【佳學(xué)基因檢測(cè)】低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙是英文Hypogonadotropic hypogonadism 20 without anosmia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）是一種特征為18歲時(shí)性成熟不存在或不有效的疾病，伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮，并且沒(méi)有其他下丘腦 - 垂體軸異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素（GNRH; 152760）釋放，作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關(guān)的非生殖性表型，例如嗅覺(jué)喪失，腭裂和感覺(jué)神經(jīng)性聽力損失，以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺(jué)障礙的情況下，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱為“Kallmann綜合征（KS）”，而在存在正常嗅覺(jué)的情況下，它被稱為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（nIHH）”（Raivio等人的總結(jié)） 。，2007）。由于家族被發(fā)現(xiàn)可以分離KS和nHHH，這種疾病在這里被稱為“伴有或不伴有嗅覺(jué)減退的性腺功能低下性腺功能減退癥”（HH）。討論有或無(wú)嗜酸性血癥的低促性腺激素性性腺功能減退癥的遺傳異質(zhì)性以及討論這種疾病的低密度，見147950.臨床特征：性腺機(jī)能減退;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松癥。該病臨床表征有：性腺機(jī)能低下；骨質(zhì)疏松；骨質(zhì)疏松。

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低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615270。

低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)