(qiáng)計(jì)算機(jī)斷層掃描 (B) 和 Tc-99m sestamibi 閃爍顯像 (C,D) 發(fā)現(xiàn)。(A,B)在甲狀腺右葉上極后發(fā)現(xiàn)一個(gè) 15×9 毫米的腫塊(箭頭),提示右上甲狀旁腺腫大。(C,D)Tc-99m sestamibi 在該腫瘤中被攝?。^)。

孩子隨后被轉(zhuǎn)移到原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)醫(yī)院接受重癥監(jiān)護(hù)。轉(zhuǎn)院當(dāng)天,他的白蛋白校正血清鈣水平進(jìn)一步升高至 18.0 mg/dL( 2)。同時(shí),他的血清磷水平低(1.6 mg/dL)(正常范圍,3.9-5.8 mg/dL)。其他數(shù)據(jù)如下,鎂1.4 mg/dL(正常范圍,1.8-2.3 mg/dL),堿性磷酸酶325 U/L(正常范圍,154-431 U/L),25-羥基維生素D 25.5 ng/mL (正常范圍:超過 20.0 ng/mL)、1,25-二羥基維生素 D 3113 pg/mL(正常范圍,20-70 pg/mL),降鈣素3.38 pg/mL(正常范圍:小于9.52 pg/mL),PTH相關(guān)肽<1.0 pmol/L(正常范圍:小于1.1 pmol /L),催乳素 2.0 ng/mL(正常范圍,3.6–16.3 ng/mL),促腎上腺皮質(zhì)激素 (ACTH) 43.4 pg/mL(正常范圍,7.2–63.3 pg/mL)和胰島素 9.4 µU/mL(正常范圍,5.0–25.0 µU/mL)。他的尿鈣水平為15.5 mg/dL,尿鈣/肌酐清除率為1.67。腎小管對(duì)磷酸鹽的重吸收低至 61.0%(正常范圍,80.0-94.0%),而鈣的排泄分?jǐn)?shù)高 0.08(正常范圍,0.02-0.04)。由于需要降低血清鈣水平,除了靜脈輸注生理鹽水(70-150 mL/小時(shí)根據(jù)尿量調(diào)整)外,給予單劑量帕米膦酸鹽(30 mg),速尿(10 毫克/天)和降鈣素(60 單位/天)。兩天后,白蛋白校正血清鈣水平降至 14.0 mg/dL( 2)。然而,他的癥狀并沒有有效好轉(zhuǎn),他仍然不能進(jìn)食。因此,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)在轉(zhuǎn)移到我院 2 天后進(jìn)行了緊急甲狀旁腺切除術(shù)。切除腫大的右上甲狀旁腺??紤]到遺傳病的可能性,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)還打算切除右下正常甲狀旁腺。然而,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)無法檢測(cè)到右下甲狀旁腺??紤]到右側(cè)氣管旁脂肪組織和胸腺右上極可能存在右下甲狀旁腺,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)也切除了這些組織。右上甲狀旁腺切除 15 分鐘后,完整 PTH 水平降至 41.7 pg/dL。第二天,白蛋白校正的血清鈣水平降至 12.3 mg/dL( 2)。右上甲狀旁腺的大小和重量分別為 15×10 mm 和 320 mg。組織病理學(xué)檢查顯示腫大的腺體為腺瘤( 3),并且切除的脂肪組織和胸腺都不含任何甲狀旁腺組織。術(shù)后過程順利,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的癥狀立即得到改善。術(shù)后第 6 天白蛋白校正血清鈣水平逐漸降至 8.8 mg/dL( 2)。為預(yù)防低鈣血癥,給予口服乳酸鈣(3 g/天)和阿法骨化醇(0.75 µg/天),并根據(jù)血清鈣水平逐漸減量。手術(shù)后六個(gè)月,他繼續(xù)接受阿法骨化醇(0.25 µg/天),他的白蛋白校正血清鈣和完整 PTH 水平維持在正常范圍內(nèi)。術(shù)后6個(gè)月腰椎骨密度改善至0.774 g/cm 2,近期將停用阿法骨化醇。由于原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)發(fā)生在年輕時(shí),因此考慮了遺傳病的可能性。因此,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)在手術(shù)后對(duì)多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤1型(MEN1)和甲狀旁腺功能亢進(jìn)-頜骨腫瘤綜合征(HPT-JT)進(jìn)行了基因檢測(cè)。然而,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)沒有在MEN1中檢測(cè)到任何致病突變基因,MEN1 的致病基因,通過 Sanger 測(cè)序和多重連接依賴性探針擴(kuò)增。此外,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)沒有通過下一代測(cè)序檢測(cè)到導(dǎo)致 HPT-JT的CDC73基因中的任何致病突變。迄今為止,雖然尚未檢查其父母的血清鈣水平,但尚未發(fā)現(xiàn)該家庭的遺傳易感性。

