【佳學(xué)基因檢測(cè)】低促性腺激素性性腺功能減退癥14有或無(wú)嗅覺喪失基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

低促性腺激素性性腺功能減退癥14有或無(wú)嗅覺喪失是英文Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止低促性腺激素性性腺功能減退癥14有或無(wú)嗅覺喪失在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低促性腺激素性性腺功能減退癥14有或無(wú)嗅覺喪失基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺機(jī)能減退（IHH）是一種疾病，其特征是18歲時(shí)性成熟不存在或不有效，伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮，并且沒有其他下丘腦 - 垂體軸的異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素（GNRH; 152760）釋放，作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關(guān)的非生殖性表型，例如嗅覺喪失，腭裂和感覺神經(jīng)性聽力損失，以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺障礙的情況下，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱為“Kallmann綜合征（KS）”，而在存在正常嗅覺的情況下，它被稱為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（nIHH）”（Raivio等人的總結(jié)） 。，2007）。由于家族被發(fā)現(xiàn)可以分離KS和nHHH，因此這種疾病被稱為“伴有或不伴有嗅覺減退的性腺功能低下性腺功能減退癥”（HH）。有關(guān)伴有或不伴有嗅覺障礙的低促性腺激素性性腺機(jī)能減退的遺傳異質(zhì)性的討論，請(qǐng)參閱147950.臨床特征：常染色體隱性遺傳; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;嗅覺喪失;促性腺激素缺乏癥。該病臨床表征有：低促性腺素性功能減退癥；嗅覺喪失；促性腺激素缺乏癥。

佳學(xué)基因Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

低促性腺激素性性腺功能減退癥14有或無(wú)嗅覺喪失的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低促性腺激素性性腺功能減退癥14有或無(wú)嗅覺喪失的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614842。

低促性腺激素性性腺功能減退癥14有或無(wú)嗅覺喪失基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)