【佳學基因檢測】做DMD相關性擴張型心肌病基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
DMD相關性擴張型心肌病是英文DMD-associated dilated cardiomyopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止DMD相關性擴張型心肌病在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做DMD相關性擴張型心肌病基因解碼、基因檢測?
DLD基因編碼了二氫硫辛酰胺脫氫酶。該酶形成酶復合物的亞基E3組分。這些復合物對于某些分子在細胞中分解供能是必需的。分支鏈α-酮酸脫氫酶(BCKD)復合物包含了二氫硫辛酰胺脫氫酶。BCKD酶復合物參與三種氨基酸的分解:亮氨酸,異亮氨酸和纈氨酸。這些氨基酸存在于許多食物中——特別是富含蛋白質的食物如牛奶,肉和蛋。這些氨基酸可分解產生能量。二氫硫辛酰胺脫氫酶也是丙酮酸脫氫酶(PDH)復合物的一部分。這種酶復合物幫助細胞產生能量。它將丙酮酸轉化為乙酰輔酶A。二氫硫辛酰胺脫氫酶進行該化學反應的一個步驟。丙酮酸的轉化對于一系列化學反應的發(fā)生是必要的,所述化學反應賊終產生三磷酸腺苷(ATP),這是細胞的主要能量來源。二氫硫辛酰胺脫氫酶是α-酮戊二酸脫氫酶(αKGDH)復合物的一部分,該復合物也參與細胞能量產生, 它將α-酮戊二酸分子轉化為琥珀酰-CoA,這后會產生ATP為細胞供能。
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DMD相關性擴張型心肌病的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,DMD相關性擴張型心肌病的數據庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關注支持。
做DMD相關性擴張型心肌病基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯:佳學基因)