【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺激素代謝異?；蚪獯a、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

甲狀腺激素代謝異常是英文Thyroid hormone metabolism, abnormal的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止甲狀腺激素代謝異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當做甲狀腺激素代謝異?；蚪獯a、基因檢測？

先天性甲狀腺功能減退癥是甲狀腺功能部分或有效喪失（甲狀腺功能減退癥），從出生（先天性）影響嬰兒。甲狀腺是下頸部的蝴蝶狀組織。它使含碘激素在調(diào)節(jié)生長，大腦發(fā)育和體內(nèi)化學(xué)反應(yīng)速率（新陳代謝）方面發(fā)揮重要作用。先天性甲狀腺功能減退癥患者的這些重要激素水平低于正常水平。先天性甲狀腺功能減退癥發(fā)生在甲狀腺無法發(fā)育或功能正常時。在80％至85％的病例中，甲狀腺缺失，大小嚴重減少（發(fā)育不全）或異常定位。這些病例被歸類為甲狀腺發(fā)育不全。在其余病例中，存在正常大小或增大的甲狀腺（甲狀腺腫），但甲狀腺激素的產(chǎn)生減少或消失。大多數(shù)這些病例發(fā)生在激素合成過程中的一個步驟受損的情況下;這些病例被歸類為甲狀腺激素異常。不太常見的是，甲狀腺激素產(chǎn)生的減少或缺失是由于生產(chǎn)過程的刺激受損（通常通過稱為腦垂體的大腦底部的結(jié)構(gòu)來完成），即使該過程本身未受損害。這些病例被歸類為中樞性（或垂體）甲狀腺功能減退癥。先天性甲狀腺功能減退癥的癥狀和體征是甲狀腺激素短缺造成的。受影響的嬰兒可能沒有表現(xiàn)出這種疾病的特征，盡管一些患有先天性甲狀腺功能減退癥的嬰兒活動較少且睡眠時間超過正常水平。他們可能難以喂養(yǎng)并經(jīng)歷便秘。如果不治療，先天性甲狀腺功能減退會導(dǎo)致智力障礙和生長緩慢。在美國和許多其他國家，所有醫(yī)院都在測試新生兒先天性甲狀腺功能減退癥。如果在出生后的前兩周開始治療，嬰兒通常會正常發(fā)育。先天性甲狀腺功能減退癥也可能作為影響身體其他器官和組織的綜合征的一部分發(fā)生。這些形式的病癥被描述為綜合征。癥狀性甲狀腺功能減退癥的一些常見形式包括Pendred綜合征，Bamforth-Lazarus綜合征和腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征。臨床特征：常染色體隱性遺傳;先天性甲狀腺功能減退癥。該病臨床表征有：先天性甲狀腺功能減退癥。

佳學(xué)基因Thyroid hormone metabolism, abnormal基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Thyroid hormone metabolism, abnormal致病鑒定基因解碼

Thyroid hormone metabolism, abnormal基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

甲狀腺激素代謝異常的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲狀腺激素代謝異常的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607200。

甲狀腺激素代謝異?；蚪獯a、基因檢測的報告看得懂嗎？

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