【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做低促性腺激素性性腺功能減退癥19有或無嗅覺障礙基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

低促性腺激素性性腺功能減退癥19有或無嗅覺障礙是英文Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止低促性腺激素性性腺功能減退癥19有或無嗅覺障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低促性腺激素性性腺功能減退癥19有或無嗅覺障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）是一種特征為18歲時(shí)性成熟不存在或不有效的疾病，伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮，并且沒有其他下丘腦 - 垂體軸異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素（GNRH; 152760）釋放，作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關(guān)的非生殖性表型，例如嗅覺喪失，腭裂和感覺神經(jīng)性聽力損失，以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺障礙的情況下，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱為“Kallmann綜合征（KS）”，而在存在正常嗅覺的情況下，它被稱為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（nIHH）”（Raivio等人的總結(jié)） 。，2007）。由于家族被發(fā)現(xiàn)可以分離KS和nHHH，這種疾病在這里被稱為“伴有或不伴有嗅覺減退的性腺功能低下性腺功能減退癥”（HH）。討論有或無嗜酸性血癥的低促性腺激素性性腺功能減退癥的遺傳異質(zhì)性以及討論這種疾病的低密度，見147950.臨床特征：性腺機(jī)能減退;嗅覺喪失;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松癥。該病臨床表征有：性腺機(jī)能低下；嗅覺喪失；骨質(zhì)疏松；骨質(zhì)疏松。

佳學(xué)基因Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性; 常染色體隱性; 雙基因顯性遺傳

低促性腺激素性性腺功能減退癥19有或無嗅覺障礙的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低促性腺激素性性腺功能減退癥19有或無嗅覺障礙的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615267。

怎么做低促性腺激素性性腺功能減退癥19有或無嗅覺障礙基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)