圖 2:臨床過程中白蛋白校正的血清鈣 (mg/dL) 和完整 PTH (pg/mL) 水平。PTH,甲狀旁腺激素。

圖 3:切除的甲狀旁腺的大體外觀(A)和組織病理學(xué)發(fā)現(xiàn)(B)。(A) 大小為 15×10 mm 的橢圓形塊。(B) 主細(xì)胞增殖實(shí)性,無淋巴血管侵犯,與甲狀旁腺腺瘤相符。HE ×20,比例尺,50 µm。

 

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝討論

在此,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異常基因檢測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)報(bào)告了一例原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的高鈣血癥危象,該病例發(fā)生在一名 11 歲男孩中,該男孩在治療失敗后接受了緊急甲狀旁腺切除術(shù)。以前的報(bào)告表明,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)在兒科患者中很少出現(xiàn)高鈣血癥危象 。加上原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)在兒科患者中的罕見性,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)在兒科患者中引起的高鈣血癥危機(jī)被認(rèn)為是更罕見的疾病。在相對(duì)大量的患者隊(duì)列研究中描述了原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的兒科患者高鈣血癥危象,但很少有病例報(bào)告具有詳細(xì)的臨床病理學(xué)特征或臨床過程。經(jīng)過廣泛的文獻(xiàn)研究,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)發(fā)現(xiàn)了 6 篇關(guān)于原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起年齡≤18 歲患者的高鈣血癥危象的英文報(bào)告,具有詳細(xì)的臨床病理特征和臨床病程(1)。

表1:20 歲以下患者原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的高鈣血癥危象的臨床病理學(xué)特征

案子 作者 年齡/性別 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的FH 血清鈣 (mg/dL) i-PTH (pg/mL) 癥狀 罪魁禍?zhǔn)准谞钆韵?/strong> 初始治療 手術(shù)天數(shù) 操作程序 病理診斷 術(shù)后 i-PTH (pg/mL) 術(shù)后課程 基因突變測(cè)試 結(jié)果
1 喬杜里等人 13樓 沒有任何 18.5 1,198 劇烈腹痛 劣勢(shì) 生理鹽水; 速尿;降鈣素帕米膦酸鹽 2天 Lt 下甲狀旁腺切除術(shù)(單側(cè)頸部探查) 腺瘤 51.0 無癥狀,鈣和阿法骨化醇補(bǔ)充劑 男士1 無突變
2 沃爾奇克等人 15/米 沒有任何 14.5 880 步態(tài)障礙 劣質(zhì) 生理鹽水; 速尿;帕米膦酸鹽 ND Rt 下甲狀旁腺切除術(shù)(單側(cè)頸部探查) 腺瘤 ND 無癥狀,鈣和阿法骨化醇補(bǔ)充劑 ND ND
3 薩拉等人 16樓 沒有任何 14.9 184 嚴(yán)重惡心; 精神狀態(tài)改變 劣質(zhì) 生理鹽水; 速尿;帕米膦酸鹽 ND Rt 下甲狀旁腺切除術(shù)(單側(cè)頸部探查) 腺瘤 ND 無癥狀,鈣和阿法骨化醇補(bǔ)充劑 ND ND
4 帕爾等人 12/米 沒有任何 14.1 203 總則;嚴(yán)重的腹痛; 嚴(yán)重惡心 劣勢(shì) 生理鹽水; 呋塞米 ND Lt 下甲狀旁腺切除術(shù)(雙側(cè)頸部探查) 腺瘤 28.0 無癥狀,無需補(bǔ)充 男士1 無突變
5 帕爾等人 16/米 沒有任何 14.5 2,491 總則;感覺異常; 警覺性下降 劣勢(shì) 生理鹽水; 速尿;唑來膦酸鹽 5天 Lt 下甲狀旁腺切除術(shù)(雙側(cè)頸部探查) 腺瘤 43.0 無癥狀,無需補(bǔ)充 男士1 無突變
6 馬梅多瓦等人 16樓 是的 16.7 2,207 病理性骨折;嚴(yán)重的惡心; 進(jìn)行性減肥 劣質(zhì) 生理鹽水; 地諾塞麥 22 天 Rt 下甲狀旁腺切除術(shù)(單側(cè)頸部探查) 腺瘤 6.7 無癥狀,鈣和阿法骨化醇補(bǔ)充劑 CDC73 外顯子 2 176C>T
7 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)的案例 11/米 沒有任何 18.0 406 嚴(yán)重惡心; 嚴(yán)重的全身疲勞 上級(jí) 生理鹽水; 速尿;降鈣素帕米膦酸鹽 2天 Rt 上甲狀旁腺切除術(shù)(單側(cè)頸部探查) 腺瘤 41.7 無癥狀,鈣和阿法骨化醇補(bǔ)充劑 男子1,CDC73 無突變

