【佳學基因檢測】做尼曼-皮克病C1型幼年型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
尼曼-皮克病C1型幼年型是英文Niemann-Pick disease, type C1, juvenile form的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止尼曼-皮克病C1型幼年型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病 代謝病。
什么樣的人應(yīng)當做尼曼-皮克病C1型幼年型基因解碼、基因檢測?
C型尼曼 - 皮克?。∟PC)是一種可以存在于嬰兒,兒童或成人中的脂質(zhì)貯積病。 新生兒由于肝臟浸潤和/或肺部浸潤引起的呼吸衰竭,可出現(xiàn)腹水和嚴重肝臟疾病。 其他沒有肝臟或肺部疾病的嬰兒,有張力減退和發(fā)育遲緩。 典型的表現(xiàn)發(fā)生在兒童中后期,伴有共濟失調(diào),垂直核上性注視麻痹(VSGP)和癡呆。 肌張力障礙和癲癇發(fā)作很常見。 構(gòu)音障礙和吞咽困難賊終變成殘疾,使口服喂養(yǎng)成為不可能; 死亡通常發(fā)生在二三十歲后,死于吸入性肺炎。 成人更容易出現(xiàn)癡呆或精神癥狀。
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尼曼-皮克病C1型幼年型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,尼曼-皮克病C1型幼年型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
做尼曼-皮克病C1型幼年型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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