【佳學(xué)基因檢測(cè)】無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1型是英文Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1型基因解碼、基因檢測(cè)？

對(duì)甲狀腺刺激素（TSH;見188540）的抗性是先天性非淋菌性甲狀腺功能減退癥的標(biāo)志，導(dǎo)致血漿TSH水平升高和甲狀腺激素水平降低。只有一部分患者發(fā)生明顯的甲狀腺功能減退癥;其余為甲狀腺功能正常和無癥狀（所謂的代償性甲狀腺功能減退癥），通常通過新生兒篩查程序檢測(cè)（Paschke和Ludgate，1997）。先天性非甲狀腺功能減退癥的遺傳異質(zhì)性CHNG2（218700）是由PAX8基因突變引起的（167415）染色體2q12-q14; CHNG3（609893）定位于染色體15q25.3上的基因座; CHNG4（275100）是由染色體1p13上的TSHB基因（188540）突變引起的; CHNG5（225250）由染色體5q34上的NKX2-5基因（600584）突變引起;和CHNG6（614450）是由染色體17q21.1上THRA基因（190120）的突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;舌頭異常;囟門或顱縫線異常;甲狀腺功能減退癥;先天性甲狀腺功能減退癥;甲狀腺腫;臍疝;聲音異常;便秘;睡眠障礙;甲狀腺發(fā)育不全;腹壁肌肉組織的發(fā)育不全/發(fā)育不全。該病臨床表征有：舌異常；甲狀腺功能減退癥；先天性甲狀腺功能減退癥；甲狀腺腫；臍疝；聲音異常；便秘；睡眠障礙；甲狀腺發(fā)育不全；腹壁肌群發(fā)育不全/發(fā)育不良。

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常染色體隱性遺傳病

無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:275200。

無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)