 

FH,家族史;PHPT,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥;鈣,鈣;i-PTH,完整的甲狀旁腺激素;ND,未描述;GTCS,廣義強(qiáng)直-陣攣性驚厥。

因?yàn)橛斜匾档脱邂}水平,所以立即開始對(duì)所有 6 名患者進(jìn)行初始治療,包括輸注生理鹽水和/或速尿。1. 然而,六分之四的病例(使用雙膦酸鹽(依替膦酸鹽、帕米膦酸鹽或唑來膦酸鹽)降低血清鈣水平,而在一個(gè)病例中,地諾單抗是核因子受體激活劑的人單克隆抗體給予κ-B配體。此外,有 1 例使用降鈣素。在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)的案例中,雙膦酸鹽(帕米膦酸鹽)和降鈣素都用于抑制骨吸收。在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)的案例中,由于骨骼參與了血清鈣水平的升高,雙膦酸鹽和降鈣素對(duì)降低血清鈣水平有一定的作用。至于其他抗骨吸收藥物,目前用于治療繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥和甲狀旁腺癌的西那卡塞未來可作為一種選擇。盡管這些藥物治療在一定程度上降低了血清鈣水平,但在住院后不久(入院后 1-5 天),有5名患者。另一名患者(病例 6)在入院 22 天后接受了手術(shù)。該病例有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)家族史,因此在手術(shù)前進(jìn)行了基因檢測(cè)。初始治療后的緊急手術(shù)可能是必要的,因?yàn)樵跓o法提供及時(shí)和適當(dāng)治療的情況下,高鈣血癥可能導(dǎo)致致命的后果,而手術(shù)是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的少有治療方法 。在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異常基因檢測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)的案例中,男孩被診斷??出患有高鈣血癥,白蛋白校正血清鈣水平(18.0 mg/dL)高度升高,并伴有嚴(yán)重的惡心。然而,緊急手術(shù)避免了可能的致命后果。

