【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病基因檢測導(dǎo)讀:

D-雙功能蛋白缺乏癥是英文D-bifunctional protein deficiency的中文翻譯。該病又叫做17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency、Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency、DBP deficiency、PBFE deficiency、Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency、Pseudo-Zellweger syndrome、Zellweger-like syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止D-雙功能蛋白缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。不同的機(jī)構(gòu)可能將這一疾病診斷為17-β-羥基類固醇脫氫酶IV缺乏癥、雙功能過氧化物酶體缺乏癥、DBP缺乏癥、PBFE缺陷癥、過氧化物酶體雙功能酶缺乏癥、偽齊薇格綜合征、齊薇格樣綜合征。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？

D-雙功能蛋白缺乏癥是一種從嬰兒期開始導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能惡化（神經(jīng)變性）的疾病。 患有 D-雙功能蛋白缺乏癥的新生兒肌張力較弱（肌張力減退）和癲癇發(fā)作。 大多數(shù)患有這種疾病的嬰兒從未獲得任何發(fā)育技能。 有些人可能達(dá)到非常早期的發(fā)展里程碑，例如能夠用眼睛跟隨運(yùn)動或控制頭部運(yùn)動，但他們會在幾個月內(nèi)逐漸喪失這些技能（發(fā)育倒退）。 隨著病情惡化，受影響的兒童會出現(xiàn)反射過度（反射亢進(jìn)）、肌張力增加（肌張力亢進(jìn)）、更嚴(yán)重和反反復(fù)作（癲癇）以及視力和聽力喪失。 大多數(shù)患有 D-雙功能蛋白缺乏癥的兒童活不過 2 歲。少數(shù)患有這種疾病的人受到的影響稍微不太嚴(yán)重。 在經(jīng)歷發(fā)育倒退之前，他們可能會獲得額外的基本技能，例如自愿的手部運(yùn)動或無支撐的坐姿，并且他們可能比受影響更嚴(yán)重的人存活更長時間。

D-雙功能蛋白缺乏癥的個體可能具有不尋常的面部特征，包括高額頭、寬眼距（眼距過寬）、鼻子和嘴巴之間的區(qū)域變長（人中）以及上顎頂部的高硬腭弓 嘴。 受影響的嬰兒也可能在顱骨（囟門）之間有異常大的空間。 大約一半受影響的個體會出現(xiàn)肝臟腫大（肝腫大）。 由于這些特征與另一種稱為 Zellweger 綜合征（稱為 Zellweger 譜系疾病的一組疾病的一部分）的特征相似，因此 D-雙功能蛋白缺乏癥有時被稱為假 Zellweger 綜合征。

佳學(xué)基因D-bifunctional protein deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

據(jù)《兒科遺傳病的致病基因鑒定基因解碼》，D-雙功能蛋白缺乏癥的發(fā)病率為10萬分之一。
 

D-bifunctional protein deficiency致病鑒定基因解碼

《兒科罕見疾病的遺傳力及阻斷遺傳方法學(xué)介紹》D-雙功能蛋白缺乏癥的部分患者是由 HSD17B4 基因的變異（也稱為突變）引起的。該基因編碼、指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)（D-雙功能蛋白質(zhì)）是一種酶，是人體內(nèi)必須的一種組成成分，它參與體內(nèi)特定的生化反應(yīng)。 以結(jié)構(gòu)與功能分析為特征的基因解碼刻畫出D-雙功能蛋白存在于稱為過氧化物酶體的囊狀細(xì)胞結(jié)構(gòu)（細(xì)胞器）中，過氧化物酶體含有多種酶，可分解許多不同的物質(zhì)。 D-雙功能蛋白參與某些脂肪酸分子的分解。該蛋白質(zhì)具有兩個獨(dú)立的具有酶活性的結(jié)構(gòu)域，它們分別是水合酶和脫氫酶結(jié)構(gòu)域。這些結(jié)構(gòu)域分別執(zhí)行稱為過氧化物酶體脂肪酸β-氧化途徑的過程的第二步和第三步。這個過程一次將脂肪酸分子縮短兩個碳原子，直到脂肪酸轉(zhuǎn)化為稱為乙酰輔酶A的分子，該分子被轉(zhuǎn)運(yùn)出過氧化物酶體以供細(xì)胞重復(fù)使用。

導(dǎo)致 D-雙功能蛋白缺乏的 ??HSD17B4 基因變異會影響蛋白質(zhì)的一種或兩種功能；然而，這種區(qū)別似乎并不影響疾病的嚴(yán)重程度或特征。蛋白質(zhì)的一種或兩種酶活性受損會阻止 D-雙功能蛋白質(zhì)有效分解脂肪酸。結(jié)果，這些脂肪酸在體內(nèi)積累。佳學(xué)基因是致力于了解脂肪酸積累如何導(dǎo)致 D-雙功能蛋白缺乏癥的特定神經(jīng)學(xué)和非神經(jīng)學(xué)特征的專業(yè)性基因信息破解機(jī)構(gòu)。脂肪酸積聚可能導(dǎo)致大腦的異常發(fā)育和髓鞘的破壞，髓鞘是保護(hù)神經(jīng)并促進(jìn)神經(jīng)沖動有效傳遞的覆蓋物。髓磷脂的破壞會導(dǎo)致大腦和脊髓中含有髓磷脂的組織（白質(zhì)）丟失；白質(zhì)丟失被描述為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。大腦發(fā)育異常和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可能是 D-雙功能蛋白缺乏癥中出現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)異常的基礎(chǔ)。

D-bifunctional protein deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種情況以常染色體隱性遺傳模式遺傳。這意味在人體內(nèi)參與控制這一疾病發(fā)生的兩個基因都出現(xiàn)突變才能導(dǎo)致疾病的變化。正常的夫妻需要做致病基因鑒定基因解碼才能規(guī)避疾病的發(fā)生。 患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每人都攜帶一個被改變基因的拷貝，但他們通常不會表現(xiàn)出該病的體征和癥狀。
 

D-雙功能蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，D-雙功能蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613657。
 

如何區(qū)分D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。