盡管高鈣血癥危象的緊急手術(shù)對(duì)于預(yù)防致命結(jié)果是必要的,但應(yīng)謹(jǐn)慎選擇手術(shù)方法,因?yàn)樵l(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)兒科患者發(fā)生 MEN1、MEN2A、HPT-JT 和家族性孤立性原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)等遺傳性疾病的可能性高于成人。。當(dāng)基因檢測(cè)確認(rèn)MEN1、RETCDC73的致病突變時(shí),分別是負(fù)責(zé) MEN1、MEN2A 或 HPT-JT 的基因,應(yīng)進(jìn)行全甲狀旁腺切除術(shù)和雙側(cè)頸部探查的自體移植。然而,由于需要幾周時(shí)間才能獲得基因檢測(cè)結(jié)果,因此原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)需要在沒有關(guān)于需要緊急手術(shù)的高鈣血癥患者基因突變信息的情況下決定治療策略。因此,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異常基因檢測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)認(rèn)為聚焦甲狀旁腺切除術(shù)是一種適當(dāng)?shù)闹委煼椒?,可以迅速降低原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的高鈣血癥危象兒科患者的血清鈣水平,且侵襲性極小。事實(shí)上,先前報(bào)道的所有 6 例兒科患者高鈣血癥危象(見1) 切除了一個(gè)增大的甲狀旁腺,這導(dǎo)致血清鈣水平下降。本例患者還接受了腫大的甲狀旁腺切除術(shù),血鈣水平降至正常范圍。在兩個(gè)病例(病例 4 和病例 5)中,進(jìn)行了雙側(cè)頸部探查,但除負(fù)責(zé)腺體之外的腺體由于大小正常而被保留。手術(shù)后血清完整 PTH 水平很快降至正常水平 。此外,在所有顯示的情況下1,切除的腺體經(jīng)組織病理學(xué)診斷為腺瘤。

在與原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)相關(guān)的遺傳性疾病中,MEN1 賊為普遍;據(jù)報(bào)道,MEN1 在診斷為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的兒科患者中的頻率約為 13% 。據(jù)報(bào)道,MEN1 相關(guān)原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的臨床表現(xiàn)輕微或無癥狀,血清鈣輕度升高和完整的 PTH 水平 。沙里克等人。報(bào)道了60例18歲以下MEN1患者的臨床特征,無一例患者出現(xiàn)高鈣血癥危象。因此,高鈣血癥危象似乎不太可能發(fā)生在 MEN1 兒科患者中。HPT-JT 是另一種遺傳性疾病,可在兒科患者中出現(xiàn) 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。在兒童患者的 7 例高鈣血癥危象中顯示1,一例(病例 6)被診斷為 HPT-JT,CDC73中的致病突變證明了這一點(diǎn)。單個(gè)甲狀旁腺腫瘤通常是導(dǎo)致 HPT-JT 患者發(fā)生原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的原因。此外,HPT-JT 患者切除的甲狀旁腺可能是病理性腺瘤或癌,而不是增生 。因此,聚焦甲狀旁腺切除術(shù)可能是 HPT-JT 的可行選擇??偠灾?,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)認(rèn)為聚焦甲狀旁腺切除術(shù)是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的高鈣血癥兒科患者的合理策略。同時(shí),原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的高鈣血癥可能是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)診斷延遲的結(jié)果。原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的癥狀是異質(zhì)的,如圖所示1,并且應(yīng)該是模糊的和不具體的。因此,原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的早期診斷可能很困難。然而,在治療具有非特異性癥狀的兒科患者時(shí),應(yīng)考慮血清鈣水平,因?yàn)樗梢詭椭l(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異常基因檢測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)在高鈣血癥危象發(fā)作之前識(shí)別原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的可能性。兒科患者高鈣血癥的重要鑒別診斷是家族性低尿鈣高鈣血癥(FHH),表現(xiàn)為高鈣血癥,鈣排泄率低(≤0.01)。在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鈣代謝異?;驒z測(cè)位點(diǎn)及注釋依據(jù)的案例中,因?yàn)殁}的排泄分?jǐn)?shù)高達(dá) 0.08,所以排除了 FHH。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的高鈣血癥危象在兒科患者中是一種罕見的疾病。雖然通常應(yīng)考慮對(duì)原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)患兒進(jìn)行基因檢測(cè),但當(dāng)患者出現(xiàn)由原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起的高鈣血癥危象時(shí),在基因檢測(cè)之前進(jìn)行緊急聚焦甲狀旁腺切除術(shù)是一種合適的策略。當(dāng)兒科患者出現(xiàn)非特異性癥狀時(shí),血清鈣水平檢查對(duì)于在高鈣血癥危象發(fā)作前區(qū)分原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)很重要。

 

Gland Surg. 2022 Jul; 11(7): 1279–1286.

doi: 10.21037/gs-22-92

 

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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